Détail de la revue
European journal of human genetics
Alias :
EJHG European journal of human genetics
|
Documents disponibles dans cette revue (112)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Article
Cacciottolo M ; Numitone G ; Aurino S ; Caserta IR ; Fanin M ; Politano L ; Minetti C ; Ricci E ; Piluso G ; Angelini C ; Nigro V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bisceglia L ; Zoccolella S ; Torraco A ; Piemontese MR ; Dell'Aglio R ; Amati A ; De Bonis P ; Artuso L ; Copetti M ; Santorelli FM ; Serlenga L ; Zelante L ; Bertini E ; Petruzzella V | 06/2010Article
Gazzerro E ; Sotgia F ; Lisanti MP ; Minetti C | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tiziano FD ; Pinto AM ; Fiori S ; Lomastro R ; Messina S ; Pini A ; Pane M ; D'Amico A ; Ghezzo A ; Bertini E ; Mercuri E ; Neri G ; Brahe C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2009 - Affinement de la méthode pour détecter le taux de transcrits Smn : une avancée pour les essais thérapeutiques dans la SMA Les amyotrophies spinales infantiles représentent la deu[...]Article
Weterman MAJ ; van Ruissen F ; de Wissel M ; Bordewijk L ; Samijn JPA ; van der Pol WL ; Meggouh F ; Baas F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie périphérique caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres. La fo[...]Article
Burlet P ; Gigarel N ; Magen M ; Drunat S ; Benachi A ; Hesters L ; Munnich A ; Bonnefont JP ; Steffann J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Conseil génétique et amyotrophie spinale infantile : de l’intérêt d’études génétiques sur cellules germinales dans les situations complexes Les amyotrophies spinales infantiles ([...]Article
Barat-Houari M ; Nguyen K ; Bernard R ; Fernandez C ; Vovan C ; Bareil C ; Khau Van Kien P ; Thorel D ; Tuffery-Giraud S ; vasseur F ; Attarian S ; Pouget J ; Girardet A ; Claustres M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Une nouvelle technique utile au diagnostic prénatal de la myopathie facio-scapulo-humérale (NB : le DPI est un objectif pas encore une réalité quotidienne) La myopathie facio-sca[...]Article
Aartsma Rus A ; Singh KHK ; Fokkema IF ; Ginjaar IB ; van Ommen GJ ; den Dunnen JT ; van der Maarel SM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mochel F ; Duteil S ; Marelli C ; Jauffret C ; Barles A ; Holm J ; Sweetman L ; Benoist JF ; Rabier D ; Carlier PG ; Durr A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
De Rademaeker M ; Verpoest W ; De Rycke M ; Seneca S ; Sermon K ; Desmyttere S ; Bonduelle M ; van der Elst J ; Devroey P ; Liebaers I | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Diagnostic préimplantatoire et maladie de Steinert : une technique au point mais lourde La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez[...]Article
Bocciardi R ; Bordo D ; Di Duca M ; Di Rocco M ; Ravazzolo R | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klooster R ; Straasheijm K ; Shah B ; Sowden J ; Frants R ; Thornton C ; Tawil R ; van der Maarel S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - A la recherche de nouveaux gènes candidats dans la myopathie facioscapulohumérale (FSH) La myopathie FSH est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires à l’âge adulte. Ell[...]Article
Hantke J ; Chandler D ; King R ; Wanders RJA ; Angelicheva D ; Tournev I ; McNamara E ; Kwa M ; Guergueltcheva V ; Kaneva R ; Baas F ; Kalaydjieva L | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - HK1 : un nouveau gène responsable d’une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe très hétérogène[...]Article
Gargiulo M ; Lejeune S ; Tanguy ML ; Lahlou-Laforêt K ; Faudet A ; Cohen D ; Feingold J ; Durr A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude entreprise sur 351 personnes sur les conséquences du test présymptomatique de la maladie de Huntington démontre qu'un soutien psychologique est nécessaire pour toutes les personnes [...]Article
Fanin M ; Nascimbeni AC ; Tasca E ; Angelini C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Duno M ; Sveen ML ; Schwartz M ; Vissing J | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jedrzejowska M ; Borkowska J ; Zimowski J ; Kostera-Pruszczyk A ; Milewski M ; Jurek M ; Sielska D ; Kostyk E ; Nyka W ; Zaremba J ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kuhl A ; Melberg A ; Meinl E ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Kehrer-Sawatzki H ; Jenne DE | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Corveleyn A ; Morris MA ; Dequeker E ; Sermon K ; Davies JL ; Antinolo G ; Schmutzler A ; Vanecek J ; Nagels N ; Zika E ; Palau F ; Ibarreta D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Preimplantation genetic diagnosis is now well established and provided in many European countries. However, regulations, professional standards and accreditation requirements can differ notab[...]Article
Kroos MA ; Mullaart RA ; van Vliet L ; Pomponio RJ ; Amartino H ; Kolodny EH ; Pastores GM ; Wevers RA ; van der Ploeg AT ; Halley DJJ ; Reuser AJJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract