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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Qu'est ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Clostridium difficile cure with fecal microbiota transplantation in a child with Pompe disease

Recurrent Clostridium difficile infection is a growing problem among children due to both the increasing survival of medically fragile children with complicated chronic medical conditions resulting in prolonged antibiotic exposure and hospitalization and the emergence of strains of Clostridium difficile that are hypervirulent and associated with high rates of relapse. This case describes a medically … [Read more]

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Serum proteomic analysis to follow DMD and BMD disease progression

Analysis of muscle biopsies allowed to characterize the pathophysiological changes of Duchenne and Becker muscular dystrophies (D/BMD) leading to the clinical phenotype. Muscle tissue is often investigated during interventional dose finding studies to show in situ proof of concept and pharmacodynamics effect of the tested drug. Less invasive readouts are needed to objectively monitor patients’ … [Read more]

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Role of miR-708-5p and miR-34c-5p in nNOS regulation in dystrophic muscle

Duchenne (DMD) and Becker (BMD) muscular dystrophies are caused by mutations in the DMD gene coding for dystrophin, a protein being part of a large sarcolemmal protein scaffold that includes the neuronal nitric oxide synthase (nNOS). The nNOS was shown to play critical roles in a variety of muscle functions and alterations of its expression … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


CONFERENCE : Vendredi 25 mai 2018 - 20h - Crépy-en-Valois (60).
Ressources associées
(PDF- octets)
Presse
«De la recherche sur les maladies rares à des solutions pour les maladies fréquentes » Soigner avec des gènes thérapeutiques, réparer les gènes responsables d'une maladie, fabriquer un organe avec des cellules souches... Une révolution médicale est en cours, venez la découvrir !

Les tests génétiques au programme de la 2e rencontre d'Ethique de l'Institut de Myologie
Professionnels de santé
Le 29 mai, l'Institut de Myologie (Paris) organise sa 2e Rencontre d'Ethique pour tenter de répondre à la question : les tests génétiques : dire ou ne pas dire ? Droit de savoir et liberté de ne pas savoir.
2e rencontre d'Ethique de l'Institut de Myologie 2018

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