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Clinical genetics |
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Zidkova J ; Kramarova T ; Kopcilova J ; Reblova K ; Haberlova J ; Mazanec R ; Vohanka S ; Gregorova A ; Langova M ; Honzik T ; Soukalova J ; Oslejskova H ; Solarova P ; Vyhnalkova E ; Fajkusova L | 01/08/2023Article
Pini S ; Napoli FM ; Tagliafico E ; La Marca A ; Bertucci E ; Salsi V ; Tupler R | Denmark | 17/10/2022Article
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Nagy S ; Lau T ; Alavi S ; Karimiani EG ; Vallian J ; Ng BG ; Noroozi Asl S ; Akhondian J ; Bahreini A ; Yaghini O ; Uapinyoying P ; Bonnemann C ; Freeze HH ; Dissanayake VHW ; Sirisena ND ; Schmidts M ; Houlden H ; Moreno-De-Luca A ; Maroofian R | Denmark | 06/08/2022Article
Morel V ; Salort-Campana E ; Boyer A ; Esselin F ; Walther-Louvier U ; Querin G ; Latour P ; Lia AS ; Magdelaine C ; Beze-Beyrie P ; Behin A ; Delague V ; Levy N ; Stojkovic T ; Attarian S ; Bonello-Palot N | Denmark | 26/07/2022Article
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Reumers SFI ; Erasmus CE ; Bouman K ; Pennings M ; Schouten M ; Kusters B ; Duijkers FAM ; van der Kooi A ; Jaeger B ; Verschuuren-Bemelmans CC ; Faber CG ; van Engelen BG ; Kamsteeg EJ ; Jungbluth H ; Voermans NC | Denmark | 31/08/2021Article
Hadouiri N ; Thomas Q ; Darmency V ; Dulieu V ; De Rougemont MM ; Bruel AL ; Duffourd Y ; Lecoquierre F ; Colomb B ; Perez-Martin S ; Ornetti P ; Blanchard O ; Sorlin A ; Philippe C ; Faivre L ; Vitobello A ; Thauvin-Robinet C | Denmark | 25/08/2021Article
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Salvi A ; Skrypnyk C ; Da Silva N ; Urtizberea JA ; Bakhiet M ; Robert C ; Levy N ; Mégarbané A ; Delague V ; Bartoli M | Denmark | 18/03/2021Article
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Abbasi-Moheb L ; Westenberger A ; Alotaibi M ; Alghamdi MA ; Hertecant JL ; Ariamand A ; Beetz C ; Rolfs A ; Bertoli-Avella AM ; Bauer P | Denmark | 22/12/2020Article
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Lee HH ; Wong S ; Sheng B ; Pan NK ; Leung YF ; Lau KD ; Cheng YS ; Ho LC ; Li R ; Lee CN ; Tsoi TH ; Cheung YN ; Fu YM ; Kan NA ; Chu YP ; Au WL ; Yeung HJ ; Li SH ; Cheung CM ; Tong HF ; Hung LE ; Chan TY ; Li CT ; Tong TT ; Tong TC ; Leung HC ; Lee KH ; Yeung SS ; Lee SB ; Lau TG ; Lam CW ; Mak CM ; Chan AY | Denmark | 02/2020Article
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Winckler PB, Auteur ; da Silva AMS ; Coimbra-Neto AR ; Carvalho E ; Cavalcanti EBU ; Sobreira CFR ; Marrone CD ; Machado-Costa MC ; Carvalho AAS ; Feio RHF ; Rodrigues CL ; Gonçalves MVM ; Tenorio RB ; Mendonça RH ; Cotta A ; Paim JFO ; Costa E Silva C ; de Aquino Cruz C ; Bena MI ; Betancur DFA ; El Husny AS ; de Souza ICN ; Duarte RCB ; Reed UC ; Chaves MLF ; Zanoteli E ; Franca MC Jr ; Saute JA | Denmark | 07/2019Article
Ge L, Auteur ; Zhang C ; Wang Z ; Chan SHS ; Zhu W ; Han C ; Zhang X ; Zheng H ; Wu L ; Jin B ; Shan J ; Mao B ; Zhong J ; Peng X ; Cheng Y ; Hu J ; Sun Y ; Lu J ; Hua Y ; Zhu S ; Wei C ; Wang S ; Jiao H ; Yang H ; Fu X ; Fan Y ; Chang X ; Wang S ; Bao X ; Zhang Y ; Wang J ; Wu Y ; Jiang Y ; Yuan Y ; Rutkowski A ; Bonnemann CG ; Wei W ; Wu X ; Xiong H | 05/2019Article
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Ten Dam L ; Frankhuizen WS ; Linssen WHJP ; Straathof CS ; Niks EH ; Faber K ; Fock A ; Kuks JB ; Brusse E ; de Coo R ; Voermans N ; Verrips A ; Hoogendijk JE ; van der Pol L ; Westra D ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Ginjaar I | 2019Article
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Al-Obeidi E, Auteur ; Al-Tahan S ; Surampalli A ; Goyal N ; Wang A ; Hermann A ; Omizo M ; Smith C ; Mozaffar T ; Kimonis V | 2018Article
