Détail de la revue
Journal of inherited metabolic disease |
Documents disponibles dans cette revue (69)
Article
Lefèvre CR ; Collardeau-Frachon S ; Streichenberger N ; Berenguer-Martin S ; Clémenson A ; Massardier J ; Prieur F ; Laurichesse H ; Laffargue F ; Acquaviva-Bourdain C ; Froissart R ; Pettazzoni M | 27/11/2023Article
Maier EM ; Mütze U ; Janzen N ; Steuerwald U ; Nennstiel U ; Odenwald B ; Schuhmann E ; Lotz-Havla AS ; Weiss KJ ; Hammersen J ; Weigel C ; Thimm E ; Grünert SC ; Hennermann JB ; Freisinger P ; Kramer J ; Das AM ; Illsinger S ; Gramer G ; Fang-Hoffmann J ; Garbade SF ; Okun JG ; Hoffmann GF ; Kolker S ; Roschinger W | 21/08/2023Article
Sellier P ; Vidal P ; Bertin B ; Gicquel E ; Bertil-Froidevaux E ; Georger C ; Van Wittenberghe L ; Miranda A ; Daniele N ; Richard I ; Gross DA ; Mingozzi F ; Collaud F ; Ronzitti G | 19/05/2023Article
Scheffers LE ; Somers OC ; Dulfer K ; Dieleman GC ; Walet S ; van der Giessen LJ ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP ; van den Berg LE | United States | 01/04/2023Article
Hagemeijer MC ; van den Bosch JC ; Bongaerts M ; Jacobs EH ; van den Hout H ; Oussoren E ; Ruijter GJG | United States | 08/02/2023Article
Lokken N ; Storgaard JH ; Revsbech KL ; Voermans NC ; Van Hall G ; Vissing J ; Orngreen MC | United States | 12/02/2022Article
Storgaard JH ; Lokken N ; Madsen KL ; Voermans NC ; Laforet P ; Nadaj-Pakleza A ; Tard C ; Van Hall G ; Vissing J ; Orngreen MC | United States | 23/01/2022Article
Crefcoeur LL ; Visser G ; Ferdinandusse S ; Wijburg FA ; Langeveld M ; Sjouke B | United States | 08/01/2022Article
van den Dorpel JJA ; van der Vlugt WMC ; Dremmen MHG ; Muetzel R ; van den Berg E ; Hest R ; de Kriek J ; Brusse E ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP ; van der Beek NAME | United States | 20/12/2021Article
Lokken N ; Khawajazada T ; Storgaard JH ; Raaschou-Pedersen D ; Christensen ME ; Hornsyld TM ; Krag T ; Orngreen MC ; Vissing J | 02/05/2021Article
Article
Hoogeveen IJ ; de Boer F ; Boonstra WF ; van der Schaaf CJ ; Steuerwald U ; Sibeijn-Kuiper AJ ; Vegter RJK ; van der Hoeven JH ; Heiner-Fokkema MR ; Clarke KC ; Cox PJ ; Derks TGJ ; Jeneson JAL | United States | 01/2021Article
Berling E ; Laforet P ; Wahbi K ; Labrune P ; Petit F ; Ronzitti G ; O'Brien A | United States | 24/12/2020Article
Sidorina A ; Catesini G ; Levi Mortera S ; Marzano V ; Putignani L ; Boenzi S ; Taurisano R ; Garibaldi M ; Deodato F ; Dionisi-Vici C | United States | 15/12/2020Article
Souza PVS ; Badia BML ; Farias IB ; Pinto WBVR ; Oliveira ASB ; Akman HO ; DiMauro S | United States | 03/11/2020Article
Poelman E ; van den Dorpel J ; Hoogeveen-Westerveld M ; van den Hout J ; van der Giessen LJ ; van der Beek N ; Pijnappel W ; van der Ploeg AT | United States | 06/2020Article
Semplicini C ; De Antonio M ; Taouagh N ; Behin A ; Bouhour F ; Echaniz-Laguna A ; Magot A ; Nadaj-Pakleza A ; Orlikowski D ; Sacconi S ; Salort-Campana E ; Sole G ; Tard C ; Zagnoli F ; Jean-Yves H ; Hamroun D ; Laforet P ; Attarian S ; Aube-Nathier AC ; Arrassi A ; Bassez G ; Bedat-Millet AL ; Bouibede F ; Boyer FC ; Caillaud C ; Canal A ; Carlier RY ; Chanson JB ; Chapon F ; Cintas P ; Deibener-Kaminsky J ; Demurger F ; Desnuelle C ; Durieu I ; Eymard B ; Féasson L ; Fournier M ; Froissart R ; Furby A ; Garcia PY ; Germain DP ; Ghorab K ; Morales RJ ; Krim E ; Labauge P ; Lacour A ; Lagrange E ; Lefeuvre C ; Leguy-Seguin V ; Leonard-Louis S ; Magy L ; Masseau A ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Nicolas G ; Nollet S ; Not A ; Noury JB ; Ollivier G ; Pereon Y ; Perez T ; Perniconi B ; Piraud M ; Petiot P ; Pouget J ; Praline J ; Prigent H ; Renard D ; Spinazzi M ; Stojkovic T ; Taithe F ; Tiffreau V ; Vincent D | United States | 06/2020Article
Chong-Nguyen C ; Stalens C ; Goursot Y ; Bougouin W ; Stojkovic T ; Behin A ; Mochel F ; Berber N ; Eymard B ; Duboc D ; Laforet P ; Wahbi K | 05/2020Article
Papadopoulos C ; Wahbi K ; Behin A ; Bougouin W ; Stojkovic T ; Leonard-Louis S ; Berber N ; Lombès A ; Duboc D ; Jardel C ; Eymard B ; Laforet P | 05/2020Article
Knottnerus SJG ; Bleeker JC ; Ferdinandusse S ; Houtkooper RH ; Langeveld M ; Nederveen AJ ; Strijkers GJ ; Visser G ; Wanders RJA ; Wijburg FA ; Boekholdt SM ; Bakermans AJ | United States | 05/2020Article
Article
Rossi A ; Hoogeveen IJ ; Bastek VB ; de Boer F ; Montanari C ; Meyer U ; Maiorana A ; Bordugo A ; Dianin A ; Campana C ; Rigoldi M ; Kishnani PS ; Pendyal S ; Strisciuglio P ; Gasperini S ; Parenti G ; Parini R ; Paci S ; Melis D ; Derks TGJ | United States | 02/2020Article
Lokken N ; Hansen KK ; Storgaard JH ; Orngreen MC ; Quinlivan R ; Vissing J | United States | 02/2020Article
Bleeker JC ; Visser G ; Clarke K ; Ferdinandusse S ; de Haan FH ; Houtkooper RH ; Ijlst L ; Kok IL ; Langeveld M ; van der Pol WL ; de Sain-van der Velden MGM ; Sibeijn-Kuiper A ; Takken T ; Wanders RJA ; van Weeghel M ; Wijburg FA ; van der Woude LH ; Wust RCI ; Cox PJ ; Jeneson JAL | United States | 01/2020Article
Chong-Nguyen C ; Stalens C ; Goursot Y ; Bougouin W ; Stojkovic T ; Behin A ; Mochel F ; Berber N ; Eymard B ; Duboc D ; Laforet P ; Wahbi K | United States | 11/2019Article
Khan AA, Auteur ; Boggs T ; Bowling M ; Austin S ; Stefanescu M ; Case L ; Kishnani PS | United States | 11/2019Article
Bleeker JC, Auteur ; Bleeker JC ; Kok IL ; Ferdinandusse S ; van der Pol WL ; Cuppen I ; Bosch AM ; Langeveld M ; Derks TGJ ; Williams M ; de Vries M ; Mulder MF ; Gozalbo ER ; de Sain-van der Velden MGM ; Rennings AJ ; Schielen PJCI ; Dekkers E ; Houtkooper RH ; Waterham HR ; Pras-Raves ML ; Wanders RJA ; van Hasselt PM ; Schoenmakers M ; Wijburg FA ; Visser G | 05/2019Article
Echaniz-Laguna A, Auteur ; Nadjar Y ; Behin A ; Biancalana V ; Piraud M ; Malfatti E ; Laforet P | 19/03/2019Article
Bleeker JC, Auteur ; Bleeker JC ; Kok IL ; Ferdinandusse S ; de Vries M ; Derks TGJ ; Mulder MF ; Williams M ; Gozalbo ER ; Bosch AM ; van den Hurk DT ; de Sain-van der Velden MGM ; Waterham HR ; Wijburg FA ; Visser G | 01/2019Article
Semplicini C, Auteur ; Semplicini C ; Letard P ; De Antonio M ; Taouagh N ; Perniconi B ; Bouhour F ; Echaniz-Laguna A ; Orlikowski D ; Sacconi S ; Salort-Campana E ; Sole G ; Zagnoli F ; Hamroun D ; Froissart R ; Caillaud C ; Laforet P | 28/08/2018Article
Koene S, Auteur ; Koene S ; van Bon L ; Bertini E ; Jimenez-Moreno C ; van der Giessen L ; De Groot I ; McFarland R ; Parikh S ; Rahman S ; Wood M ; Zeman J ; Janssen A ; Smeitink J | 19/07/2018Article
Herbert M, Auteur ; Pendyal S ; Rairikar M ; Halaby C ; Benjamin RW ; Kishnani PS | 25/05/2018Article
Biosse Duplan M, Auteur ; Hubert A ; Le Norcy E ; Louzoun A ; Perry A ; Chaussain C ; Labrune P | 16/04/2018Article
van der Meijden JC, Auteur ; Kruijshaar ME ; Harlaar L ; Rizopoulos D ; van der Beek NAME ; van der Ploeg AT | 19/03/2018Article
Article
Gungor D, Auteur ; Kruijshaar ME ; Plug I ; Rizopoulos D ; Reuser AJ ; Kanters TA ; Wens SC ; Reuser AJ ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT | 2016Article
van Gelder CM, Auteur ; Poelman E ; Plug I ; Hoogeveen-Westerveld M ; van der Beek NA ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2016Article
Sentner CP, Auteur ; Hoogeveen IJ ; Weinstein DA ; Santer R ; Murphy E ; McKiernan PJ ; Steuerwald U ; Beauchamp NJ ; Taybert J ; Laforet P ; Petit FM ; Hubert A ; Labrune P ; Smit GP ; Derks TG | 2016Article
Orngreen MC, Auteur ; Vissing J ; Laforet P | 2015Comment on: Should the beneficial impact of bezafibrate on fatty acid oxidation disorders be questioned? [J Inherit Metab Dis. 2015]Article
Michon CC ; Gargiulo M ; Hahn-Barma V ; Petit F ; Nadaj-Pakleza A ; Herson A ; Eymard B ; Labrune P ; Laforet P | 2015Article
Carlier PG ; Azzabou N ; de Sousa PL ; Hicks A ; Boisserie JM ; Amadon A ; Carlier RY ; Wary C ; Orlikowski D ; Laforet P | 2015Article
van der Meijden JC ; Gungor D ; Kruijshaar ME ; Muir AD ; Broekgaarden HA ; van der Ploeg AT | 2015Article
Hamel Y, Auteur ; Mamoune A ; Mauvais FX ; Habarou F ; Lallement L ; Romero NB ; Ottolenghi C ; de Lonlay P | 2015Article
Anderson LJ ; Henley W ; Wyatt KM ; Nikolaou V ; Waldek S ; Hughes DA ; Lachmann RH ; Logan S | 2014Article
van Capelle CI ; van der Beek NAME ; de Vries JM ; Duivenvoorden HJ ; Leshner RT ; Hagemans MLC ; van der Ploeg AT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - La QMFT (Quick Motor Function Test) : une nouvelle échelle fonctionnelle dans la maladie de Pompe La maladie de Pompe ou glycogénose musculaire de type II est une des myopathie[...]Article
Haack TB ; Makowski C ; Yao Y ; Graf E ; Hempel M ; Wieland T ; Tauer U ; Ahting U ; Mayr JA ; Freisinger P ; Yoshimatsu H ; Inui K ; Strom TM ; Meitinger T ; Yonezawa A ; Prokisch H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Michot C ; Hubert L ; Romero NB ; Gouda A ; Mamoune A ; Mathew S ; Kirk E ; Viollet L ; Rahman S ; Bekri S ; Peters H ; McGill J ; Glamuzina E ; Farrar M ; von der Hagen M ; Alexander IE ; Kirmse B ; Barth M ; Laforet P ; Benlian P ; Munnich A ; Jeanpierre M ; Elpeleg O ; Pines O ; Delahodde A ; de Keyzer Y ; de Lonlay P | 2012Article
Bosch AM ; Abeling NGGM ; Ijlst L ; Knoester H ; van der Pol WL ; Stroomer AEM ; Wanders RJ ; Visser G ; Wijburg FA ; Duran M ; Waterham HR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sykut-Cegielska J ; Gradowska W ; Piekutowska-Abramczuk D ; Andresen BS ; Olsen RKJ ; Oltarzewski M ; Pronicki M ; Pajdowska M ; Bogdanska A ; Jablonska E ; Radomyska B ; Kusmierska K ; Krajewska-Walasek M ; Gregersen N ; Pronicka E | 2011Article
Cottinet SL ; Bergemer-Fouquet AM ; Toutain A ; Sabourdy F ; Maakaroun-Vermesse Z ; Levade T ; Chantepie A ; Labarthe F | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lukacs Z ; Nieves Cobos P ; Mengel E ; Hartung R ; Beck M ; Deschauer M ; Keil A ; Santer R | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hagemans MLC ; Stigter RL ; van Capelle CI ; van der Beek NAME ; Winkel LPF ; van Vliet L ; Hop WCJ ; Reuser AJJ ; Beishuizen A ; van der Ploeg AT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Intérêt du marquage des lymphocytes par le PAS dans le diagnostic de la maladie de Pompe La maladie de Pompe est une des plus fréquentes maladies métaboliques de l'enfant et[...]Article
van Maldegem BT ; Wanders RJA ; Wijburg FA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Capelle CI ; Goedegebure A ; Homans NC ; Hoeve HLJ ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Crushell E ; Treacy EP ; Dawe J ; Durkie M ; Beauchamp NJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schreuder LTW ; Nijhuis-van der Sanden MWG ; de Hair A ; Peters G ; Wortmann S ; Bok LA ; Morava E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Succès du traitement par albutérol chez un patient atteint de myopathie à central core et de dysfonction mitochondriale La myopathie à central core est due à des mutations au[...]Article
Garcia-Cazorla A ; Wolf NI ; Serrano M ; Perez-Duenas B ; Pineda M ; Campistol J ; Fernandez-Alvarez E ; Colomer J ; Hoffmann GF | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spiekerkoetter U ; Lindner M ; Santer R ; Grotzke M ; Baumgartner MR ; Boehles H ; Das A ; Haase C ; Hennermann JB ; Karall D ; de Klerk H ; Knerr I ; Koch HG ; Plecko B ; Roschinger W ; Schwab KO ; Scheible D ; Wijburg FA ; Zschocke J ; Mayatepek E ; Wendel U | 2009Accès au résumé http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19452263?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSumPubMed / to PubMed abstract