Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > gastroentérologie-hépatologie > maladie digestive > maladie hépatique > glycogénose hépatique > déficit en phosphorylase kinase
déficit en phosphorylase kinase
Commentaire :
Déficit en glycogène phosphorylase kinase.
Sur le chromosome X. Transmission récessive liée à l'X. OMIM : 261750. ORPHA 370 Synonyme(s)glycogen storage disease type 6a ;glycogen storage disease type 9 ;glycogen storage disease type VIa ;glycogen stroage disease type IX ;glycogene storage disease type 8 ;glycogénose hépatique liée a l'X ;glycogénose type 6a ;glycogénose type 8 ;glycogénose type 9 ;glycogénose type IX ;glycogénose type VIa ;glycogénose type VIII ;glycogenosis type VIII ;GSC VIa ;GSC6a ;GSD IX ;GSD VIII ;GSD8 ;GSD9 ;hepatic phosphorylase kinase deficiency ;X-linked liver glycogenosis phosphorylase kinase deficiency |
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