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Annals of neurology |
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Ricci M ; Cicala G ; Capasso A ; Coratti G ; Fiori S ; Cutrona C ; D'Amico A ; Sansone VA ; Bruno C ; Messina S ; Mongini T ; Coccia M ; Siciliano G ; Pegoraro E ; Masson R ; Filosto M ; Comi GP ; Corti S ; Ronchi D ; Maggi L ; D'Angelo MG ; Vacchiano V ; Ticci C ; Ruggiero L ; Verriello L ; Ricci FS ; Berardinelli AL ; Maioli MA ; Garibaldi M ; Nigro V ; Previtali SC ; Pera MC ; Tizzano E ; Pane M ; Tiziano FD ; Mercuri E | 11/09/2023Article
Zaidman CM ; Proud CM ; McDonald CM ; Lehman KJ ; Goedeker NL ; Mason S ; Murphy AP ; Guridi M ; Wang S ; Reid C ; Darton E ; Wandel C ; Lewis S ; Malhotra J ; Griffin DA ; Potter RA ; Rodino-Klapac LR ; Mendell JR | 04/08/2023Article
Knox RN ; Eidahl JO ; Wallace LM ; Choudury SG ; Rashnonejad A ; Daman K ; Guggenbiller MJ ; Saad NY ; Hoover ME ; Zhang L ; Branson OE ; Emerson CP ; Freitas MA ; Harper SQ | 26/04/2023Article
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Fridman V ; Sillau S ; Bockhorst J ; Smith K ; Moroni I ; Pagliano E ; Pisciotta C ; Piscosquito G ; Laura M ; Muntoni F ; Bacon C ; Feely S ; Grider T ; Gutmann L ; Shy R ; Wilcox J ; Herrmann DN ; Li J ; Ramchandren S ; Sumner CJ ; Lloyd TE ; Day J ; Siskind CE ; Yum SW ; Sadjadi R ; Finkel RS ; Scherer SS ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | United States | 06/10/2022Article
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Zarrouki F ; Relizani K ; Bizot F ; Tensorer T ; Garcia L ; Vaillend C ; Goyenvalle A | United States | 19/05/2022Article
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Handunnetthi L ; Knezevic B ; Kasela S ; Burnham KL ; Milani L ; Irani SR ; Fang H ; Knight JC | United States | 19/07/2021Article
Leoni TB ; González-Salazar C ; Rezende TJR ; Hernández ALC ; Mattos AHB ; Coimbra Neto AR ; da Graça FF ; Gonçalves JPN ; Martinez ARM ; Taniguti L ; Kitajima JP ; Kok F ; Rogério F ; da Silva AMS ; de Oliveira ALR ; Zanoteli E ; Nucci A ; Franca MC Jr | United States | 28/05/2021Article
Jacobs MB ; James MK ; Lowes LP ; Alfano LN ; Eagle M ; Muni Lofra R ; Moore U ; Feng J ; Rufibach LE ; Rose K ; Duong T ; Bello L ; Pedrosa-Hernandez I ; Holsten S ; Sakamoto C ; Canal A ; Sanchez-Aguilera Práxedes N ; Thiele S ; Siener C ; Vandevelde B ; DeWolf B ; Maron E ; Guglieri M ; Hogrel JY ; Blamire AM ; Carlier PG ; Spuler S ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Diaz-Manera J ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Mayhew AG ; Straub V | United States | 05/2021Article
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Foley AR ; Zou Y ; Dunford JE ; Rooney J ; Chandra G ; Xiong H ; Straub V ; Voit T ; Romero N ; Donkervoort S ; Hu Y ; Markello T ; Horn A ; Qebibo L ; Dastgir J ; Meilleur KG ; Finkel RS ; Fan Y ; Mamchaoui K ; Duguez S ; Nelson I ; Laporte J ; Santi M ; Malfatti E ; Maisonobe T ; Touraine P ; Hirano M ; Hughes I ; Bushby K ; Oppermann U ; Bohm J ; Jaiswal JK ; Stojkovic T ; Bonnemann CG | 08/2020Article
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Echaniz-Laguna A ; Lornage X ; Laforet P ; Orngreen MC ; Edelweiss E ; Brochier G ; Bui MT ; Silva-Rojas R ; Birck C ; Lannes B ; Romero NB ; Vissing J ; Laporte J ; Bohm J | United States | 05/2020Article
Dupont C ; Novak K ; Denman K ; Myers JH ; Sullivan JM ; Walker PV 2nd ; Brown NL ; Ladle DR ; Bogdanik L ; Lutz CM ; Voss A ; Sumner CJ ; Rich MM | United States | 05/2020Article
Masingue M ; Dufour L ; Lenglet T ; Saleille L ; Goizet C ; Ayrignac X ; Ory-Magne F ; Barth M ; Lamari F ; Mandia D ; Caillaud C ; Nadjar Y | 04/2020Article
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Villar-Quiles RN ; Catervi F ; Cabet E ; Juntas-Morales R ; Genetti CA ; Gidaro T ; Koparir A ; Yuksel A ; Coppens S ; Deconinck N ; Pierce-Hoffman E ; Lornage X ; Durigneux J ; Laporte J ; Rendu J ; Romero NB ; Beggs AH ; Servais L ; Cossee M ; Olive M ; Bohm J ; Duband-Goulet I ; Ferreiro A | United States | 2020Article
Coratti G ; Messina S ; Lucibello S ; Pera MC ; Montes J ; Pasternak A ; Bovis F ; Exposito Escudero J ; Mazzone ES ; Mayhew A ; Glanzman AM ; Young SD ; Salazar R ; Duong T ; Muni Lofra R ; De Sanctis R ; Carnicella S ; Milev E ; Civitello M ; Pane M ; Scoto M ; Bettolo CM ; Antonaci L ; Frongia A ; Sframeli M ; Vita GL ; D'Amico A ; van den Hauwe M ; Albamonte E ; Goemans N ; Darras BT ; Bertini E ; Sansone V ; Day J ; Nascimento Osorio A ; Bruno C ; Muntoni F ; de Vivo DC ; Finkel RS ; Mercuri E | United States | 2020Article
Fay AJ ; Garcia Y ; Margeta M ; Maharjan S ; Jurgensen C ; Briceno J ; Garcia M ; Yin S ; Bassaganyas L ; McMahon T ; Hou YM ; Fu YH ; Ptacek LJ | United States | 2020Article
Pellerin D ; Aykanat A ; Ellezam B ; Troiano EC ; Karamchandani J ; Dicaire MJ ; Petitclerc M ; Robertson R ; Allard-Chamard X ; Brunet D ; Konersman CG ; Mathieu J ; Warman-Chardon J ; Gupta VA ; Beggs AH ; Brais B ; Chrestian N | United States | 01/2020Article
Annals of neurology POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy
Vissing J, Auteur ; Johnson K ; Topf A ; Nafissi S ; Diaz-Manera J ; French VM ; Schindler RF ; Sarathchandra P ; Lokken N ; Rinne S ; Freund M ; Decher N ; Müller T ; Duno M ; Krag T ; Brand T ; Straub V | United States | 10/2019Article
Mendonça RH, Auteur ; Rocha AJ ; Lozano-Arango A ; Diaz AB ; Castiglioni C ; Silva AMS ; Reed UC ; Kulikowski L ; Paramonov I ; Cusco I ; Tizzano EF ; Zanoteli E | 09/2019Article
Stavusis J, Auteur ; Lace B ; Schafer J ; Geist J ; Inashkina I ; Kidere D ; Pajusalu S ; Wright NT ; Saak A ; Weinhold M ; Haubenberger D ; Jackson S ; Kontrogianni-Konstantopoulos A ; Bonnemann CG | 07/2019Article
