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Clinical genetics |
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Zidkova J ; Kramarova T ; Kopcilova J ; Reblova K ; Haberlova J ; Mazanec R ; Vohanka S ; Gregorova A ; Langova M ; Honzik T ; Soukalova J ; Oslejskova H ; Solarova P ; Vyhnalkova E ; Fajkusova L | 01/08/2023Article
Pini S ; Napoli FM ; Tagliafico E ; La Marca A ; Bertucci E ; Salsi V ; Tupler R | Denmark | 17/10/2022Article
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Nagy S ; Lau T ; Alavi S ; Karimiani EG ; Vallian J ; Ng BG ; Noroozi Asl S ; Akhondian J ; Bahreini A ; Yaghini O ; Uapinyoying P ; Bonnemann C ; Freeze HH ; Dissanayake VHW ; Sirisena ND ; Schmidts M ; Houlden H ; Moreno-De-Luca A ; Maroofian R | Denmark | 06/08/2022Article
Morel V ; Salort-Campana E ; Boyer A ; Esselin F ; Walther-Louvier U ; Querin G ; Latour P ; Lia AS ; Magdelaine C ; Beze-Beyrie P ; Behin A ; Delague V ; Levy N ; Stojkovic T ; Attarian S ; Bonello-Palot N | Denmark | 26/07/2022Article
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Reumers SFI ; Erasmus CE ; Bouman K ; Pennings M ; Schouten M ; Kusters B ; Duijkers FAM ; van der Kooi A ; Jaeger B ; Verschuuren-Bemelmans CC ; Faber CG ; van Engelen BG ; Kamsteeg EJ ; Jungbluth H ; Voermans NC | Denmark | 31/08/2021Article
Hadouiri N ; Thomas Q ; Darmency V ; Dulieu V ; De Rougemont MM ; Bruel AL ; Duffourd Y ; Lecoquierre F ; Colomb B ; Perez-Martin S ; Ornetti P ; Blanchard O ; Sorlin A ; Philippe C ; Faivre L ; Vitobello A ; Thauvin-Robinet C | Denmark | 25/08/2021Article
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Salvi A ; Skrypnyk C ; Da Silva N ; Urtizberea JA ; Bakhiet M ; Robert C ; Levy N ; Mégarbané A ; Delague V ; Bartoli M | Denmark | 18/03/2021Article
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Abbasi-Moheb L ; Westenberger A ; Alotaibi M ; Alghamdi MA ; Hertecant JL ; Ariamand A ; Beetz C ; Rolfs A ; Bertoli-Avella AM ; Bauer P | Denmark | 22/12/2020Article
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Lee HH ; Wong S ; Sheng B ; Pan NK ; Leung YF ; Lau KD ; Cheng YS ; Ho LC ; Li R ; Lee CN ; Tsoi TH ; Cheung YN ; Fu YM ; Kan NA ; Chu YP ; Au WL ; Yeung HJ ; Li SH ; Cheung CM ; Tong HF ; Hung LE ; Chan TY ; Li CT ; Tong TT ; Tong TC ; Leung HC ; Lee KH ; Yeung SS ; Lee SB ; Lau TG ; Lam CW ; Mak CM ; Chan AY | Denmark | 02/2020Article
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Winckler PB, Auteur ; da Silva AMS ; Coimbra-Neto AR ; Carvalho E ; Cavalcanti EBU ; Sobreira CFR ; Marrone CD ; Machado-Costa MC ; Carvalho AAS ; Feio RHF ; Rodrigues CL ; Gonçalves MVM ; Tenorio RB ; Mendonça RH ; Cotta A ; Paim JFO ; Costa E Silva C ; de Aquino Cruz C ; Bena MI ; Betancur DFA ; El Husny AS ; de Souza ICN ; Duarte RCB ; Reed UC ; Chaves MLF ; Zanoteli E ; Franca MC Jr ; Saute JA | Denmark | 07/2019Article
Ge L, Auteur ; Zhang C ; Wang Z ; Chan SHS ; Zhu W ; Han C ; Zhang X ; Zheng H ; Wu L ; Jin B ; Shan J ; Mao B ; Zhong J ; Peng X ; Cheng Y ; Hu J ; Sun Y ; Lu J ; Hua Y ; Zhu S ; Wei C ; Wang S ; Jiao H ; Yang H ; Fu X ; Fan Y ; Chang X ; Wang S ; Bao X ; Zhang Y ; Wang J ; Wu Y ; Jiang Y ; Yuan Y ; Rutkowski A ; Bonnemann CG ; Wei W ; Wu X ; Xiong H | 05/2019Article
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Ten Dam L ; Frankhuizen WS ; Linssen WHJP ; Straathof CS ; Niks EH ; Faber K ; Fock A ; Kuks JB ; Brusse E ; de Coo R ; Voermans N ; Verrips A ; Hoogendijk JE ; van der Pol L ; Westra D ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Ginjaar I | 2019Article
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Al-Obeidi E, Auteur ; Al-Tahan S ; Surampalli A ; Goyal N ; Wang A ; Hermann A ; Omizo M ; Smith C ; Mozaffar T ; Kimonis V | 2018Article
Mul K, Auteur ; Mul K ; Voermans NC ; Lemmers RJLF ; Jonker MA ; van der Vliet PJ ; Padberg GW ; van Engelen BGM ; van der Maarel SM ; Horlings CGC | 2018Article
Garibaldi M, Auteur ; Fattori F ; Riva B ; Labasse C ; Brochier G ; Ottaviani P ; Sacconi S ; Vizzaccaro E ; Laschena F ; Romero NB ; Genazzani A ; Bertini E ; Antonini G | 2017Article
Janin A, Auteur ; N'guyen K ; Habib G ; Dauphin C ; Chanavat V ; Bouvagnet P ; Eschalier R ; Streichenberger N ; Chevalier P ; Millat G | 2017Article
Rudnik Schoneborn S ; Tölle D ; Senderek J ; Eggermann K ; Elbracht M ; Kornak U ; von der Hagen M ; Kirschner J ; Leube B ; Muller Felber W ; Schara U ; von Au K ; Wieczorek D ; Bußmann C ; Zerres K | 01/2016We present clinical features and genetic results of 1206 index patients and 124 affected relatives who were referred for genetic testing of Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy at the laboratory in Aachen between 2001 and 2012. Genetic detection[...]Article
Fattahi Z, Auteur ; Kalhor Z ; Fadaee M ; Vazehan R ; Parsimehr E ; Abolhassani A ; Beheshtian M ; Zamani G ; Nafissi S ; Nilipour Y ; Akbari MR ; Kahrizi K ; Kariminejad A ; Najmabadi H | 2016Article
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Nguyen K ; Putoux A ; Busa T ; Cordier MP ; Sigaudy S ; Till M ; Chabrol B ; Michel-Calemard L ; Bernard R ; Julia S ; Malzac P ; Labalme A ; Missirian C ; Edery P ; Popovici C ; Philip N ; Sanlaville D | 2015Article
Warman-Chardon J ; Smith AC ; Woulfe J ; Pena E ; Rakhra K ; Dennie C ; Beaulieu C ; Huang L ; Schwartzentruber J ; Hawkins C ; Harms MB ; Dojeiji S ; Zhang M ; FORGE Canada Consortium ; Majewski J ; Bulman DE ; Boycott KM ; Dyment DA | 2015Article
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Maselli RA ; Arredondo J ; Nguyen J ; Lara M ; Ng F ; Ngo M ; Pham J ; Yi Q ; Stajich J ; McDonald K ; Hauser MA ; Wollmann RL | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Alias L ; Barcelo MJ ; Bernal S ; Martinez-Hernandez R ; Also-Rallo E ; Vazquez C ; Santana A ; Millan JM ; Baiget M ; Tizzano EF | 2014Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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McGowan R ; Challoner BR ; Ross S ; Holloway S ; Joss S ; Wilcox D ; Holden ST ; Tolmie J ; Longman C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : des lacunes persistantes dans le dépistage des femmes transmettrices en Angleterre La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne, liée à une mutation[...]Article
Mehta SG ; Khare M ; Ramani R ; Watts GDJ ; Simon M ; Osann KE ; Donkervoort S ; Dec E ; Nalbandian A ; Platt J ; Pasquali M ; Wang A ; Mozaffar T ; Smith CD ; Kimonis VE | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie à corps d’inclusions associée au gène VCP : une tentative de corrélation génotype-phénotype Les myopathies à inclusions (hIBM pour hereditary Inclusion Body Myopathy) représentent[...]Article
