Détail de la revue
JAMA Neurology
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JAMA Neurol
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Documents disponibles dans cette revue (37)
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Kishnani PS ; Diaz-Manera J ; Toscano A ; Clemens PR ; Ladha S ; Berger KI ; Kushlaf H ; Straub V ; Carvalho G ; Mozaffar T ; Roberts M ; Attarian S ; Chien YH ; Choi YC ; Day JW ; Erdem-Ozdamar S ; Illarioshkin S ; Goker-Alpan O ; Kostera-Pruszczyk A ; van der Ploeg AT ; An Haack K ; Huynh-Ba O ; Tammireddy S ; Thibault N ; Zhou T ; Dimachkie MM ; Schoser B | United States | 10/04/2023Article
Piehl F ; Eriksson-Dufva A ; Budzianowska A ; Feresiadou A ; Hansson W ; Hietala MA ; Håkansson I ; Johansson R ; Jons D ; Kmezic I ; Lindberg C ; Lindh J ; Lundin F ; Nygren I ; Punga AR ; Press R ; Samuelsson K ; Sundström P ; Wickberg O ; Brauner S ; Frisell T | 19/09/2022Article
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Guglieri M ; Clemens PR ; Perlman SJ ; Smith EC ; Horrocks I ; Finkel RS ; Mah JK ; Deconinck N ; Goemans N ; Haberlova J ; Straub V ; Mengle-Gaw LJ ; Schwartz BD ; Harper AD ; Shieh PB ; De Waele L ; Castro D ; Yang ML ; Ryan MM ; McDonald CM ; Tulinius M ; Webster R ; McMillan HJ ; Kuntz NL ; Rao VK ; Baranello G ; Spinty S ; Childs AM ; Sbrocchi AM ; Selby KA ; Monduy M ; Nevo Y ; Vilchez-Padilla JJ ; Nascimento-Osorio A ; Niks EH ; De Groot IJM ; Katsalouli M ; James MK ; van den Anker J ; Damsker JM ; Ahmet A ; Ward LM ; Jaros M ; Shale P ; Dang UJ ; Hoffman EP | 29/08/2022Article
Dubey D ; Beecher G ; Hammami MB ; Knight AM ; Liewluck T ; Triplett J ; Datta A ; Dasari S ; Zhang Y ; Roforth MM ; Jerde CR ; Murphy SJ ; Litchy WJ ; Amato A ; Lennon VA ; Mckeon A ; Mills JR ; Pittock SJ ; Milone M | United States | 13/06/2022Article
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Kumutpongpanich T ; Ogasawara M ; Ozaki A ; Ishiura H ; Tsuji S ; Minami N ; Hayashi S ; Noguchi S ; Iida A ; Nishino I ; Mori Yoshimura M ; Oya Y ; Ono K ; Shimizu T ; Kawata A ; Shimohama S ; Toyooka K ; Endo K ; Toru S ; Sasaki O ; Isahaya K ; Takahashi MP ; Iwasa K ; Kira JI ; Yamamoto T ; Kawamoto M ; Hamano T ; Sugie K ; Eura N ; Shiota T ; Koide M ; Sekiya K ; Kishi H ; Hideyama T ; Kawai S ; Yanagimoto S ; Sato H ; Arahata H ; Murayama S ; Saito K ; Hara H ; Kanda T ; Yaguchi H ; Imai N ; Kawagashira Y ; Sanada M ; Obara K ; Kaido M ; Furuta M ; Kurashige T ; Hara W ; Kuzume D ; Yamamoto M ; Tsugawa J ; Kishida H ; Ishizuka N ; Morimoto K ; Tsuji Y ; Tsuneyama A ; Matsuno A ; Sasaki R ; Tamakoshi D ; Abe E ; Yamada S ; Uzawa A | 28/05/2021Article
Mendell JR ; Al Zaidy SA ; Lehman KJ ; McColly M ; Lowes LP ; Alfano LN ; Reash NF ; Iammarino MA ; Church KR ; Kleyn A ; Meriggioli MN ; Shell R | 17/05/2021Article
