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Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics |
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Article
Armirola-Ricaurte C ; Zonnekein N ; Koutsis G ; Amor-Barris S ; Pelayo-Negro AL ; Atkinson D ; Efthymiou S ; Turchetti V ; Dinopoulos A ; Garcia A ; Karakaya M ; Moris G ; Polat AI ; Yis U ; Espinos C ; Van de Vondel L ; de Vriendt E ; Karadima G ; Wirth B ; Hanna M ; Houlden H ; Berciano J ; Jordanova A | 05/03/2024Article
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Morsy H ; Benkirane M ; Cali E ; Rocca C ; Zhelcheska K ; Cipriani V ; Galanaki E ; Maroofian R ; Efthymiou S ; Murphy D ; O'Driscoll M ; Suri M ; Banka S ; Clayton-Smith J ; Wright T ; Redman M ; Bassetti JA ; Nizon M ; Cogné B ; Jamra RA ; Bartolomaeus T ; Heruth M ; Krey I ; Gburek-Augustat J ; Wieczorek D ; Gattermann F ; McEntagart M ; Goldenberg A ; Guyant-Marechal L ; Garcia-Moreno H ; Giunti P ; Chabrol B ; Bacrot S ; Buissonnière R ; Magry V ; Gowda VK ; Srinivasan VM ; Melegh B ; Szabo A ; Sümegi K ; Cossee M ; Ziff M ; Butterfield R ; Hunt D ; Bird-Lieberman G ; Hanna M ; Koenig M ; Stankewich M ; Vandrovcova J ; Houlden H | United States | 01/2023Article
Kishnani PS ; Kronn D ; Brassier A ; Broomfield A ; Davison J ; Hahn SH ; Kumada S ; Labarthe F ; Ohki H ; Pichard S ; Prakalapakorn SG ; Haack KA ; Kittner B ; Meng X ; Sparks S ; Wilson C ; Zaher A ; Chien YH | United States | 20/12/2022Article
Hsu YK ; Chien YH ; Shinn-Forng Peng S ; Hwu WL ; Lee WT ; Lee NC ; Po-Yu Huang E ; Weng WC | United States | 17/11/2022Article
Pignolo RJ ; Baujat G ; Brown MA ; De Cunto C ; Hsiao EC ; Keen R ; Al Mukaddam M ; Le Quan Sang KH ; Wilson A ; Marino R ; Strahs A ; Kaplan FS | United States | 23/09/2022Article
Charnay T ; Blanck V ; Cerino M ; Bartoli M ; Riccardi F ; Bonello-Palot N ; Pêcheux C ; Nguyen K ; Levy N ; Gorokhova S ; Krahn M | United States | 08/2021Article
Carrillo N ; Malicdan MC ; Leoyklang P ; Shrader JA ; Joe G ; Slota C ; Perreault J ; Heiss JD ; Class B ; Liu CY ; Bradley K ; Jodarski C ; Ciccone C ; Driscoll C ; Parks R ; Van Wart S ; Bayman L ; Coffey CS ; Quintana M ; Berry SM ; Huizing M ; Gahl WA | United States | 13/07/2021Article
Li C ; Desai AK ; Gupta P ; Dempsey K ; Bhambhani V ; Hopkin RJ ; Ficicioglu C ; Tanpaiboon P ; Craigen WJ ; Rosenberg AS ; Kishnani PS | 05/2021Article
Elbitar S ; Renard M ; Arnaud P ; Hanna N ; Jacob MP ; Guo DC ; Tsutsui K ; Gross MS ; Kessler K ; Tosolini L ; Dattilo V ; Dupont S ; Jonquet J ; Langeois M ; Benarroch L ; Aubart M ; Ghaleb Y ; Abou Khalil Y ; Varret M ; El Khoury P ; Ho-Tin-Noé B ; Alembik Y ; Gaertner S ; Isidor B ; Gouya L ; Milleron O ; Sekiguchi K ; Milewicz D ; De Backer J ; Le Goff C ; Michel JB ; Jondeau G ; Sakai LY ; Boileau C ; Abifadel M | United States | 01/2021Article
Richardson JS ; Kemper AR ; Grosse SD ; Lam WKK ; Rose AM ; Ahmad A ; Gebremariam A ; Prosser LA | United States | 07/12/2020Article
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Westemeyer M, Auteur ; Saucier J ; Wallace J ; Prins SA ; Shetty A ; Malhotra M ; Demko ZP ; Eng CM ; Weckstein L ; Boostanfar R ; Rabinowitz M ; Benn P ; Keen-Kim D ; Billings P | United States | 05/2020Article
Kay DM ; Stevens CF ; Parker A ; Saavedra-Matiz CA ; Sack V ; Chung WK ; Chiriboga CA ; Engelstad K ; Laureta E ; Farooq O ; Ciafaloni E ; Lee BH ; Malek S ; Treidler S ; Anziska Y ; Delfiner L ; Sakonju A ; Caggana M | United States | 05/2020Article
Chen X ; Sanchis-Juan A ; French CE ; Connell AJ ; Delon I ; Kingsbury Z ; Chawla A ; Halpern AL ; Taft RJ ; Bentley DR ; Butchbach MER ; Raymond FL ; Eberle MA | United States | 02/2020Article
Topf A ; Johnson K ; Bates A ; Phillips L ; Chao KR ; England EM ; Laricchia KM ; Mullen T ; Valkanas E ; Xu L ; Bertoli M ; Blain A ; Casasus AB ; Duff J ; Mroczek M ; Specht S ; Lek M ; Ensini M ; Macarthur DG ; Straub V | United States | 2020Article
Bis-Brewer DM ; Gan-Or Z ; Sleiman P ; Hakonarson H ; Fazal S ; Courel S ; Cintra V ; Tao F ; Estiar MA ; Tarnopolsky M ; Boycott KM ; Yoon G ; Suchowersky O ; Dupré N ; Cheng A ; Lloyd TE ; Rouleau G ; Schule R ; Zuchner S | United States | 2020Article
Savarese M ; Vihola A ; Oates EC ; Barresi R ; Fiorillo C ; Tasca G ; Jokela M ; Sarkozy A ; Luo S ; Diaz-Manera J ; Ehrstedt C ; Rojas Garcia R ; Saenz A ; Muelas N ; Lonardo F ; Fodstad H ; Qureshi T ; Johari M ; Valipakka S ; Luque H ; Petiot P ; de Munain AL ; Pane M ; Mercuri E ; Torella A ; Nigro V ; Astrea G ; Santorelli FM ; Bruno C ; Kuntzer T ; Illa I ; Vilchez JJ ; Julien C ; Ferreiro A ; Malandrini A ; Zhao CB ; Casar-Borota O ; Davis M ; Muntoni F ; Hackman P ; Udd B | United States | 2020Article
Khan AA ; Case LE ; Herbert M ; DeArmey S ; Jones H ; Crisp K ; Zimmerman K ; Elmallah MK ; Young SP ; Kishnani PS | United States | 01/2020Article
Pergande M, Auteur ; Motameny S ; Ozdemir O ; Kreutzer M ; Wang H ; Daimaguler HS ; Becker K ; Karakaya M ; Ehrhardt H ; Elcioglu N ; Ostojic S ; Chao CM ; Kawalia A ; Duman O ; Koy A ; Hahn A ; Reimann J ; Schoner K ; Schänzer A ; Westhoff JH ; Schwaibold EMC ; Cossee M ; Imbert-Bouteille M ; von Pein H ; Haliloglu G ; Topaloglu H ; Altmuller J ; Nurnberg P ; Thiele H ; Heller R ; Cirak S | United States | 11/2019Article
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Kazi ZB, Auteur ; Kazi ZB ; Desai AK ; Troxler RB ; Kronn D ; Packman S ; Sabbadini M ; Rizzo WB ; Scherer K ; Abdul Rahman O ; Tanpaiboon P ; Nampoothiri S ; Gupta N ; Feigenbaum A ; Niyazov DM ; Sherry L ; Segel R ; McVie-Wylie A ; Sung C ; Joseph AM ; Richards S ; Kishnani PS | 14/09/2019Article
Halaby CA, Auteur ; Young SP ; Austin S ; Stefanescu E ; Bali D ; Clinton LK ; Smith B ; Pendyal S ; Upadia J ; Schooler GR ; Mavis AM ; Kishnani PS | United States | 07/2019