Chelban V, Auteur ; Wilson MP ; Warman-Chardon J ; Vandrovcova J ; Zanetti MN ; Zamba-Papanicolaou E ; Efthymiou S ; Pope S ; Conte MR ; Abis G ; Liu YT ; Tribollet E ; Haridy NA ; Botia JA ; Ryten M ; Nicolaou P ; Minaidou A ; Christodoulou K ; Kernohan KD ; Eaton A ; Osmond M ; Ito Y ; Bourque P ; Jepson JEC ; Bello O ; Bremner F ; Cordivari C ; Reilly MM ; Foiani M ; Heslegrave A ; Zetterberg H ; Heales SJR ; Wood NW ; Rothman JE ; Boycott KM ; Mills PB ; Clayton PT ; Houlden H | 11/06/2019Article
Inoue M, Auteur ; Uchino S ; Iida A ; Noguchi S ; Hayashi S ; Takahashi T ; Fujii K ; Komaki H ; Takeshita E ; Nonaka I ; Okada Y ; Yoshizawa T ; Van Lommel L ; Schuit F ; Goto YI ; Mimaki M ; Nishino I | United States | 06/2019Article
Pane M, Auteur ; Coratti G ; Sansone VA ; Messina S ; Bruno C ; Catteruccia M ; Sframeli M ; Albamonte E ; Pedemonte M ; D'Amico A ; Bravetti C ; Berti B ; Brigati G ; Tacchetti P ; Salmin F ; De Sanctis R ; Lucibello S ; Piastra M ; Genovese O ; Bertini E ; Vita G ; Tiziano FD ; Mercuri E | United States | 06/2019Article
Pareyson D ; Stojkovic T ; Reilly MM ; Leonard-Louis S ; Laura M ; Blake J ; Parman Y ; Battaloglu E ; Tazir M ; Bellatache M ; Bonello-Palot N ; Levy N ; Sacconi S ; Guimaraes-Costa R ; Attarian S ; Latour P ; Sole G ; Mégarbané A ; Horvath R ; Ricci G ; Choi BO ; Schenone A ; Gemelli C ; Geroldi A ; Sabatelli M ; Luigetti M ; Santoro L ; Manganelli F ; Quattrone A ; Valentino P ; Murakami T ; Scherer SS ; Dankwa L ; Shy ME ; Bacon CJ ; Herrmann DN ; Zambon A ; Tramacere I ; Pisciotta C ; Magri S ; Previtali SC ; Bolino A | United States | 05/2019Article
Tao F, Auteur ; Beecham GW ; Rebelo AP ; Svaren J ; Blanton SH ; Moran JJ ; Lopez-Anido C ; Morrow JM ; Abreu L ; Rizzo D ; Kirk CA ; Wu X ; Feely S ; Verhamme C ; Saporta MA ; Herrmann DN ; Day JW ; Sumner CJ ; Lloyd TE ; Li J ; Yum SW ; Taroni F ; Baas F ; Choi BO ; Pareyson D ; Scherer SS ; Reilly MM ; Shy ME ; Zuchner S | 03/2019Article
Maeda K, Auteur ; Chong PF ; Yamashita F ; Akamine S ; Kawakami S ; Saito K ; Takahata Y ; Kira R | United States | 2019Article
Mendonça RH, Auteur ; Rocha AJ ; Lozano-Arango A ; Diaz AB ; Castiglioni C ; Silva AMS ; Reed UC ; Kulikowski L ; Paramonov I ; Cusco I ; Tizzano EF ; Zanoteli E | United States | 2019Article
Oates EC, Auteur ; Jones KJ ; Donkervoort S ; Charlton A ; Brammah S ; Smith JE ; Ware JS ; Yau KS ; Swanson LC ; Whiffin N ; Peduto AJ ; Bournazos A ; Waddell LB ; Farrar MA ; Sampaio HA ; Teoh HL ; Lamont PJ ; Mowat D ; Fitzsimons RB ; Corbett AJ ; Ryan MM ; O'Grady GL ; Sandaradura SA ; Ghaoui R ; Joshi HB ; Marshall JL ; Nolan MA ; Kaur S ; Punetha J ; Topf A ; Harris E ; Bakshi M ; Genetti CA ; Marttila M ; Werlauff U ; Streichenberger N ; Pestronk A ; Mazanti I ; Pinner JR ; Vuillerot C ; Grosmann C ; Camacho A ; Mohassel P ; Leach ME ; Foley AR ; Bharucha-Goebel D ; Collins J ; Connolly AM ; Gilbreath HR ; Iannaccone ST ; Castro D ; Cummings BB ; Webster RI ; Lazaro L ; Vissing J ; Coppens S ; Deconinck N ; Luk HM ; Thomas NH ; Foulds NC ; Illingworth MA ; Ellard S ; McLean CA ; Phadke R ; Ravenscroft G ; Witting N ; Hackman P ; Richard I ; Cooper ST ; Kamsteeg EJ ; Hoffman EP ; Bushby K ; Straub V ; Udd B ; Ferreiro A ; North KN ; Clarke NF ; Lek M ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Macarthur DG ; Granzier H ; Davis MR ; Laing NG | 25/04/2018Article