Sharshar T ; Porcher R ; Demeret S ; Tranchant C ; Gueguen A ; Eymard B ; Nadaj-Pakleza A ; Spinazzi M ; Grimaldi L ; Birnbaum S ; Friedman D ; Clair B | 08/02/2021Article
Mendell JR ; Sahenk Z ; Lehman K ; Nease C ; Lowes LP ; Miller NF ; Iammarino MA ; Alfano LN ; Nicholl A ; Al Zaidy S ; Lewis S ; Church K ; Shell R ; Cripe LH ; Potter RA ; Griffin DA ; Pozsgai E ; Dugar A ; Hogan M ; Rodino-Klapac LR | 06/2020Article
Clemens PR ; Rao VK ; Connolly AM ; Harper AD ; Mah JK ; Smith EC ; McDonald CM ; Zaidman CM ; Morgenroth LP ; Osaki H ; Satou Y ; Yamashita T ; Hoffman EP | 05/2020Article
Inoue M, Auteur ; Tanboon J ; Hirakawa S ; Komaki H ; Fukushima T ; Awano H ; Tajima T ; Yamazaki K ; Hayashi R ; Mori T ; Shibuya K ; Yamanoi T ; Yoshimura H ; Ogawa T ; Katayama A ; Sugai F ; Nakayama Y ; Yamaguchi S ; Hayashi S ; Noguchi S ; Tachimori H ; Okiyama N ; Fujimoto M ; Nishino I | 04/2020Article
Howard Jr JF ; Nowak RJ ; Wolfe GI ; Freimer ML ; Vu TH ; Hinton JL ; Benatar M ; Duda PW ; MacDougall JE ; Farzaneh-Far R ; Kaminski HJ ; Barohn R ; Dimachkie M ; Pasnoor M ; Farmakidis C ; Liu T ; Colgan S ; Benatar MG ; Bertorini T ; Pillai R ; Henegar R ; Bromberg M ; Gibson S ; Janecki T ; Freimer M ; Elsheikh B ; Matisak P ; Genge A ; Guidon A ; David W ; Habib AA ; Mathew V ; Mozaffar T ; Hinton JL ; Hewitt W ; Barnett D ; Sullivan P ; Ho D ; Howard Jr JF ; Traub RE ; Chopra M ; Kaminski HJ ; Aly R ; Bayat E ; Abu Rub M ; Khan S ; Lange D ; Holzberg S ; Khatri B ; Lindman E ; Olapo T ; Sershon LM ; Lisak RP ; Bernitsas E ; Jia K ; Malik R ; Lewis-Collins TD ; Nicolle M ; Nowak RJ ; Sharma A ; Roy B ; Nye J ; Pulley M ; Berger A ; Shabbir Y ; Sachdev A ; Patterson K ; Siddiqi Z ; Sivak M ; Bratton J ; Small G ; Kohli A ; Fetter M ; Vu T ; Lam L ; Harvey B ; Wolfe GI ; Silvestri N ; Patrick K ; Zakalik K ; Duda PW ; MacDougall J ; Farzaneh-Far R ; Pontius A ; Hoarty M | United States | 02/2020Article
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Baker M, Auteur ; Griggs R ; Byrne B ; Connolly AM ; Finkel R ; Grajkowska L ; Haidet-Phillips A ; Hagerty L ; Ostrander R ; Orlando L ; Swoboda K ; Watson M ; Howell RR | 20/05/2019Article
Joseph S, Auteur ; Wang C ; Bushby K ; Guglieri M ; Horrocks I ; Straub V ; Ahmed SF ; Wong SC | 11/03/2019Article
Mariampillai K, Auteur ; Mariampillai K ; Granger B ; Amelin D ; Guiguet M ; Hachulla E ; Maurier F ; Meyer A ; Tohme A ; Charuel JL ; Musset L ; Allenbach Y ; Benveniste O | 2018Article
Wahbi K, Auteur ; Porcher R ; Laforet P ; Fayssoil A ; Bécane HM ; Lazarus A ; Sochala M ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Arnaud P ; Furling D ; Probst V ; Babuty D ; Pellieux S ; Clémenty N ; Bassez G ; Pereon Y ; Eymard B ; Duboc D | 2018Article
Savarese M, Auteur ; Maggi L ; Vihola A ; Jonson PH ; Tasca G ; Ruggiero L ; Bello L ; Magri F ; Giugliano T ; Torella A ; Evila A ; Di Fruscio G ; Vanakker O ; Gibertini S ; Vercelli L ; Ruggieri A ; Antozzi C ; Luque H ; Janssens S ; Pasanisi MB ; Fiorillo C ; Raimondi M ; Ergoli M ; Politano L ; Bruno C ; Rubegni A ; Pane M ; Santorelli FM ; Minetti C ; Angelini C ; De Bleecker J ; Moggio M ; Mongini T ; Comi GP ; Santoro L ; Mercuri E ; Pegoraro E ; Mora M ; Hackman P ; Udd B ; Nigro V | 2018Comment in: Understanding Titin Variants in the Age of Next-Generation Sequencing-A Titanic Challenge. [JAMA Neurol. 2018]Article
Gatheridge MA, Auteur ; Kwon JM ; Mendell JM ; Scheuerbrandt G ; Moat SJ ; Eyskens F ; Rockman-Greenberg C ; Drousiotou A ; Griggs RC | 2016Article
Bryant A ; Atkins H ; Pringle CE ; Allan D ; Anstee G ; Bence-Bruckler I ; Hamelin L ; Hodgins M ; Hopkins H ; Huebsch L ; McDiarmid S ; Sabloff M ; Sheppard D ; Tay J ; Bredeson C | 2016Article
Cortes Vicente E, Auteur ; Gallardo E ; Martinez MA ; Diaz-Manera J ; Querol L ; Rojas Garcia R ; Illa I | 2016Comment in: Seronegative Myasthenia Gravis-A Vanishing Disorder? [JAMA Neurol. 2016]Article
Kaminski HJ, Auteur | 2016Comment on: Clinical Characteristics of Patients With Double-Seronegative Myasthenia Gravis and Antibodies to Cortactin. [JAMA Neurol. 2016]Article
Cornett KM ; Menezes MP ; Bray P ; Halaki M ; Shy RR ; Yum SW ; Estilow T ; Moroni I ; Foscan M ; Pagliano E ; Pareyson D ; Laura M ; Bhandari T ; Muntoni F ; Reilly MM ; Finkel RS ; Sowden J ; Eichinger KJ ; Herrmann DN ; Shy ME ; Burns J | 2016Article
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Ripolone M ; Ronchi D ; Violano R ; Vallejo D ; Fagiolari G ; Barca E ; Lucchini V ; Colombo I ; Villa L ; Berardinelli A ; Balottin U ; Morandi L ; Mora M ; Bordoni A ; Fortunato F ; Corti S ; Parisi D ; Toscano A ; Sciacco M ; DiMauro S ; Comi GP ; Moggio M | 06/04/2015Importance: The important depletion of mitochondrial DNA (mtDNA) and the general depression of mitochondrial respiratory chain complex levels (including complex II) have been confirmed, implying an increasing paucity of mitochondria in the muscl[...]Article
Narayanaswami P, Auteur | 2015Comment on: Use of Whole-Exome Sequencing for Diagnosis of Limb-Girdle Muscular Dystrophy: Outcomes and Lessons Learned. [JAMA Neurol. 2015]Article
Suetterlin KJ, Auteur ; Bugiardini E ; Kaski JP ; Morrow JM ; Matthews E ; Hanna MG ; Fialho D | 2015Article
Ghaoui R, Auteur ; Cooper ST ; Lek M ; Corbett A ; Reddel SW ; Needham M ; Liang C ; Waddell LB ; Nicholson G ; O'Grady G ; Kaur S ; Phil M ; Ong R ; Davis M ; Sue CM ; Laing NG ; North K ; Macarthur DG ; Clarke NF | 2015Comment in: Dismantling Limb-Girdle Muscular Dystrophy: The Role of Whole-Exome Sequencing. [JAMA Neurol. 2015] Neuromuscular disease. Diagnosis and discovery in limb-girdle muscular dystrophy. [Nat Rev Neurol. 2016]