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Auteur North K |
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Article
O'Grady GL, Auteur ; Lek M ; Lamande SR ; Waddell L ; Oates EC ; Punetha J ; Ghaoui R ; Sandaradura SA ; Best H ; Kaur S ; Davis M ; Laing NG ; Muntoni F ; Hoffman E ; Macarthur DG ; Clarke NF ; Cooper S ; North K | 2016Article
Neurology, 86, 4. Mutations in HSPB8 causing a new phenotype of distal myopathy and motor neuropathy
Ghaoui R, Auteur ; Ghaoui R ; Palmio J ; Brewer J ; Lek M ; Needham M ; Evila A ; Hackman P ; Jonson PH ; Penttila S ; Vihola A ; Huovinen S ; Lindfors M ; Davis RL ; Waddell L ; Kaur S ; Yiannikas C ; North K ; Clarke N ; Macarthur DG ; Sue CM ; Udd B | 2016Article
Ghaoui R, Auteur ; Cooper ST ; Lek M ; Corbett A ; Reddel SW ; Needham M ; Liang C ; Waddell LB ; Nicholson G ; O'Grady G ; Kaur S ; Phil M ; Ong R ; Davis M ; Sue CM ; Laing NG ; North K ; Macarthur DG ; Clarke NF | 2015Comment in: Dismantling Limb-Girdle Muscular Dystrophy: The Role of Whole-Exome Sequencing. [JAMA Neurol. 2015] Neuromuscular disease. Diagnosis and discovery in limb-girdle muscular dystrophy. [Nat Rev Neurol. 2016]Article
Kang PB, Auteur ; Morrison L ; Iannaccone ST ; Graham RJ ; Bonnemann CG ; Rutkowski A ; Hornyak J ; Wang CH ; North K ; Oskoui M ; Getchius TS ; Cox JA ; Hagen EE ; Gronseth G ; Griggs RC | 2015Comment in: Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of congenital muscular dystrophy: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel[...]Article
Haliloglu G, Auteur ; Topaloglu H ; Kang PB ; Morrison L ; Iannaccone ST ; Graham RJ ; Bonnemann CG ; Rutkowski A ; Hornyak J ; Wang CH ; North K | 2015Comment on: Evidence-based guideline summary: evaluation, diagnosis, and management of congenital muscular dystrophy: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel[...]Article
Meilleur KG ; Jain MS ; Hynan LS ; Shieh CY ; Kim E ; Waite M ; McGuire M ; Fiorini C ; Glanzman AM ; Main M ; Rose K ; Duong T ; Bendixen R ; Linton MM ; Arveson IC ; Nichols C ; Yang K ; Fischbeck KH ; Wagner KR ; North K ; Mankodi A ; Grunseich C ; Hartnett EJ ; Smith M ; Donkervoort S ; Schindler A ; Kokkinis A ; Leach M ; Foley AR ; Collins J ; Muntoni F ; Rutkowski A ; Bonnemann CG | 2015Article
Foley AR ; Quijano Roy S ; Collins J ; Straub V ; McCallum M ; Deconinck N ; Mercuri E ; Pane M ; D'Amico A ; Bertini E ; North K ; Ryan MM ; Richard P ; Allamand V ; Hicks D ; Lamandé S ; Hu Y ; Gualandi F ; Auh S ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 2013Article
Biancalana V ; Beggs AH ; Das S ; Jungbluth H ; Kress W ; Nishino I ; North K ; Romero NB ; Laporte J | 2012Article
Journal of child neurology, 27, 3. Consensus statement on standard of care for congenital myopathies
Wang CH ; Dowling JJ ; North K ; Schroth MK ; Sejersen T ; Shapiro F ; Bellini J ; Weiss H ; Guillet M ; Amburgey K ; Apkon S ; Bertini E ; Bonnemann C ; Clarke N ; Connolly AM ; Estournet Mathiaud B ; Fitzgerald D ; Florence JM ; Gee R ; Gurgel-Giannetti J ; Glanzman AM ; Hofmeister B ; Jungbluth H ; Koumbourlis AC ; Laing NG ; Main M ; Morrison LA ; Munns C ; Rose K ; Schuler PM ; Sewry C ; Storhaug K ; Vainzof M ; Yuan N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relati[...]Article
Article
Clement E ; Mercuri E ; Godfrey C ; Smith J ; Robb S ; Kinali M ; Straub V ; Bushby K ; Manzur A ; Talim B ; Cowan F ; Quinlivan R ; Klein A ; Longman C ; McWilliam R ; Topaloglu H ; Mein R ; Abbs S ; North K ; Barkovich AJ ; Rutherford M ; Muntoni F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Clarke N ; Monnier N ; Smith R ; Waddell L ; Cooper S ; Lunardi J ; North K | 2008Background: Congenital fibre type disproportion (CFTD) is a subtype of congenital myopathy in which consistent type 1 fibre hypotrophy, compared to type 2 fibres, is the main histological abnormality. Recessive mutations in RYR1 have been associ[...]Article
Clarke NF ; Ilkovski B ; Cooper ST ; Valova VA ; Robinson PJ ; Nonaka I ; Feng JJ ; Marston S ; North K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Godfrey C ; Clement E ; Mein R ; Brockington M ; Smith J ; Talim B ; Straub V ; Robb S ; Quinlivan R ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Manzur AY ; Kinali M ; Torelli S ; Brown SC ; Sewry CA ; Bushby K ; Topaloglu H ; North K ; Abbs S ; Muntoni F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Dystrophies musculaires et anomalies de la glycosylsation : d’autres gènes encore à découvrir Ces dernières années ont vu l’émergence d’un groupe de maladies neuromusculaires[...]Article
Koy A ; Ilkovski B ; Laing N ; North K ; Weis J ; Neuen-Jacob E ; Mayatepek E ; Voit T | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Senderek J ; Krieger M ; Stendel C ; Bergmann C ; Moser M ; Breitbach-Faller N ; Rudnik Schoneborn S ; Blaschek A ; Wolf NI ; Harting I ; North KN ; Smith J ; Muntoni F ; Brockington M ; Quijano Roy S ; Renault F ; Herrmann R ; Hendershot LM ; Schröder JM ; Lochmuller H ; Topaloglu H ; Voit T ; Weis J ; Ebinger F ; Zerres K ; North K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract