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Annals of neurology |
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Article
Witting N ; Kruuse C ; Nyhuus B ; Prahm K ; Citirak G ; Lundgaard S ; von Huth S ; Vejlstrup N ; Lindberg U ; Krag T ; Vissing J | 2014Article
Leung DG ; Herzka DA ; Thompson WR ; He B ; Bibat G ; Tennekoon G ; Russell SD ; Schuleri KH ; Lardo AC ; Kass DA ; Thompson RE ; Judge DP ; Wagner KR | 2014Article
Malfatti E ; Nilsson J ; Hedberg-Oldfors C ; Lain AH ; Michel F ; Dominguez Gonzalez C ; Viennet G ; Ackman HO ; Kornblum C ; van den Bergh P ; Romero NB ; Engel AG ; DiMauro S ; Oldfors A | 2014Article
Cufi P ; Dragin N ; Weiss JM ; Martinez-Martinez P ; Roussin R ; Fadel E ; Berrih-Aknin S ; Le Panse R | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benjamin Larman H ; Salajegheh M ; Nazareno R ; Lam T ; Sauld J ; Steen H ; Won Kong S ; Pinkus JL ; Amato AA ; Elledge SJ ; Greenberg SA | 2013Article
Flanigan KM ; Ceco E ; Lamar KM ; Kaminoh Y ; Dunn DM ; Mendell JR ; King WM ; Pestronk A ; Florence JM ; Mathews KD ; Finkel RS ; Swoboda KJ ; Gappmaier E ; Howard MT ; Day JW ; McDonald C ; McNally EM ; Weiss RB | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hackman P ; Sarparanta J ; Lehtinen S ; Vihola A ; Evila A ; Jonson PH ; Luque H ; Kere J ; Screen M ; Chinnery PF ; Ahlberg G ; Edstrom L ; Udd B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale de Welander : identification de la mutation fondatrice dans le gène TIA1 La myopathie distale de Welander est une maladie neuromusculaire de transmission autosomique domin[...]Article
Article
Nakamori M ; Sobczak K ; Puwanant A ; Welle S ; Eichinger K ; Pandya S ; Dekdebrun J ; Heatwole CR ; McDermott MP ; Chen T ; Cline M ; Tawil R ; Osborne RJ ; Wheeler TM ; Swanson M ; Moxley RT, 3rd ; Thornton CA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mendell J ; Rodino-Klapac LR ; Sahenk Z ; Roush K ; Bird L ; Lowes LP ; Alfano L ; Gomez AM ; Lewis S ; Kota J ; Malik V ; Shontz K ; Walter CM ; Flanigan KM ; Kean JR ; Allen HD ; Shilling C ; Melia KR ; Sazani P ; Saoud JB ; Kaye EM ; The Eteplirsen Study Group | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : résultats de l’essai de phase II de l’éteplirsen à 48 semaines Les résultats de l’essai de phase II de l’éteplirsen publiés en août 2013 dans la revue Annals of Ne[...]Article
Maeda MH ; Mitsui J ; Soong BW ; Takahashi Y ; Ishiura H ; Hayashi S ; Shirota Y ; Ichikawa Y ; Matsumoto H ; Arai M ; Okamoto T ; Miyama S ; Shimizu J ; Inazawa J ; Goto J ; Tsuji S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/03/2012 - La maladie de Charcot-Marie-Tooth peut aussi être due à une augmentation du nombre de copie du gène MPZ La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-[...]Article
Annals of neurology, 71, 3. Evidence-based path to newborn screening for duchenne muscular dystrophy
Mendell JR ; Shilling C ; Leslie ND ; Flanigan KM ; Al Dahhak R ; Gastier-Foster J ; Kneile K ; Dunn DM ; Duval B ; Aoyagi A ; Hamil C ; Mahmoud M ; Roush K ; Bird L ; Rankin C ; Lilly H ; Street N ; Chandrasekar R ; Weiss RB | 2012Article
Harms MB ; Sommerville RB ; Allred P ; Bell S ; Ma D ; Cooper P ; Lopate G ; Pestronk A ; Weihl CC ; Baloh RH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 31/05/2012 - Des mutations dans le domaine G/F du gène DNAJB6 : une nouvelle cause de myopathie autosomique dominante Dans un article publié en novembre 2011, une équipe américaine a séquen[...]Article
Blumen SC ; Astord S ; Robin V ; Vignaud L ; Toumi N ; Cieslik A ; Achiron A ; Carasso RL ; Gurevich M ; Braverman I ; Blumen N ; Munich A ; Barkats M ; Viollet L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une neuropathie motrice héréditaire distale liée à des mutations dans le gène HSJ1 Les neuropathies motrices héréditaires distales sont un groupe hétérogène de maladies tant sur le plan cli[...]Article
Elbaz M ; Yanay N ; Aga Mizrachi S ; Brunschwig Z ; Kassis I ; Ettinger K ; Barak V ; Nevo Y | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale de type 1A : effets positifs du losartan dans une souris modèle de MDC1A Le déficit en laminine-a2 est responsable de la dystrophie musculaire congénitale [...]Article
Burns J ; Ouvrier R ; Estilow T ; Shy R ; Laura M ; Pallant JF ; Lek M ; Muntoni F ; Reilly MM ; Pareyson D ; Acsadi G ; Shy ME ; Finkel RS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une échelle de suivi plus adaptée à une population d’âge pédiatrique La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motri[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bowerman M ; Swoboda KJ ; Michalski JP ; Wang GS ; Reeks C ; Beauvais A ; Murphy K ; Woulfe J ; Screaton RA ; Scott FW ; Kothary R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale liée à SMN1 : des anomalies métaboliques fréquentes L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone périphérique g[...]Article
Mochel F ; Schiffmann R ; Steenweg ME ; Akman HO ; Wallace M ; Sedel F ; Laforet P ; Levy R ; Powers JM ; Demeret S ; Maisonobe T ; Froissart R ; Da Nobrega BB ; Fogel BL ; Natowicz MR ; Lubetzki C ; Durr A ; Brice A ; Rosenmann H ; Barash V ; Kakhlon O ; Gomori JM ; van der Knaap MS ; Lossos A | 2012Comment in: Childhood presentation of "adult" polyglucosan body disease: normal GBE1 sequence with no glycogen branching enzyme activity. Bathgate D, Wigley R, Gorman G, Horvath R, Chinnery PF. Ann Neurol. 2013 Feb;73(2):317-8. Reply:[...]Article
Barone R ; Aiello C ; Race V ; Morava E ; Foulquier F ; Riemersma M ; Passarelli C ; Concolino D ; Carella M ; Santorelli F ; Vleugels W ; Mercuri E ; Garozzo D ; Sturiale L ; Messina S ; Jaeken J ; Fiumara A ; Wevers RA ; Bertini E ; Matthijs G ; Lefeber DJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gregersen PK ; Kosoy R ; Lee AT ; Lamb J ; Sussman J ; McKee D ; Simpfendorfer KR ; Pirskanen-Matell R ; Piehl F ; Pan-Hammarstrom Q ; Verschuuren JJGM ; Titulaer MJ ; Niks EH ; Marx A ; Strobel P ; Tackenberg B ; Putz M ; Maniaol A ; Elsais A ; Tallaksen C ; Harbo HF ; Lie BA ; Raychaudhuri S ; de Bakker PIW ; Melms A ; Garchon HJ ; Willcox N ; Hammarström L ; Seldin MF | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Montenegro G ; Powell E ; Huang J ; Speziani F ; Edwards YJK ; Beecham G ; Hulme W ; Siskind C ; Vance J ; Shy M ; Zuchner S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Le séquençage de l'exome entier : une méthode fiable de diagnostic génétique dans les maladies de Charcot-Marie-Tooth Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont des mala[...]Article
Saporta ASD ; Sottile SL ; Miller LJ ; Feely SME ; Siskind CE ; Shy ME | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Higuchi O ; Hamuro J ; Motomura M ; Yamanashi Y | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract