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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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A propos de Myobase

La plateforme documentaire Myobase est éditée par le service documentation de l'AFM-Téléthon.
Elle donne accès aux références documentaires collectées depuis 1990 et constitue un catalogue en ligne dédié aux maladies neuromusculaires.
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INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Different phenotypes in dermatomyositis associated with anti-MDA5 antibodies

The predominance of extra-muscular manifestations (such as rash, arthralgia or severe respiratory impairment) as well as the low frequency of muscular signs in dermatomyositis with anti-MDA5 antibody (anti-MDA5 +) has led a consortium of French clinicians to question the term specific myositis antibody for the anti-MDA5 antibody, as well as the homogeneity of the disease. … [Read more]

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DM1 and metformin : new biological evidence

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a genetic disease transmitted according to an autosomal dominant mode, with a multisystemic phenotypic expression. Muscles, heart, lens, central nervous system and endocrine glands are target organs. The risk of type 2 diabetes in particular is much higher in patients with DM1 than in the general population. French work … [Read more]

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Case report of a 71-year-old female patient successfully treated with nusinersen

In a letter to the editor published in May 2020, a Japanese team reports their experience of treatment with nusinersen of the oldest patient treated to date. This 71-year-old female patient has SMA type 4. She has a deletion in the SMN1 gene and 4 copies of the SMN2 gene. Her first motor problems appeared … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


SMA : l'expérience new-yorkaise du dépistage à la naissance
Un programme de dépistage néonatal dans l'État de New-York met en évidence une fréquence de la SMA inférieure à la fréquence théorique.
Maladies

DMD : la prévalence estimée de la maladie dans le monde
Une méta-analyse rapporte la prévalence mondiale de la myopathie de Duchenne mais conclut au manque d'études épidémiologiques de qualité dans cette maladie.
Maladies
Ressources associées
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Le Téléthon se renouvelle avec de nouveaux coordinateurs partout en région
Chaque 1er week-end de décembre, le Téléthon vit partout en France, grâce à l'engagement des bénévoles qui coordonnent, développent et fédèrent les nombreuses animations locales. Pour la prochaine édition, des 4 et 5 décembre, placée sous le signe de la force, les nouveaux coordinateurs recherchent des bénévoles #TropFort, pour booster les 30h de mobilisation !
Presse
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