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Journal of pediatrics (The) |
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Article
Farrar MA ; Vucic S ; Johnston HM ; du Sart D ; Kiernan MC | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale liée à SMN1 : une étude d’histoire naturelle réalisée en Australie L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone[...]Article
West NA ; Yang ML ; Weitzenkamp DA ; Andrews J ; Meaney J ; Oleszek J ; Miller LA ; Matthews D ; DiGuiseppi C | 2013Article
Pane M ; Lombardo ME ; Alfieri P ; D'Amico A ; Bianco F ; Vasco G ; Piccini G ; Mallardi M ; Romeo DM ; Ricotti V ; Ferlini A ; Gualandi F ; Vicari S ; Bertini E ; Berardinelli A ; Mercuri E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et fonctions cognitives dans la myopathie de Duchenne : corrélation génotype-phénotype La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculair[...]Article
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Crabtree NJ ; Roper H ; McMurchie H ; Phys GD ; Shaw NJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Prufer de Queiroz Campos Araujo A ; Araujo M ; Swoboda KJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ciafaloni E ; Fox DJ ; Pandya S ; Westfield CP ; Puzhankara S ; Romitti PA ; Mathews KD ; Miller TM ; Matthews DJ ; Miller LA ; Cunniff C ; Druschel CM ; Moxley RT | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Errance diagnostique et myopathie de Duchenne : pas d’amélioration en 20 ans de pratique aux USA La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies d[...]Article
Cyrulnik SE ; Fee RJ ; de Vivo DC ; Goldstein E ; Hinton VJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sarzi E ; Bourdon A ; Chrétien D ; Zarhrate M ; Corcos J ; Slama A ; Cormier-Daire V ; de Lonlay P ; Munnich A ; Rotig A | 2007Article
Naharajakumar ; Subbulakshmi C ; John E ; Kumaresan G ; Senguttuvan M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Hwu WL ; Mandel H ; Nicolino M ; Yong F ; Corzo D ; Infantile-Onset Pompe Disease Natural History Study Group | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude rétrospective, multicentrique et internationale a été menée pour déterminer l'histoire naturelle de la forme infantile de la maladie de Pompe. Celle-ci a inclus 168 enfants atteints[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/02/2007 - Gastrostomie et SMA de type I : une étude rétrospective chez 12 enfants canadiens Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des maladies généti[...]Article
Sritippayawan S ; Kun SS ; Keens TG ; Davidson Ward SL | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Straub V ; Ratjen F ; Amthor H ; Voit T ; Grasemann H | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Visser G ; Rake JP ; Fernandes J ; Labrune P ; Leonard JV ; Moses S ; Ullrich K ; Smit GPA | 08/2000Article
Herman GE ; Finegold M ; Zhao W ; Metzenberg AB | 02/1999Cette étude a été réalisée chez 55 garçons américains atteints d'une myopathie myotubulaire liée à l'X grâce à l'exploitation des dossiers médicaux et d'un questionnaire envoyé aux familles. Le diagnostic a été confirmé dans tous les cas par la [...]