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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie > dystrophie musculaire de Duchenne
dystrophie musculaire de Duchenne
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ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
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Thèse/Mémoire
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Doumeyrou-Robert J, Auteur | 1973Parmi les dystrophies musculaires progressives, la myopathie de Duchenne à évolution rapide est sans doute, la plus dramatique... Le respect de certaines règles d'hygiène de vie, l'application d'une thérapeutique bien équilibrée mais inlassablem[...]Article
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Demos J, Auteur | 1969Documents transmis par Laurent Daugieras (RESP. ANIMAT. ET DEVT DELE. ET G.I., Appui Délég et Groupes d'intérêts) remis par une bénévole de la délégation du Jura dont le mari atteint de FSHD avait reçu ce document par le Dr Jean DEMOS en 1969. [...]