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European journal of human genetics : EJHG |
Documents disponibles dans cette revue (28)
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Article
Ghirotto Nunes B, Auteur ; Viera Loures F ; Siquiera Bueno HM ; Baroni Cangussu E ; Goulard E ; Castello Coatti G ; Caldini EG ; Contino-Neto A ; Zatz M | 2017Article
Parks M, Auteur ; Court S ; Bowns B ; Cleary S ; Clokie S ; Hewitt J ; Williams D ; Cole T ; MacDonald F ; Griffiths M ; Allen S | 2017Article
Article
Hedberg-Oldfors C, Auteur ; Darin N ; Olsson Engman M ; Orfanos Z ; Thomsen C ; van der Ven PF ; Oldfors A | 2016Article
Filosto M, Auteur ; Filosto M ; Aureli M ; Castellotti B ; Rinaldi F ; Schiumarini D ; Valsecchi M ; Lualdi S ; Mazzotti R ; Pensato V ; Rota S ; Gellera C ; Filocamo M ; Padovani A | 2016Comment in: A new case of SMA phenotype without epilepsy due to biallelic variants in ASAH1. [Eur J Hum Genet. 2019]Article
O'Grady GL ; Best HA ; Oates EC ; Kaur S ; Charlton A ; Brammah S ; Punetha J ; Kesari A ; North KN ; Ilkovski B ; Hoffman EP ; Clarke NF | 2015Article
Morales F ; Vasquez M ; Cuenca P ; Campos D ; Santamaría C ; Del Valle G ; Brian R ; Sittenfeld M ; Monckton DG | 2015Article
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Vojinovic D ; Adams HH ; van der Lee SJ ; Ibrahim-Verbaas CA ; Brouwer R ; van den Hout MC ; Oole E ; van Rooij J ; Uitterlinden A ; Hofman A ; van IJcken WF ; Aartsma Rus A ; van Ommen GB ; Ikram MA ; van Duijn CM ; Amin N | 2015Article
Mora M ; Angelini C ; Bignami F ; Bodin AM ; Crimi M ; Di Donato JH ; Felice A ; Jaeger C ; Karcagi V ; LeCam Y ; Lynn S ; Meznaric M ; Moggio M ; Monaco L ; Politano L ; De la Paz MP ; Saker S ; Schneiderat P ; Ensini M ; Garavaglia B ; Gurwitz D ; Johnson D ; Muntoni F ; Puymirat J ; Reza M ; Voit T ; Baldo C ; Bricarelli FD ; Goldwurm S ; Merla G ; Pegoraro E ; Renieri A ; Zatloukal K ; Filocamo M ; Lochmuller H | 2015Article
van den Boogaard ML, Auteur ; Lemmers RJLF ; Camano P ; van der Vliet PJ ; Voermans N ; van Engelen BG ; de Munain AL ; Tapscott SJ ; van der Stoep N ; Tawil R ; van der Maarel SM | 2015Article
Article
Nectoux J ; de Cid R ; Baulande S ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Nadaj-Pakleza A ; Roudaut C ; Criqui A ; Orhant L ; Peyroulan D ; Ben Yaou R ; Nelson I ; Cobo AM ; Arne-Bes MC ; Uro-Coste E ; Nitschke P ; Claustres M ; Bonne G ; Levy N ; Chelly J ; Richard I ; Cossee M | 29/10/2014