Joureau B, Auteur ; de Winter JM ; Conijn S ; Bogaards SJP ; Kovacevic I ; Kalganov A ; Persson M ; Lindqvist J ; Stienen GJM ; Irving TC ; Ma W ; Yuen M ; Clarke NF ; Rassier DE ; Malfatti E ; Romero NB ; Beggs AH ; Ottenheijm CAC | 2018Article
Johnson NE, Auteur ; Heatwole C ; Creigh P ; McDermott MP ; Dilek N ; Hung M ; Bounsanga J ; Tang W ; Shy ME ; Herrmann DN | 2018Article
Goselink RJM, Auteur ; Goselink RJM ; Schreuder THA ; van Alfen N ; De Groot IJM ; Jansen M ; Lemmers RJLF ; van der Vliet PJ ; van der Stoep N ; Theelen T ; Voermans NC ; van der Maarel SM ; van Engelen BGM ; Erasmus CE | 2018Article
Mendell JR, Auteur | 2017Comment on: Eteplirsen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy. [Ann Neurol. 2013] Regarding "Eteplirsen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy". [Ann Neurol. 2017]Article
Lornage X, Auteur ; Malfatti E ; Chéraud C ; Schneider R ; Biancalana V ; Cuisset JM ; Garibaldi M ; Eymard B ; Fardeau M ; Boland A ; Deleuze JF ; Thompson J ; Carlier RY ; Bohm J ; Romero NB ; Laporte J | 2017Article
Salpietro V, Auteur ; Lin W ; Delle Vedove A ; Storbeck M ; Liu Y ; Efthymiou S ; Manole A ; Wiethoff S ; Ye Q ; Saggar A ; McElreavey K ; Krishnakumar S ; Pitt M ; Bello O ; Rothman JE ; Basel-Vanagaite L ; Hubshman MW ; Aharoni S ; Manzur AY ; Wirth B ; Houlden H | 2017Article
Arouche-Delaperche L, Auteur ; Allenbach Y ; Amelin D ; Preusse C ; Mouly V ; Mauhin W ; Dzangue Tchoupou G ; Drouot L ; Boyer O ; Stenzel W ; Butler Browne G ; Benveniste O | 2017Article
Lopez-Gomez C, Auteur ; Levy RJ ; Sanchez-Quintero MJ ; Juanola-Falgarona M ; Barca E ; Garcia-Diaz B ; Tadesse S ; Garone C ; Hirano M | 2017Article
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Cornett KM, Auteur ; Menezes MP ; Shy RR ; Moroni I ; Pagliano E ; Pareyson D ; Estilow T ; Yum SW ; Bhandari T ; Muntoni F ; Laura M ; Reilly MM ; Finkel RS ; Eichinger KJ ; Herrmann DN ; Bray P ; Halaki M ; Shy ME ; Burns J | 2017Article
Kolb SJ, Auteur ; Coffey CS ; Yankey JW ; Krosschell K ; Arnold WD ; Rutkove SB ; Swoboda KJ ; Reyna SP ; Sakonju A ; Darras BT ; Shell R ; Kuntz N ; Castro D ; Parsons J ; Connolly AM ; Chiriboga CA ; McDonald C ; Burnette WB ; Werner K ; Thangarajh M ; Shieh PB ; Finanger E ; Cudkowicz ME ; McGovern MM ; McNeil DE ; Finkel R ; Iannaccone ST ; Kaye E ; Kingsley A ; Renusch SR ; McGovern VL ; Wang X ; Zaworski PG ; Prior TW ; Burghes AHM ; Bartlett A ; Kissel JT | 2017Comment in: NeuroNEXT is at your service. [Ann Neurol. 2017] Building on NeuroNEXT: Next generation clinics to cure chronic neurological disability. [Ann Neurol. 2017]Article
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Higuchi Y, Auteur ; Hashiguchi A ; Yuan J ; Yoshimura A ; Mitsui J ; Ishiura H ; Tanaka M ; Ishihara S ; Tanabe H ; Nozuma S ; Okamoto Y ; Matsuura E ; Ohkubo R ; Inamizu S ; Shiraishi W ; Yamasaki R ; Ohyagi Y ; Kira J ; Oya Y ; Yabe H ; Nishikawa N ; Tobisawa S ; Matsuda N ; Masuda M ; Kugimoto C ; Fukushima K ; Yano S ; Yoshimura J ; Doi K ; Nakagawa M ; Morishita S ; Tsuji S ; Takashima H | 2016Comment in: Reasons Charcot-Marie-Tooth disease due to mutations in the MME gene should not be named AR-CMT2T. [Ann Neurol. 2016] Reply. [Ann Neurol. 2016]Article
Tasca G, Auteur ; Monforte M ; Ottaviani P ; Pelliccioni M ; Frusciante R ; Laschena F ; Ricci E | 2016Article
Winter JM, Auteur ; Joureau B ; Lee EJ ; Kiss B ; Yuen M ; Gupta VA ; Pappas CT ; Gregorio CC ; Stienen GJ ; Edvardson S ; Wallgren-Pettersson C ; Lehtokari VL ; Pelin K ; Malfatti E ; Romero NB ; Engelen BG ; Voermans NC ; Donkervoort S ; Bonnemann CG ; Clarke NF ; Beggs AH ; Granzier H ; Ottenheijm CA | 2016Article
O'Grady GL, Auteur ; Lek M ; Lamande SR ; Waddell L ; Oates EC ; Punetha J ; Ghaoui R ; Sandaradura SA ; Best H ; Kaur S ; Davis M ; Laing NG ; Muntoni F ; Hoffman E ; Macarthur DG ; Clarke NF ; Cooper S ; North K | 2016Article
Peeters K, Auteur ; Palaima P ; Pelayo Negro AL ; Garcia A ; Gallardo E ; García-Barredo R ; Mateiu L ; Baets J ; Menten B ; de Vriendt E ; De Jonghe P ; Timmerman V ; Infante J ; Berciano J ; Jordanova A | 2016Comment in: LRSAM1 lessons. [Ann Neurol. 2016]Article
Penttila S, Auteur ; Jokela M ; Bouquin H ; Saukkonen AM ; Toivanen J ; Udd B | 2015Comment in: CHCHD10 mutations are not a common cause of SMN1-negative type III/IV spinal motor atrophy. [Ann Neurol. 2015] Reply: To PMID 25428574. [Ann Neurol. 2015]Article
Ankala A ; Da Silva C ; Gualandi F ; Ferlini A ; Bean LJ ; Collins C ; Tanner AK ; Hegde MR | 2015Article
Duque SI, Auteur ; Arnold WD ; Odermatt P ; Li X ; Porensky PN ; Schmelzer L ; Meyer K ; Kolb SJ ; Schumperli D ; Kaspar BK ; Burghes AH | 2015Article
Bello L ; Kesari A ; Gordish Dressman H ; Cnaan A ; Morgenroth LP ; Punetha J ; Duong T ; Henricson EK ; Pegoraro E ; McDonald CM ; Hoffman EP | 2015Article
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Sargiannidou I, Auteur ; Kagiava A ; Bashiardes S ; Richter J ; Christodoulou C ; Scherer SS ; Kleopa KA | 2015Article
Mariot V, Auteur ; Roche S ; Hourde C ; Portilho D ; Sacconi S ; Puppo F ; Duguez S ; Rameau P ; Caruso N ; Delezoide AL ; Desnuelle C ; Bessieres B ; Collardeau S ; Féasson L ; Maisonobe T ; Magdinier F ; Helmbacher F ; Butler Browne G ; Mouly V ; Dumonceaux J | 2015Article
Albulym OM, Auteur ; Kennerson ML ; Harms MB ; Drew AP ; Siddell AH ; Auer Grumbach M ; Pestronk A ; Connolly A ; Baloh RH ; Zuchner S ; Reddel SW ; Nicholson GA | 2015Article
Müller TJ ; Kraya T ; Stoltenburg-Didinger G ; Hanisch F ; Kornhuber M ; Stoevesandt D ; Senderek J ; Weis J ; Baum P ; Deschauer M ; Zierz S | 2014Article
Annals of neurology, 75, 2. Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations
