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Les Cahiers de Myologie
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Soixante ans de combats sans merci contre la maladie, avec, comme devise immuable, ces trois mots : refuser, résister, guérir. À l’origine de notre Association : la volonté et le désespoir de quelques parents, tous mus par un seul instinct, cel[...]Article
Boulinguiez A, Auteur ; Duhem C ; Staels B ; Duez H ; Lancel S | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Article
En novembre 2016, l'AFM-Téléthon et le fonds d'investissement SPI "Société de Projets Industriels" géré par Bpifrance ont crée Yposkesi, du grec "Yposchsi" qui signifie la promesse, l'engagement. Localisé à Evry dans l'Essonne, c'est le premier [...]Article
SOMMAIRE ÉDITORIAL / EDITORIAL (Laurence Tiennot-Herment) p 3 - Refuser, résister, guérir : plus que jamais d’actualité Refuse, resist, cure: now more than ever HISTORIQUE / HISTORICAL NOTES (Hervé Nabarette, Juliette Peterka, J. Andon[...]Article
Une atteinte cognitive est fréquemment rapportée dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), particulièrement dans les formes congénitales et infantiles. Dans les formes de l’adulte jeune et tardive, en dépit d’un niveau intellectuel dans l[...]Article
Le cadre nosologique des myopathies inflammatoires (MI) a évolué. L’objectif était de comparer la répartition de ces MI entre diagnostic initial et après relecture avec application des classifications récentes. Ont été inclus les 28 patients sui[...]Article
En 1992, il a été établi qu’un seul ARN messager, issu du gène DAG1, produisait une protéine unique qui allait être maturée pour donner finalement 2 glycoprotéines dénommées DAG-1 et DAG-2. Ces dernières seront par la suite désignées comme les p[...]Article
Mise au point sur la médecine numérique La médecine est un art mais aussi une science en constante évolution. Le terme de «médecine de précision», lancé en 2015 par un décret du Président Obama est défini par le National Institute of Health (NI[...]Article
Des défauts de l’O-glycosylation de l’alpha-dystroglycane (alpha-DG) sont responsables d’un large éventail de maladies neuromusculaires allant des dystrophies musculaires congénitales (DMC) sévères associées à un développement anormal du cerveau[...]Article
Carole Bérard nous a quittés le 18 juin dernier. Pour le monde de la myologie française, Carole est à tout jamais associée à la Mesure de Fonction Motrice (MFM), cette échelle fonctionnelle qu’elle a créée en 1998 et défendue par la suite contre[...]Article
Sautreuil P, Auteur ; Delorme D ; Baron A ; Mane M ; Missaoui B ; Thoumie P | EDP Sciences | 11/2017La prise en charge précoce en médecine physique et réadaptation des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth est indispensable pour limiter les conséquences de la maladie et tenter de ralentir son évolution [1, 2]. Elle comprend ki[...]Article
Article
La myasthénie est une maladie auto-immune avec, dans 80 % des cas, des anticorps dirigés contre le récepteur de l’acétylcholine (anti-RACh) positifs et deux formes cliniques distinctes, oculaire et généralisée. Les formes séronégatives sont rela[...]Article
L’injection chez le chien GRMD, un des modèles animaux de la myopathie de Duchenne, d’un vecteur viral contenant un gène codant une microdystrophine stabilise ou améliore durablement l’état clinique des animaux. L’injection est réalisée par voie[...]Article
Malgré un essai de phase II prometteur, l’acide sialique à libération prolongée n’a pas confirmé son efficacité sur une plus large population de patients. Une déception certaine, mais d’autres pistes thérapeutiques restent ouvertes comme évoqué [...]Article
Les pathologies du muscle squelettique ou du muscle cardiaque en rapport avec la titine ouvrent un chapitre nouveau et fructueux de la myologie. Longtemps confiné à quelques entités cliniques très limitées en nombre, l’éventail phénotypique des [...]Article
Bellance R, Auteur ; Valentino R ; Sanchez B ; Labrada-Blanco O ; Manéré L ; Urtizberea JA ; Sarrazin E | EDP Sciences | 11/2017Les dystrophies musculaires avec déficit en collagènes VI constituent des affections rares avec une présentation clinique très variable, couvrant un large spectre intermédiaire allant des formes congénitales, de type Ullrich, aux formes tardives[...]Article
Au cours du développement musculaire, les noyaux se positionnent activement le long des fibres musculaires, façonnant les Domaines Nucléaires (DN). Ce positionnement semble essentiel à la fonctionnalité des fibres car des défauts d’établissement[...]Article
Ranvier est considéré comme le premier observateur à avoir mis en évidence des différences fonctionnelles entre muscles «rouges» et «blancs» chez le lapin. La référence à son traité [1] figure en tête de tous les travaux qui ont exploré à sa sui[...]Article
Les Cahiers de Myologie, 33, HS 1. Trachéotomie et myopathie - Histoire d'une rencontre : Historique
L’atteinte respiratoire compliquant l’évolution des maladies neuromusculaires est souvent au premier plan des complications en association à une atteinte cardiaque primitive ou secondaire. L’évolution de la fonction respiratoire peut nécessiter [...]Article
Le NGS (Next-Generation Sequencing, Séquençage de Nouvelle Génération) a conduit depuis son avènement en 2005 à une révolution dans la dimension des analyses génétiques, par un changement majeur d’échelle des capacités de séquençage, avec de nom[...]Article
Kutchukian C, Auteur ; Buj Bello A, Auteur ; Jacquemond V, Auteur | 06/2017La myopathie myotubulaire est une maladie pédiatrique fatale due à des mutations dans le gène codant la myotubularine (MTM1), une phosphoinositide 3-phosphatase. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire très sévère à la naissance ainsi q[...]Article
Fuster C, Auteur ; Perrot J, Auteur ; Berthier C, Auteur ; Jacquemond V, Auteur ; Allard B, Auteur | ESF éd | 06/2017La paralysie périodique Hypokaliémique de type 1 (HYPOPP1) est une maladie neuromusculaire caractérisée par des crises de paralysies musculaires transitoires pouvant durer de quelques heures à quelques jours et associée à une hypokaliémie. Ces p[...]Article
Le 10 février 2017 à l'Institut de Myologie (Paris) se sont réunis des médecins et des chercheurs spécialistes de la glycogénose de type 2 afin de partager les avancées récentes des connaissances et les progrès de la recherche. Compte rendu en s[...]