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Auteur Hinderlich S |
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Cirak S ; von Deimling F ; Sachdev S ; Errington WJ ; Herrmann R ; Bonnemann CG ; Brockmann K ; Hinderlich S ; Lindner TH ; Steinbrecher A ; Hoffmann K ; Prive GG ; Hannink M ; Nurnberg P ; Voit T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Krause S ; Garcia-Angarita N ; Aleo A ; Hinderlich S ; Walter MC ; Mitrani-Rosenbaum S ; Hoppe T ; Lochmuller H | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Amsili S ; Zer H ; Hinderlich S ; Becker-Cohen M ; Macarthur DG ; North KN ; Mitrani-Rosenbaum S | 2008Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a rare neuromuscular disorder caused by mutations in GNE, the key enzyme in the biosynthetic pathway of sialic acid. While the mechanism leading from GNE mutations to the HIBM phenotype is not yet und[...]Article
Penner J ; Mantey LR ; Elgavish S ; Ghaderi D ; Cirak S ; Berger M ; Krause S ; Lucka L ; Voit T ; Mitrani-Rosenbaum S ; Hinderlich S | 2006Article
Salama I ; Hinderlich S ; Shlomai Z ; Eisenberg I ; Krause S ; Yarema KJ ; Argov Z ; Lochmuller H ; Reutter W ; Dabby R ; Sadeh M ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mitrani-Rosenbaum S ; Salama I ; Hinderlich S ; Shlomai Z ; Eisenberg I ; Krause S ; Yarema KJ ; Argov Z ; Reutter W ; Lochmuller H ; Dabby R ; Sadeh M ; Ben-Bassat H | 2005Communication n° 200 Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a unique group of neuromuscular disorders characterized by adult-onset, slowly progressive distal and proximal muscle weakness, caused by mutations in UDP-N-acetylglucosamine 2-ep[...]Article
Hinderlich S ; Salama I ; Eisenberg I ; Potikha T ; Mantey LR ; Yarema KJ ; Horstkorte R ; Argov Z ; Sadeh M ; Reutter W ; Mitrani-Rosenbaum S | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie à corps d'inclusion héréditaire n'est pas directement liée au métabolisme des acides sialiques (05/07/2004) La myopathie à corps d'inclusion héréditaire est une maladie neur[...]