Evila A ; Vihola A ; Sarparanta J ; Raheem O ; Palmio J ; Sandell S ; Eymard B ; Illa I ; Rojas Garcia R ; Hankiewicz K ; Negrao L ; Löppönen T ; Nokelainen P ; Karppa M ; Penttila S ; Screen M ; Suominen T ; Richard I ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
Sangaré M ; Hendrickson B ; Sango HA ; Chen K ; Nofziger J ; Amara A ; Dutra A ; Schindler AB ; Guindo A ; Traoré M ; Harmison G ; Pak E ; Yaro FN ; Bricceno K ; Grunseich C ; Chen G ; Boehm M ; Zukosky K ; Bocoum N ; Meilleur KG ; Daou F ; Bagayogo K ; Coulibaly YI ; Diakité M ; Fay MP ; Lee HS ; Saad A ; Gribaa M ; Singleton AB ; Maiga Y ; Auh S ; Landoure G ; Fairhurst RM ; Burnett BG ; Scholl T ; Fischbeck KH | 2014Article
Doorenweerd N ; Straathof CS ; Dumas EM ; Spitali P ; Ginjaar IB ; Wokke BH ; Schrans DG ; van den Bergen JC ; van Zwet EW ; Webb A ; van Buchem MA ; Verschuuren JJ ; Hendriksen JG ; Niks EH ; Kan HE | 2014Article
Witting N ; Kruuse C ; Nyhuus B ; Prahm K ; Citirak G ; Lundgaard S ; von Huth S ; Vejlstrup N ; Lindberg U ; Krag T ; Vissing J | 2014Article
Leung DG ; Herzka DA ; Thompson WR ; He B ; Bibat G ; Tennekoon G ; Russell SD ; Schuleri KH ; Lardo AC ; Kass DA ; Thompson RE ; Judge DP ; Wagner KR | 2014Article
Malfatti E ; Nilsson J ; Hedberg-Oldfors C ; Lain AH ; Michel F ; Dominguez Gonzalez C ; Viennet G ; Ackman HO ; Kornblum C ; van den Bergh P ; Romero NB ; Engel AG ; DiMauro S ; Oldfors A | 2014Article
Cufi P ; Dragin N ; Weiss JM ; Martinez-Martinez P ; Roussin R ; Fadel E ; Berrih-Aknin S ; Le Panse R | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benjamin Larman H ; Salajegheh M ; Nazareno R ; Lam T ; Sauld J ; Steen H ; Won Kong S ; Pinkus JL ; Amato AA ; Elledge SJ ; Greenberg SA | 2013Article
Flanigan KM ; Ceco E ; Lamar KM ; Kaminoh Y ; Dunn DM ; Mendell JR ; King WM ; Pestronk A ; Florence JM ; Mathews KD ; Finkel RS ; Swoboda KJ ; Gappmaier E ; Howard MT ; Day JW ; McDonald C ; McNally EM ; Weiss RB | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hackman P ; Sarparanta J ; Lehtinen S ; Vihola A ; Evila A ; Jonson PH ; Luque H ; Kere J ; Screen M ; Chinnery PF ; Ahlberg G ; Edstrom L ; Udd B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale de Welander : identification de la mutation fondatrice dans le gène TIA1 La myopathie distale de Welander est une maladie neuromusculaire de transmission autosomique domin[...]Article
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Nakamori M ; Sobczak K ; Puwanant A ; Welle S ; Eichinger K ; Pandya S ; Dekdebrun J ; Heatwole CR ; McDermott MP ; Chen T ; Cline M ; Tawil R ; Osborne RJ ; Wheeler TM ; Swanson M ; Moxley RT, 3rd ; Thornton CA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mendell J ; Rodino-Klapac LR ; Sahenk Z ; Roush K ; Bird L ; Lowes LP ; Alfano L ; Gomez AM ; Lewis S ; Kota J ; Malik V ; Shontz K ; Walter CM ; Flanigan KM ; Kean JR ; Allen HD ; Shilling C ; Melia KR ; Sazani P ; Saoud JB ; Kaye EM ; The Eteplirsen Study Group | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : résultats de l’essai de phase II de l’éteplirsen à 48 semaines Les résultats de l’essai de phase II de l’éteplirsen publiés en août 2013 dans la revue Annals of Ne[...]Article
