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Otto LAM ; Froeling M ; van Eijk RPA ; Wadman RI ; Cuppen I ; van der Woude DR ; Bartels B ; Asselman FL ; Hendrikse J ; van der Pol WL | 2024Article
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Mendell JR ; Pozsgai ER ; Lewis S ; Griffin DA ; Lowes LP ; Alfano LN ; Lehman KJ ; Church K ; Reash NF ; Iammarino MA ; Sabo B ; Potter R ; Neuhaus S ; Li X ; Stevenson H ; Rodino-Klapac LR | 01/2024Article
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Meyer AP ; Connolly AM ; Vannatta K ; Hacker N ; Hatfield A ; Decipeda A ; Parker P ; Willoughby A ; Waldrop MA | 26/12/2023Article
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Gushchina LV ; Bradley AJ ; Vetter TA ; Lay JW ; Rohan NL ; Frair EC ; Wein N ; Flanigan KM | 14/12/2023Article
Andrysiak K ; Machaj G ; Priesmann D ; Woźnicka O ; Martyniak A ; Ylla G ; Krüger M ; Pyza E ; Potulska-Chromik A ; Kostera-Pruszczyk A ; Łoboda A ; Stępniewski J ; Dulak J | 11/12/2023Article
Lawlor MW ; Schoser B ; Margeta M ; Sewry CA ; Jones KA ; Shieh PB ; Kuntz NL ; Smith BK ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Blaschek A ; Neuhaus S ; Foley AR ; Saade DN ; Tsuchiya E ; Qasim UR ; Beatka M ; Prom MJ ; Ott E ; Danielson S ; Krakau P ; Kumar SN ; Meng H ; Vanden Avond M ; Wells C ; Gordish-Dressman H ; Beggs AH ; Christensen S ; Conner E ; James ES ; Lee J ; Sadhu C ; Miller W ; Sepulveda B ; Varfaj F ; Prasad S ; Rico S | 11/12/2023Article
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Alves CRR ; Ha LL ; Yaworski R ; Sutton ER ; Lazzarotto CR ; Christie KA ; Reilly A ; Beauvais A ; Doll RM ; de la Cruz D ; Maguire CA ; Swoboda KJ ; Tsai SQ ; Kothary R ; Kleinstiver BP | 06/12/2023Article
Waldrop MA ; Chagat S ; Storey M ; Meyer A ; Iammarino M ; Reash N ; Alfano L ; Lowes L ; Noritz G ; Prochoroff A ; Rossman I ; Ginsberg M ; Mosher K ; Broomall E ; Bass N ; Gushue C ; Kotha K ; Paul G ; Shell R ; Tsao CY ; Mendell JR ; Connolly AM | 02/12/2023Article
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Shieh PB ; Kuntz NL ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Servais L ; Smith BK ; Muntoni F ; Blaschek A ; Foley AR ; Saade DN ; Neuhaus S ; Alfano LN ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Coats J ; MacBean V ; James ES ; Lee J ; Mavilio F ; Miller W ; Varfaj F ; Murtagh BS ; Han C ; Noursalehi M ; Lawlor MW ; Prasad S ; Rico S | 12/2023Background : X-linked myotubular myopathy is a rare, life-threatening, congenital muscle disease observed mostly in males, which is caused by mutations in MTM1. No therapies are approved for this disease. We aimed to assess the safety and effica[...]