Détail de la revue
European journal of human genetics : EJHG |
Documents disponibles dans cette revue (32)
Article
Haghighi A ; Alvandi Z ; Nilipour Y ; Haghighi A ; Kornreich R ; Nafissi S ; Desnick RJ | 18/07/2023Article
Theuriet J ; Fernandez-Eulate G ; Latour P ; Stojkovic T ; Masingue M ; Vidoni L ; Bernard E ; Jacquier A ; Schaeffer L ; Salort-Campana E ; Chanson JB ; Pakleza AN ; Kaminsky AL ; Svahn J ; Manel V ; Bouhour F ; Pégat A | 19/06/2023Article
Rafehi H ; Green C ; Bozaoglu K ; Gillies G ; Delatycki MB ; Lockhart PJ ; Scheffer IE ; Bahlo M | England | 09/08/2022Article
Article
Yanovsky-Dagan S ; Cohen E ; Megalli P ; Altarescu G ; Schonberger O ; Eldar-Geva T ; Epsztejn-Litman S ; Eiges R | England | 15/11/2021Article
Article
Topf A ; Pyle A ; Griffin H ; Matalonga L ; Schon K ; Sickmann A ; Schara Schmidt U ; Hentschel A ; Chinnery PF ; Kolbel H ; Roos A ; Horvath R | England | 01/06/2021Article
Zurek B ; Ellwanger K ; Vissers LELM ; Schule R ; Synofzik M ; Topf A ; de Voer RM ; Laurie S ; Matalonga L ; Gilissen C ; Ossowski S ; 't Hoen PAC ; Vitobello A ; Schulze-Hentrich JM ; Riess O ; Brunner HG ; Brookes AJ ; Rath A ; Bonne G ; Gumus G ; Verloes A ; Hoogerbrugge N ; Evangelista T ; Harmuth T ; Swertz M ; Spalding D ; Hoischen A ; Beltran S ; Graessner H | England | 01/06/2021Correction to: Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases In the original publication of the article, consortium author list was missing in the article.Article
Matalonga L ; Hernandez-Ferrer C ; Piscia D ; Schule R ; Synofzik M ; Topf A ; Vissers LELM ; de Voer R ; Tonda R ; Laurie S ; Fernandez-Callejo M ; Picó D ; Garcia-Linares C ; Papakonstantinou A ; Corvo A ; Joshi R ; Diez H ; Gut I ; Hoischen A ; Graessner H ; Beltran S | England | 01/06/2021Article
Pierron L ; Hennessy J ; Tezenas du Montcel S ; Coarelli G ; Heinzmann A ; Schaerer E ; Herson A ; Petit E ; Gargiulo M ; Durr A | England | 04/2021Article
Article
Nino MY ; Wijgerde M ; de Faria DOS ; Hoogeveen-Westerveld M ; Bergsma AJ ; Broeders M ; van der Beek NAME ; van den Hout HJM ; van der Ploeg AT ; Verheijen FW ; Pijnappel WWMP | England | 08/11/2020Article
Joosten IBT ; Hellebrekers DMEI ; de Greef BTA ; Smeets HJM ; De Die-Smulders CEM ; Faber CG ; Gerrits MM | England | 03/2020Article
Nguengang Wakap S, Auteur ; Lambert DM ; Olry A ; Rodwell C ; Gueydan C ; Lanneau V ; Murphy D ; Le Cam Y ; Rath A | England | 02/2020Article
Article
Spitali P ; Zaharieva I ; Böhringer S ; Hiller M ; Chaouch A ; Roos A ; Scotton C ; Claustres M ; Bello L ; McDonald CM ; Hoffman EP ; Koeks Z ; Eka Suchiman H ; Cirak S ; Scoto M ; Reza M ; 't Hoen PAC ; Niks EH ; Tuffery-Giraud S ; Lochmuller H ; Ferlini A ; Muntoni F ; Aartsma Rus A | England | 01/2020Article
Czibere L, Auteur ; Burggraf S ; Fleige T ; Gluck B ; Keitel LM ; Landt O ; Durner J ; Roschinger W ; Hohenfellner K ; Wirth B ; Muller Felber W ; Vill K ; Becker M | England | 07/2019Article
Peretti A, Auteur ; Perie M ; Vincent D ; Bouhour F ; Dieterich K ; Mallaret M ; Duval F ; Goizet C ; Juntas-Morales R ; Magy L ; Sole G ; Nollet S ; Not A ; Leonard-Louis S ; Francou B ; LeGuern E ; Lia AS ; Magdelaine C ; Latour P ; Stojkovic T | 17/04/2019Article
Krahn M, Auteur ; Krahn M ; Biancalana V ; Cerino M ; Perrin A ; Michel-Calemard L ; Nectoux J ; Leturcq F ; Bouchet-Seraphin C ; Acquaviva-Bourdain C ; Salort-Campana E ; Molon A ; Urtizberea JA ; Audic F ; Chabrol B ; Pouget J ; Froissart R ; Melki J ; Rendu J ; Petit F ; Metay C ; Seta N ; Sternberg D ; Fauré J ; Cossee M | 03/2019Article
Ame van der Beek N, Auteur ; Ame van der Beek N ; Nelson I ; Froissart R ; Levade T ; Garcia V ; Lacene E ; Boland A ; Masson C ; Romero NB ; Stojkovic T ; Bonne G ; Behin A | 05/10/2018Comment on: ASAH1 variant causing a mild SMA phenotype with no myoclonic epilepsy: a clinical, biochemical and molecular study. [Eur J Hum Genet. 2016]Article
Cumming SA, Auteur ; Cumming SA ; Hamilton MJ ; Robb Y ; Gregory H ; Mcwilliam C ; Cooper A ; Adam B ; McGhie J ; Hamilton G ; Herzyk P ; Tschannen MR ; Worthey E ; Petty R ; Ballantyne B ; Warner J ; Farrugia ME ; Longman C ; Monckton DG | 02/07/2018Article
Alias L, Auteur ; Alias L ; Bernal S ; Calucho M ; Martinez E ; March F ; Gallano P ; Fuentes-Prior P ; Abuli A ; Serra-Juhe C ; Tizzano EF | 14/06/2018Article
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Lemmers RJLF, Auteur ; van der Vliet PJ ; Balog J ; Goeman JJ ; Arindrarto W ; Krom YD ; Straasheijm KR ; Debipersad RD ; Özel G ; Sowden J ; Snider L ; Mul K ; Sacconi S ; van Engelen B ; Tapscott SJ ; Tawil R ; van der Maarel SM | 2018Article
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Ghirotto Nunes B, Auteur ; Viera Loures F ; Siquiera Bueno HM ; Baroni Cangussu E ; Goulard E ; Castello Coatti G ; Caldini EG ; Contino-Neto A ; Zatz M | 2017Article
Parks M, Auteur ; Court S ; Bowns B ; Cleary S ; Clokie S ; Hewitt J ; Williams D ; Cole T ; MacDonald F ; Griffiths M ; Allen S | 2017Article
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Hedberg-Oldfors C, Auteur ; Darin N ; Olsson Engman M ; Orfanos Z ; Thomsen C ; van der Ven PF ; Oldfors A | 2016