Maeda MH ; Mitsui J ; Soong BW ; Takahashi Y ; Ishiura H ; Hayashi S ; Shirota Y ; Ichikawa Y ; Matsumoto H ; Arai M ; Okamoto T ; Miyama S ; Shimizu J ; Inazawa J ; Goto J ; Tsuji S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/03/2012 - La maladie de Charcot-Marie-Tooth peut aussi être due à une augmentation du nombre de copie du gène MPZ La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-[...]Article
Annals of neurology, 71, 3. Evidence-based path to newborn screening for duchenne muscular dystrophy
Mendell JR ; Shilling C ; Leslie ND ; Flanigan KM ; Al Dahhak R ; Gastier-Foster J ; Kneile K ; Dunn DM ; Duval B ; Aoyagi A ; Hamil C ; Mahmoud M ; Roush K ; Bird L ; Rankin C ; Lilly H ; Street N ; Chandrasekar R ; Weiss RB | 2012Article
Harms MB ; Sommerville RB ; Allred P ; Bell S ; Ma D ; Cooper P ; Lopate G ; Pestronk A ; Weihl CC ; Baloh RH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 31/05/2012 - Des mutations dans le domaine G/F du gène DNAJB6 : une nouvelle cause de myopathie autosomique dominante Dans un article publié en novembre 2011, une équipe américaine a séquen[...]Article
Blumen SC ; Astord S ; Robin V ; Vignaud L ; Toumi N ; Cieslik A ; Achiron A ; Carasso RL ; Gurevich M ; Braverman I ; Blumen N ; Munich A ; Barkats M ; Viollet L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une neuropathie motrice héréditaire distale liée à des mutations dans le gène HSJ1 Les neuropathies motrices héréditaires distales sont un groupe hétérogène de maladies tant sur le plan cli[...]Article
Elbaz M ; Yanay N ; Aga Mizrachi S ; Brunschwig Z ; Kassis I ; Ettinger K ; Barak V ; Nevo Y | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale de type 1A : effets positifs du losartan dans une souris modèle de MDC1A Le déficit en laminine-a2 est responsable de la dystrophie musculaire congénitale [...]Article
Burns J ; Ouvrier R ; Estilow T ; Shy R ; Laura M ; Pallant JF ; Lek M ; Muntoni F ; Reilly MM ; Pareyson D ; Acsadi G ; Shy ME ; Finkel RS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une échelle de suivi plus adaptée à une population d’âge pédiatrique La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motri[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bowerman M ; Swoboda KJ ; Michalski JP ; Wang GS ; Reeks C ; Beauvais A ; Murphy K ; Woulfe J ; Screaton RA ; Scott FW ; Kothary R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale liée à SMN1 : des anomalies métaboliques fréquentes L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone périphérique g[...]Article
Mochel F ; Schiffmann R ; Steenweg ME ; Akman HO ; Wallace M ; Sedel F ; Laforet P ; Levy R ; Powers JM ; Demeret S ; Maisonobe T ; Froissart R ; Da Nobrega BB ; Fogel BL ; Natowicz MR ; Lubetzki C ; Durr A ; Brice A ; Rosenmann H ; Barash V ; Kakhlon O ; Gomori JM ; van der Knaap MS ; Lossos A | 2012Comment in: Childhood presentation of "adult" polyglucosan body disease: normal GBE1 sequence with no glycogen branching enzyme activity. Bathgate D, Wigley R, Gorman G, Horvath R, Chinnery PF. Ann Neurol. 2013 Feb;73(2):317-8. Reply:[...]Article