Mul K, Auteur ; Mul K ; Voermans NC ; Lemmers RJLF ; Jonker MA ; van der Vliet PJ ; Padberg GW ; van Engelen BGM ; van der Maarel SM ; Horlings CGC | 2018Article
Garibaldi M, Auteur ; Fattori F ; Riva B ; Labasse C ; Brochier G ; Ottaviani P ; Sacconi S ; Vizzaccaro E ; Laschena F ; Romero NB ; Genazzani A ; Bertini E ; Antonini G | 2017Article
Janin A, Auteur ; N'guyen K ; Habib G ; Dauphin C ; Chanavat V ; Bouvagnet P ; Eschalier R ; Streichenberger N ; Chevalier P ; Millat G | 2017Article
Rudnik Schoneborn S ; Tölle D ; Senderek J ; Eggermann K ; Elbracht M ; Kornak U ; von der Hagen M ; Kirschner J ; Leube B ; Muller Felber W ; Schara U ; von Au K ; Wieczorek D ; Bußmann C ; Zerres K | 01/2016We present clinical features and genetic results of 1206 index patients and 124 affected relatives who were referred for genetic testing of Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy at the laboratory in Aachen between 2001 and 2012. Genetic detection[...]Article
Fattahi Z, Auteur ; Kalhor Z ; Fadaee M ; Vazehan R ; Parsimehr E ; Abolhassani A ; Beheshtian M ; Zamani G ; Nafissi S ; Nilipour Y ; Akbari MR ; Kahrizi K ; Kariminejad A ; Najmabadi H | 2016Article
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Nguyen K ; Putoux A ; Busa T ; Cordier MP ; Sigaudy S ; Till M ; Chabrol B ; Michel-Calemard L ; Bernard R ; Julia S ; Malzac P ; Labalme A ; Missirian C ; Edery P ; Popovici C ; Philip N ; Sanlaville D | 2015Article
Warman-Chardon J ; Smith AC ; Woulfe J ; Pena E ; Rakhra K ; Dennie C ; Beaulieu C ; Huang L ; Schwartzentruber J ; Hawkins C ; Harms MB ; Dojeiji S ; Zhang M ; FORGE Canada Consortium ; Majewski J ; Bulman DE ; Boycott KM ; Dyment DA | 2015Article
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Maselli RA ; Arredondo J ; Nguyen J ; Lara M ; Ng F ; Ngo M ; Pham J ; Yi Q ; Stajich J ; McDonald K ; Hauser MA ; Wollmann RL | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Alias L ; Barcelo MJ ; Bernal S ; Martinez-Hernandez R ; Also-Rallo E ; Vazquez C ; Santana A ; Millan JM ; Baiget M ; Tizzano EF | 2014Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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McGowan R ; Challoner BR ; Ross S ; Holloway S ; Joss S ; Wilcox D ; Holden ST ; Tolmie J ; Longman C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : des lacunes persistantes dans le dépistage des femmes transmettrices en Angleterre La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne, liée à une mutation[...]Article
Mehta SG ; Khare M ; Ramani R ; Watts GDJ ; Simon M ; Osann KE ; Donkervoort S ; Dec E ; Nalbandian A ; Platt J ; Pasquali M ; Wang A ; Mozaffar T ; Smith CD ; Kimonis VE | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie à corps d’inclusions associée au gène VCP : une tentative de corrélation génotype-phénotype Les myopathies à inclusions (hIBM pour hereditary Inclusion Body Myopathy) représentent[...]Article
Sevilla T ; Martinez-Rubio D ; Marquez C ; Paradas C ; Colomer J ; Jaijo T ; Millan JM ; Palau F ; Espinos C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Russe (CMT 4G) : la deuxième cause de CMT récessive dans la communauté gitane d’Espagne La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste [...]Article
