MYOBASE



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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Qu'est ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Nusinersen use in SMA

The objective of this report was to identify the level of evidence for use of nusinersen to treat spinal muscular atrophy (SMA) and review clinical considerations regarding use. The author panel systematically reviewed nusinersen clinical trials for patients with SMA and assigned level of evidence statements based on the American Academy of Neurology’s 2017 therapeutic … [Read more]

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A new classification system for idiopathic inflammatory myopathies

Idiopathic inflammatory myopathies are heterogeneous in their pathophysiologic features and prognosis. The emergence of myositis-specific autoantibodies suggests that subgroups of patients exist. Using a database of the French myositis network, this observational, retrospective cohort study aimed to develop a new classification scheme for idiopathic inflammatory myopathies based on phenotypic, biological, and immunologic criteria. Among 260 … [Read more]

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MYL1 deficiency is associated with a severe congenital myopathy

Congenital myopathies are typically characterised by early onset hypotonia, weakness and hallmark features on biopsy. Despite the rapid pace of gene discovery, approximately 50% of patients with a congenital myopathy remain without a genetic diagnosis following screening of known disease genes. Here, the authors performed exome sequencing on two consanguineous probands diagnosed with a congenital … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


Suivez la conférence de Laurence Tiennot-Herment en direct
AFM- Téléthon
Rendez-vous ce soir à 19h45 pour suivre en direct la conférence-débat "60 ans de conquêtes et d'innovation" par Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon et de Généthon.
conférence laurence tiennot herment afm téléthon généthon

1 million de crêpes pour le Téléthon
Mobilisation
Le Téléthon, c'est les 7 et 8 décembre prochain. Cette année, un défi XXL est lancé à tous : cuisiner 1 million de crêpes pour 1 million d'euros. A vos fourneaux !
1 million de crêpes crepes téléthon bénévole animation

Du 19 au 30 Novembre : "1000 Chercheurs dans les écoles" près de chez vous
Ressources associées
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Presse
Téléthon
Depuis le 5 et jusqu'au 30 novembre, des scientifiques soutenus par l'AFM-Téléthon interviennent dans plus de 1000 classes de la 3ème à la terminale, en France et à l'étranger, pour sensibiliser les élèves aux avancées de la recherche. Une opération pédagogique unique, organisée par l'AFM-Téléthon, en partenariat avec l'Association des professeurs de biologie et de géologie (APBG), qui a déjà permis à près de 200 000 élèves d'échanger avec un expert scientifique.