Barone R ; Aiello C ; Race V ; Morava E ; Foulquier F ; Riemersma M ; Passarelli C ; Concolino D ; Carella M ; Santorelli F ; Vleugels W ; Mercuri E ; Garozzo D ; Sturiale L ; Messina S ; Jaeken J ; Fiumara A ; Wevers RA ; Bertini E ; Matthijs G ; Lefeber DJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gregersen PK ; Kosoy R ; Lee AT ; Lamb J ; Sussman J ; McKee D ; Simpfendorfer KR ; Pirskanen-Matell R ; Piehl F ; Pan-Hammarstrom Q ; Verschuuren JJGM ; Titulaer MJ ; Niks EH ; Marx A ; Strobel P ; Tackenberg B ; Putz M ; Maniaol A ; Elsais A ; Tallaksen C ; Harbo HF ; Lie BA ; Raychaudhuri S ; de Bakker PIW ; Melms A ; Garchon HJ ; Willcox N ; Hammarström L ; Seldin MF | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Montenegro G ; Powell E ; Huang J ; Speziani F ; Edwards YJK ; Beecham G ; Hulme W ; Siskind C ; Vance J ; Shy M ; Zuchner S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Le séquençage de l'exome entier : une méthode fiable de diagnostic génétique dans les maladies de Charcot-Marie-Tooth Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont des mala[...]Article
Saporta ASD ; Sottile SL ; Miller LJ ; Feely SME ; Siskind CE ; Shy ME | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Higuchi O ; Hamuro J ; Motomura M ; Yamanashi Y | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wallace LM ; Garwick SE ; Mei W ; Belayew A ; Coppée F ; Ladner KJ ; Guttridge D ; Yang J ; Harper SQ | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Dystrophie facio-scapulo-humérale : potentiel myopathique de DUX4 La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d'une séquence[...]Article
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Del Bigio MR ; Chudley AE ; Sarnat HB ; Campbell C ; Goobie S ; Chodirker BN ; Selcen D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2011 - Une mutation dans la protéine ?-B-crystalline est à l'origine de dystrophie musculaire infantile chez des enfants autochtones canadiens Dans les années 1990, plusieurs enfan[...]Article
Liang WC ; Mitsuhashi H ; Keduka E ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I ; Hayashi YK | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Des mutations dans la protéine LUMA entraine une dystrophie musculaire d’Emery Dreifuss A l’heure actuelle, 5 gènes à l’origine de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss [...]Article
Nguyen K ; Walrafen P ; Bernard R ; Attarian S ; Chaix C ; Vovan C ; Renard E ; Dufrane N ; Pouget J ; Vannier A ; Bensimon A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Le peignage moléculaire : une technique de diagnostic de la FSH plus précise et plus sensible La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de[...]Article
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