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Author Nilsson P |
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Strandberg K ; Ayoglu B ; Roos A ; Reza M ; Niks E ; Signorelli M ; Fasterius E ; Pontén F ; Lochmuller H ; Domingos J ; Ala P ; Muntoni F ; Aartsma Rus A ; Spitali P ; Nilsson P ; Szigyarto CA | Netherlands | 2020Article
Signorelli M ; Ayoglu B ; Johansson C ; Lochmuller H ; Straub V ; Muntoni F ; Niks E ; Tsonaka R ; Persson A ; Aartsma Rus A ; Nilsson P ; Al-Khalili Szigyarto C ; Spitali P | Germany | 12/2019Article
Ayoglu B ; Chaouch A ; Lochmuller H ; Politano L ; Bertini E ; Spitali P ; Hiller M ; Niks EH ; Gualandi F ; Pontén F ; Bushby K ; Aartsma Rus A ; Schwartz E ; Le Priol Y ; Straub V ; Uhlén M ; Cirak S ; 't Hoen PA ; Muntoni F ; Ferlini A ; Schwenk JM ; Nilsson P ; Al-Khalili Szigyarto C | 2014Article
Andersen PM ; Nilsson P ; Ala Hurala V ; Keränen MJ ; Tarvainen I ; Haltia T ; Nilsson L ; Binzer M ; Forsgren L ; Marklund SL | 1995Des études récentes ont montré l’hétérozygosité de quelques vingt mutations du gène CuZn-SOD, associée à une diminution de l’activité enzymatique. On vient de trouver 14 patients homozygotes pour une mutation de l’exon 4 ( Asp90Ala) du gène CuZn[...]