Khademian H ; Mehravar E ; Urtizberea JA ; Sagoo S ; Sandoval L ; Carbajo R ; Darvish B ; Valles-Ayoub Y ; Darvish D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Muelas N ; Hackman P ; Luque H ; Suominen T ; Espinos C ; Garces-Sanchez M ; Sevilla T ; Azorin I ; Millan JM ; Udd B ; Vilchez JJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cottrell CE ; Mendell J ; Hart-Kothari M ; Ell D ; Thrush DL ; Astbury C ; Pastore M ; Gastier-Foster JM ; Pyatt R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Crimella C ; Baschirotto C ; Arnoldi A ; Tonelli A ; Tenderini E ; Airoldi G ; Martinuzzi A ; Trabacca A ; Losito L ; Scarlato M ; Benedetti S ; Scarpini E ; Spinicci G ; Bresolin N ; Bassi MT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fanin M ; Benedicenti F ; Fritegotto C ; Nascimbeni AC ; Peterle E ; Stanzial F ; Cristofoletti A ; Castellan C ; Angelini C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Helderman-van den Enden ATJM ; van den Bergen JC ; Breuning MH ; Verschuuren JJGM ; Tibben A ; Bakker E ; Ginjaar HB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Un tiers des femmes hollandaises porteuses de la mutation DMD n'ont pas eu de test moléculaire Les dystrophies de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiq[...]Article
van Spaendonck-Zwarts KY ; van Hessem L ; Jongbloed JDH ; de Walle HEK ; Capetanaki Y ; van der Kooi AJ ; van Langen IM ; van den Berg MP ; van Tintelen JP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Krahn M ; Goicoechea M ; Hanish F ; Groen E ; Bartoli M ; Pêcheux C ; Garcia Bragado F ; Leturcq F ; Jeannet PY ; Lobrinus JA ; Jacquemont S ; Strober J ; Urtizberea JA ; Saenz A ; Bushby K ; Lopez de Munain A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maselli RA ; Arredondo J ; Cagney O ; Mozaffar T ; Skinner S ; Yousif S ; Davis RR ; Gregg JP ; Sivak M ; Konia TH ; Thomas K ; Wollmann RL | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sun C ; van Ghelue M ; Tranebjaerg L ; Thyssen F ; Nilssen O ; Torbergsen T | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Carvalho DR ; Navarro MMM ; Martins BJAF ; Coelho KEFA ; Mello WD ; Takata RI ; Speck Martins CE | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mostacciuolo ML ; Pastorello E ; Vazza G ; Miorin M ; Angelini C ; Tomelleri G ; Galluzzi G ; Trevisan CP | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Helderman-van den Enden ATJM ; De Jong R ; den Dunnen JT ; Houwing-Duistermaat JJ ; Kneppers ALJ ; Ginjaar HB ; Breuning MH ; Bakker E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cotarelo RP ; Fano O ; Raducu M ; Pena A ; Tarilonte P ; Mateos F ; Simon R ; Cabello A ; Cruces J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voermans NC ; Timmermans J ; van Alfen N ; Pillen S ; op den Akker J ; Lammens M ; Zwarts MJ ; van Rooij IALM ; Hamel BC ; van Engelen BG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Berg C ; Zerres K ; Betzler C ; Grimm T ; Eggermann T ; Eggermann K ; Wirth R ; Wirth B ; Heller R | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Formes sévères et précoces de SMA : à propos d’une étude allemande de corrélation génotype-phénotype Les amyotrophies spinales (ou SMA en anglais) correspondent à un contingent i[...]Article
Cotarelo RP ; Valero MC ; Prados B ; Pena A ; Rodríguez L ; Fano O ; Marco JJ ; Martínez-Frías ML ; Cruces J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Silvain M ; Bligny D ; Aparicio T ; Laforet P ; Grodet A ; Peretti N ; Menard D ; Djouadi F ; Jardel C ; Begue JM ; Walker F ; Schmitz J ; Lachaux A ; Aggerbeck LP ; Samson-Bouma ME | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oliveira J ; Santos R ; Soares-Silva I ; Jorge P ; Vieira E ; Oliveira ME ; Moreira A ; Coelho T ; Ferreira JC ; Fonseca MJ ; Barbosa C ; Prats J ; Ariztegui ML ; Martins ML ; Moreno T ; Heinimann K ; Barbot C ; Pascual-Pascual SI ; Cabral A ; Fineza I ; Santos M ; Bronze-da-Rocha E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Claramunt R ; Sevilla T ; Lupo V ; Cuesta A ; Millan JM ; Vilchez JJ ; Palau F ; Espinos C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laberge L ; Veillette S ; Mathieu J ; Auclair J ; Perron M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Watts GDJ ; Thomasova D ; Ramdeen SK ; Fulchiero EC ; Mehta SG ; Drachman DA ; Weihl CC ; Jamrozik Z ; Kwiecinski H ; Kaminska A ; Kimonis VE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Krahn M ; Pêcheux C ; Chapon F ; Beroud C ; Drouin-Garraud V ; Laforet P ; Romero NB ; Pénisson-Besnier I ; Bernard R ; Urtizberea JA ; Leturcq F ; Levy N | 2007Article
Tassicker RJ ; Marshall PK ; Liebeck TA ; Keville MA ; Singaram BM ; Richards FH | 11/09/2006Article
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Krahn M ; Bernard R ; Pêcheux C ; Hammouda EH ; Eymard B ; Lopez de Munain A ; Cobo AM ; Romero NB ; Leturcq F ; Hammouda el H ; Urtizberea JA ; de Munain AL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Borry P ; Stultiens L ; Nys H ; Cassiman JJ ; Dierickx K | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laberge AM ; Michaud J ; Richter A ; Lemyre E ; Lambert M ; Brais B ; Mitchell GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Georgieva B ; Todorova A ; Tournev I ; Mitev V ; Kremensky I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Distribution géographique et dépistage de la mutation fondatrice C283 Y (LGMD 2C) dans la communauté tzigane de Bulgarie (08/12/2004) La dystrophie musculaire de type 2C (LGMD2C) est une m[...]Article
Meijers B ; Miserez M ; Veereman-Wouters G ; Fryns JP | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Siciliano G ; Manca ML ; Gennarelli M ; Angelini C ; Rocchi A ; Iudice A ; Miorin M ; Mostacciuolo ML | 2001Article
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En principe, quatre voies thérapeutiques peuvent être envisagées pour les maladies neuromusculaires : une pharmacothérapie appropriée capable d'atténuer les conséquences délétères d'un déficit particulier ou d'une protéine anormale, afin de rédu[...]Article
Alcantara MA ; Villarreal MT ; Del Castillo V ; Gutierrez G ; Saldana Y ; Maulen I ; Lee R ; Macias M ; Orozco L | 1999L’étude génétique de 76 familles mexicaines atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (67 familles) ou de Becker (9 familles) a mis en évidence un taux élevé (62,2%) de mutations spontanées. La recherche par PCR (dans ces familles) des femm[...]Article
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Calvano S ; Memeo E ; Piemontese MR ; Melchionda S ; Bisceglia L ; Gasparini P ; Zelante L | 1997Les auteurs ont mis au point une méthode de diagnostic permettant d'établir le statut de transmettrice de l'anomalie génétique en cause dans la dystrophie musculaire de Duchenne, chez les femmes issues des familles où les garçons atteints présen[...]Article
Steyaert J ; Umans S ; Willekens D ; Legius E ; Pijkels E ; van den Berghe H ; Fryns JP | 1997L'étude de 16 enfants et adolescents, âgés de 7 à 18 ans et atteints de dystrophie myotonique congénitale ou juvénile, révèle un niveau d'intelligence inférieur à la moyenne de la population, 4 d'entre eux ayant même un retard mental. Chez 9 pat[...]Article
Spranger M ; Spranger S ; Ziegan J ; Lossner J ; Meinck HM | 1996Le syndrome du "rachis raide" (rigid spine syndrome) présente de nombreux points communs avec la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (voir aussi Bulletin Signalétique n°27). Le cas d'un homme de 37 ans et de ses deux fils, âgés de 15 et de 17[...]Article
Gendrot C ; Ronce N ; Toutain A ; Moizard MP ; Müh JP ; Raynaud M ; Dourlens J ; Briault S ; Moraine C | 1994Article
Plissart L ; Borghgraef M ; Volcke P ; van den Berghe H ; Fryns JP | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rona RJ ; Beech R ; Mandalia S ; Donnai D ; Kingston H ; Harris R ; Wilson O ; Axtell C ; Swan AV ; Kavanagh F | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract