Détail de la revue
European journal of human genetics
Alias :
EJHG European journal of human genetics
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Article
Hirtzlin I ; Dubreuil C ; Préaubert N ; Duchier J ; Jansen B ; Simon J ; Lobato De Faria P ; Perez-Lezaun A ; Visser B ; Williams GD ; Cambon-Thomsen A ; EUROGENBANK Consortium | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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de Paula F ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Matioli SR ; Anderson LVB ; Nigro V ; Zatz M | 2002Les dystrophies musculaires des ceintures sont caractérisées par une atteinte musculaire progressive des ceintures pelvienne et scapulaire et par une évolution clinique très variable. LGMD2A, forme la plus fréquente, est due à des mutations du g[...]Article
Evers Kiebooms G ; Nys K ; Harper PS ; Zoeteweij M ; Durr A ; Jacopini G ; Yapijakis C ; Simpson S | 2002Article
Santer R ; Kinner M ; Steuerwald U ; Kjaergaard S ; Skovby F ; Simonsen H ; Shaiu WL ; Chen YT ; Schneppenheim R ; Schaub J | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lund A ; Udd B ; Juvonen V ; Andersen PM ; Cederquist K ; Davis M ; Gellera C ; Kölmer C ; Ronnevi LO ; Sperfeld AD ; Sorensen SA ; Tranebjaerg L ; van Maldergem L ; Watanabe M ; Weber M ; Yeung L ; Savontaus ML | 2001Article
Ginjaar IB ; Kneppers ALJ ; v d Meulen JDM ; Anderson LVB ; Bremmer-Bout M ; van Deutekom JCT ; Weegenaar J ; den Dunnen JT ; Bakker E | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Villard L ; des Portes V ; Louboutin JP ; Récan D ; Coquet M ; Chabrol B ; Figarella-Branger D ; Chelly J ; Pellissier JF ; Fontes M | 2000Article
Article
Moizard MP ; Toutain A ; Fournier D ; Berret F ; Raynaud M ; Billard C ; Andres C ; Moraine C | 2000Article
Lund A ; Udd B ; Juvonen V ; Andersen PM ; Cederquist K ; Ronnevi LO ; Sistonen ; Sorensen SA ; Tranebjaerg L ; Wallgren-Pettersson C ; Savontaus ML | 2000Article
Vainzof M ; Ferraz G ; Passos-Bueno MR ; Marie SK ; Zatz M | 1999Les auteurs ont récemment suggéré que les sous-unités a, b et d du complexe des sarcoglycanes (SG) pourraient être plus étroitement associées et que la g-SG pourrait interagir plus directement avec la dystrophine. Deux patients (présentés dans c[...]