Sevilla T ; Martinez-Rubio D ; Marquez C ; Paradas C ; Colomer J ; Jaijo T ; Millan JM ; Palau F ; Espinos C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Russe (CMT 4G) : la deuxième cause de CMT récessive dans la communauté gitane d’Espagne La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste [...]Article
Khademian H ; Mehravar E ; Urtizberea JA ; Sagoo S ; Sandoval L ; Carbajo R ; Darvish B ; Valles-Ayoub Y ; Darvish D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Muelas N ; Hackman P ; Luque H ; Suominen T ; Espinos C ; Garces-Sanchez M ; Sevilla T ; Azorin I ; Millan JM ; Udd B ; Vilchez JJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cottrell CE ; Mendell J ; Hart-Kothari M ; Ell D ; Thrush DL ; Astbury C ; Pastore M ; Gastier-Foster JM ; Pyatt R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Crimella C ; Baschirotto C ; Arnoldi A ; Tonelli A ; Tenderini E ; Airoldi G ; Martinuzzi A ; Trabacca A ; Losito L ; Scarlato M ; Benedetti S ; Scarpini E ; Spinicci G ; Bresolin N ; Bassi MT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fanin M ; Benedicenti F ; Fritegotto C ; Nascimbeni AC ; Peterle E ; Stanzial F ; Cristofoletti A ; Castellan C ; Angelini C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Helderman-van den Enden ATJM ; van den Bergen JC ; Breuning MH ; Verschuuren JJGM ; Tibben A ; Bakker E ; Ginjaar HB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Un tiers des femmes hollandaises porteuses de la mutation DMD n'ont pas eu de test moléculaire Les dystrophies de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiq[...]Article
van Spaendonck-Zwarts KY ; van Hessem L ; Jongbloed JDH ; de Walle HEK ; Capetanaki Y ; van der Kooi AJ ; van Langen IM ; van den Berg MP ; van Tintelen JP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Krahn M ; Goicoechea M ; Hanish F ; Groen E ; Bartoli M ; Pêcheux C ; Garcia Bragado F ; Leturcq F ; Jeannet PY ; Lobrinus JA ; Jacquemont S ; Strober J ; Urtizberea JA ; Saenz A ; Bushby K ; Lopez de Munain A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maselli RA ; Arredondo J ; Cagney O ; Mozaffar T ; Skinner S ; Yousif S ; Davis RR ; Gregg JP ; Sivak M ; Konia TH ; Thomas K ; Wollmann RL | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sun C ; van Ghelue M ; Tranebjaerg L ; Thyssen F ; Nilssen O ; Torbergsen T | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Carvalho DR ; Navarro MMM ; Martins BJAF ; Coelho KEFA ; Mello WD ; Takata RI ; Speck Martins CE | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mostacciuolo ML ; Pastorello E ; Vazza G ; Miorin M ; Angelini C ; Tomelleri G ; Galluzzi G ; Trevisan CP | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Helderman-van den Enden ATJM ; De Jong R ; den Dunnen JT ; Houwing-Duistermaat JJ ; Kneppers ALJ ; Ginjaar HB ; Breuning MH ; Bakker E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cotarelo RP ; Fano O ; Raducu M ; Pena A ; Tarilonte P ; Mateos F ; Simon R ; Cabello A ; Cruces J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voermans NC ; Timmermans J ; van Alfen N ; Pillen S ; op den Akker J ; Lammens M ; Zwarts MJ ; van Rooij IALM ; Hamel BC ; van Engelen BG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Berg C ; Zerres K ; Betzler C ; Grimm T ; Eggermann T ; Eggermann K ; Wirth R ; Wirth B ; Heller R | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Formes sévères et précoces de SMA : à propos d’une étude allemande de corrélation génotype-phénotype Les amyotrophies spinales (ou SMA en anglais) correspondent à un contingent i[...]Article
Cotarelo RP ; Valero MC ; Prados B ; Pena A ; Rodríguez L ; Fano O ; Marco JJ ; Martínez-Frías ML ; Cruces J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Silvain M ; Bligny D ; Aparicio T ; Laforet P ; Grodet A ; Peretti N ; Menard D ; Djouadi F ; Jardel C ; Begue JM ; Walker F ; Schmitz J ; Lachaux A ; Aggerbeck LP ; Samson-Bouma ME | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oliveira J ; Santos R ; Soares-Silva I ; Jorge P ; Vieira E ; Oliveira ME ; Moreira A ; Coelho T ; Ferreira JC ; Fonseca MJ ; Barbosa C ; Prats J ; Ariztegui ML ; Martins ML ; Moreno T ; Heinimann K ; Barbot C ; Pascual-Pascual SI ; Cabral A ; Fineza I ; Santos M ; Bronze-da-Rocha E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Claramunt R ; Sevilla T ; Lupo V ; Cuesta A ; Millan JM ; Vilchez JJ ; Palau F ; Espinos C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laberge L ; Veillette S ; Mathieu J ; Auclair J ; Perron M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Watts GDJ ; Thomasova D ; Ramdeen SK ; Fulchiero EC ; Mehta SG ; Drachman DA ; Weihl CC ; Jamrozik Z ; Kwiecinski H ; Kaminska A ; Kimonis VE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Krahn M ; Pêcheux C ; Chapon F ; Beroud C ; Drouin-Garraud V ; Laforet P ; Romero NB ; Pénisson-Besnier I ; Bernard R ; Urtizberea JA ; Leturcq F ; Levy N | 2007Article
Tassicker RJ ; Marshall PK ; Liebeck TA ; Keville MA ; Singaram BM ; Richards FH | 11/09/2006Article
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Krahn M ; Bernard R ; Pêcheux C ; Hammouda EH ; Eymard B ; Lopez de Munain A ; Cobo AM ; Romero NB ; Leturcq F ; Hammouda el H ; Urtizberea JA ; de Munain AL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Borry P ; Stultiens L ; Nys H ; Cassiman JJ ; Dierickx K | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laberge AM ; Michaud J ; Richter A ; Lemyre E ; Lambert M ; Brais B ; Mitchell GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Georgieva B ; Todorova A ; Tournev I ; Mitev V ; Kremensky I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Distribution géographique et dépistage de la mutation fondatrice C283 Y (LGMD 2C) dans la communauté tzigane de Bulgarie (08/12/2004) La dystrophie musculaire de type 2C (LGMD2C) est une m[...]Article
Meijers B ; Miserez M ; Veereman-Wouters G ; Fryns JP | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Siciliano G ; Manca ML ; Gennarelli M ; Angelini C ; Rocchi A ; Iudice A ; Miorin M ; Mostacciuolo ML | 2001Article
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En principe, quatre voies thérapeutiques peuvent être envisagées pour les maladies neuromusculaires : une pharmacothérapie appropriée capable d'atténuer les conséquences délétères d'un déficit particulier ou d'une protéine anormale, afin de rédu[...]Article
Alcantara MA ; Villarreal MT ; Del Castillo V ; Gutierrez G ; Saldana Y ; Maulen I ; Lee R ; Macias M ; Orozco L | 1999L’étude génétique de 76 familles mexicaines atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (67 familles) ou de Becker (9 familles) a mis en évidence un taux élevé (62,2%) de mutations spontanées. La recherche par PCR (dans ces familles) des femm[...]Article
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