Détail de l'auteur
Auteur Sambuughin N |
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Article
Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R | 16/01/2020Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeleta[...]Article
Sambuughin N, Auteur ; Mungunsukh O ; Ren M ; Capacchione JF ; Horkayne-Szakaly I ; Chuang K ; Muldoon SM ; Smith JK ; O'Connor FG ; Deuster PA | 08/2018Article
Pfeffer G ; Sambuughin N ; Olive M ; Tyndel F ; Toro C ; Goldfarb LG ; Chinnery PF | 2014Hereditary myopathy with early respiratory failure is an autosomal dominant myopathy caused by mutations in the 119th fibronectin-3 domain of titin. To date all reported patients with the most common mutation in this domain (p.C30071R) appear to[...]Article
Toro C ; Olive M ; Dalakas MC ; Sivakumar K ; Bilbao JM ; Tyndel F ; Vidal N ; Farrero E ; Sambuughin N ; Goldfarb LG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sambuughin N ; Yau KS ; Olive M ; Duff RM ; Bayarsaikhan M ; Lu S ; Gonzalez Mera L ; Sivadorai P ; Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Mastaglia FL ; North KN ; Ilkovski B ; Kremer H ; Lammens M ; van Engelen BGM ; Fabian V ; Lamont P ; Davis MR ; Laing NG ; Goldfarb LG | 12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olive M ; Goldfarb LG ; Lee HS ; Odgerel Z ; Blokhin A ; Gonzalez Mera L ; Moreno D ; Laing NG ; Sambuughin N | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Le gène KBTBD13, en cause dans la myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 La myopathie congénitale à bâtonnets (ou némaline myopathie) de type 6 se caractérise par la pr[...]Article
Shatunov A ; Olive M ; Odgerel Z ; Stadelmann-Nessler C ; Irlbacher K ; van Landeghem F ; Bayarsaikhan M ; Lee HS ; Goudeau B ; Chinnery PF ; Straub V ; Hilton-Jones D ; Damian MS ; Kaminska A ; Bushby K ; Dalakas MC ; Sambuughin N ; Ferrer I ; Goebel HH ; Goldfarb LG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Les mutations de la filamine-C restent une cause très rare de myopathie myofibrillaire Les myopathies myofibrillaires représentent un groupe très hétérogène, cliniquement et [...]Article
Ladha S ; Coons S ; Johnsen S ; Sambuughin N ; Bien-Wilner R ; Sivakumar K | 2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Goudeau B ; Rodrigues-Lima F ; Fischer D ; Casteras-Simon M ; Sambuughin N ; de Visser M ; Laforet P ; Ferrer X ; Chapon F ; Sjoberg G ; Kostareva A ; Sejersen T ; Dalakas M ; Goldfarb L | 2006Article
D'Amico F ; Benedetti S ; Petrini S ; Sambuughin N ; Boldrini R ; Menditto I ; Ferrari M ; Verardo M ; Goldfarb L ; Bertini E | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olive M ; Goldfarb L ; Moreno D ; Laforet E ; Dagvadorj A ; Sambuughin N ; Martinez-Matos JA ; Martinez F ; Alio J ; Farrero E ; Ferrer I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olive M ; Goldfarb L ; Dagvadorj A ; Sambuughin N ; Paulin D ; Li Z ; Goudeau B ; Ferrer I | 2003Article
Antonellis A ; Ellsworth RE ; Sambuughin N ; Puls I ; Abel A ; Lee-Lin SQ ; Jordanova A ; Kremensky I ; Christodoulou K ; Middleton LT ; Sivakumar K ; Ionasescu V ; Funalot B ; Vance JM ; Goldfarb LG ; Fischbeck KH ; Green ED | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dalakas MC ; Dagvadorj A ; Goudeau B ; Park KY ; Takeda K ; Casteras-Simon M ; Vasconcelos O ; Sambuughin N ; Shatunov A ; Nagle JW ; Sivakumar K ; Goldfarb LG | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sambuughin N ; Sivakumar K ; Selenge B ; Lee HS ; Friedlich D ; Baasanjav D ; Dalakas MC ; Goldfarb LG | 1998Les auteurs ont trouvé, chez 17 patients d'une grande famille mongolienne (74 personnes sur 5 générations), 11 cas d'amyotrophie spinale distale de type V (SMA-V) et 6 cas de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2D (CMT 2D). Les études de liai[...]