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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Qu'est ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Myositis: A new classification system based on phenotypic, biological and immunological criteria

Four types of myositis that consider all the clinical criteria of patients have been defined. A new classification that paves the way for reliable diagnosis and personalised treatments for patients. Affecting between 3,000 and 5,000 people in France, myositis (or inflammatory myopathies) is a group of rare autoimmune muscle diseases. Until now, three types of … [Read more]

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Baseline data from the NatHis-SMA study

There is currently a concerted effort to define the natural history of the disease and develop outcome measures that accurately capture the complexity of spinal muscular atrophy (SMA). As several therapeutic strategies are currently under investigation and both the FDA and EMA have recently approved the first medical treatment for SMA, there is a critical … [Read more]

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Carey-Fineman-Ziter syndrome with mutations in the myomaker gene and muscle fiber hypertrophy

Carey-Fineman-Ziter syndrome (CFZS) is an autosomal recessive inherited disorder. Clinically, patients are described as having non-progressive congenital myopathy with marked facial weakness, together with other clinical attributes such as Moebius and Pierre Robin sequence, facial abnormalities, and growth delay. Recently, autosomal recessive mutations in the gene myomaker (MYMK/TMEM8C) were found to be associated with CFZS. … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


Rendez-vous Samedi 29 septembre 2018 à 20h30 à Ecouflant (49) pour une conférence en public animée par la présidente de l'AFM-Téléthon : Laurence Tiennot-Herment
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Presse
Les 7 et 8 décembre, le Téléthon 2018 mobilisera des millions de Français pour soutenir le combat des familles contre les maladies rares. 60 ans après la naissance de l'Association et grâce à la mobilisation de tous, l'arrivée des premiers traitements pour des maladies considérées incurables montre à quel point l'action collective et l'audace ont le pouvoir de changer des vies.

Vaincre la maladie c'est enfin possible!
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Presse
Téléthon
« L'Histoire nait souvent d'un combat personnel et notre Association l'illustre bien. Nous, familles, touchées dans notre chair et au plus profond de notre coeur n'avions pas d'autres solutions que celle de nous battre contre ces maladies qui tuent nos enfants. 60 ans après la création de l'Association, nous sommes fiers de nos résultats car cette mission que l'on mène, avec force et énergie, porte ses fruits. Grâce au Téléthon, de premières maladies commencent à tomber sous les coups des thérapies innovantes.» Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'AFM-Téléthon depuis 15 ans.

Pascal Obispo, parrain du Millésime 2018 !
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Presse
Téléthon
Les vendredi 7 et samedi 8 décembre, Pascal Obispo sera le parrain du Téléthon 2018 ! En direct de Paris sur les chaînes de France Télévisions et partout en France dans plus de 18 000 animations, cette nouvelle édition du Téléthon sera placée sous le signe des victoires !