Détail de la revue
American Journal of Medical Genetics Part A
Alias :
Am J Med Genet A
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Documents disponibles dans cette revue (54)
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Preiksaitiene E ; Voisin N ; Gueneau L ; Benusiene E ; Krasovskaja N ; Blazyte EM ; Ambrozaityte L ; Rancelis T ; Reymond A ; Kucinskas V | United States | 12/2019Article
Khani M, Auteur ; Taheri H ; Shamshiri H ; Houlden H ; Efthymiou S ; Alavi A ; Nafissi S ; Elahi E | 20/05/2019Article
Hershkovitz T, Auteur ; Hershkovitz T ; Kurolap A ; Ruhrman-Shahar N ; Monakier D ; DeChene ET ; Peretz-Amit G ; Funke B ; Zucker N ; Hirsch R ; Tan WH ; Baris Feldman H | 03/2019Article
Alkhunaizi E, Auteur ; Shuster S ; Shannon P ; Siu VM ; Darilek S ; Mohila CA ; Boissel S ; Ellezam B ; Fallet-Bianco C ; Laberge AM ; Zandberg J ; Injeyan M ; Hazrati LN ; Hamdan F ; Chitayat D | 03/2019Article
Renard D, Auteur ; Taïeb G ; Garibaldi M ; Maues de Paula A ; Bernard R ; Lagha N ; Cristofari G ; Vovan C ; Chaix C ; Levy N ; Khau Van Kien P ; Sacconi S | 08/2018Article
Owen D, Auteur ; Topf A ; Preethish Kumar V ; Lorenzoni PJ ; Vroling B ; Scola RH ; Dias-Tosta E ; Geraldo A ; Polavarapu K ; Nashi S ; Cox D ; Evangelista A ; Dawson J ; Thompson R ; Senderek J ; Laurie S ; Beltran S ; Gut M ; Gut I ; Nalini A ; Lochmuller H | 28/04/2018Article
Lamb MM, Auteur ; Lamb MM ; Cai B ; Royer J ; Pandya S ; Soim A ; Valdez R ; DiGuiseppi C ; James K ; Whitehead N ; Peay H ; Venkatesh SY ; Matthews D | 2018Article
McIntosh P, Auteur ; Austin S ; Sullivan J ; Bailey L ; Bailey C ; Viskochil D ; Kishnani PS | 2017Article
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Maselli RA, Auteur ; Arredondo J ; Vázquez J ; Chong JX ; Bamshad MJ ; Nickerson DA ; Lara M ; Ng F ; Lo VL ; Pytel P ; McDonald CM | 2017Article
Yardeni M, Auteur ; Weisman O ; Mandel H ; Weinberger R ; Quarta G ; Salazar-Mendiguchía J ; Garcia-Pavia P ; Lobato-Rodríguez MJ ; Simon LF ; Dov F ; Arad M ; Gothelf D | 2017Article
Seidahmed MZ, Auteur ; Salih MA ; Abdelbasit OB ; Alassiri AH ; Hussein KA ; Miqdad A ; Samadi A ; Rasheed AA ; Alorainy IA ; Shaheen R ; Alkuraya FS | 2016Article
Kaplan FS, Auteur ; Kobori JA ; Orellana C ; Calvo I ; Rosello M ; Martinez F ; Lopez B ; Xu M ; Pignolo RJ ; Shore EM ; Groppe JC | 2015Article
Liu H, Auteur ; Sawyer SL ; Gos M ; Grynspan D ; Issa K ; Ramphal R ; Rotaru C ; Majewski J ; Boycott KM ; Graham G ; Bromwich M | 2015Article
Bertamino M, Auteur ; Severino M ; Schiaffino MC ; Garrè ML ; Bocciardi R ; Ravazzolo R ; Rossi A ; Di Rocco M | 2015Article
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Vilchis Z ; Najera N ; Pérez-Duran J ; Najera Z ; Gonzalez L ; Del Refugio Rivera M ; Queipo G | 2014Article
Rothwell E ; Anderson RA ; Swoboda KJ ; Stark L ; Botkin JR | 2013Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : enquête préliminaire sur le dépistage néonatal dans le Colorado et l’Utah L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente ch[...]Article
Comment in: Response to the letter "How to describe the clinical spectrum in Pompe disease?". [Am J Med Genet A. 2013] Comment on: The new era of Pompe disease: advances in the detection, understanding of the phenotypic spectrum, pa[...]Article
Roberts AE ; Nixon CW ; Steward CG ; Gauvreau K ; Maisenbacher M ; Fletcher M ; Geva J ; Byrne BJ ; Spencer CT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thauvin-Robinet C ; Drunat S ; Saugier Veber P ; Chantereau D ; Cossee M ; Cassini C ; Soichot P ; Masurel-Paulet A ; De Monleon JV ; Sagot P ; Huet F ; Antin M ; Calmels N ; Faivre L ; Gérard B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nabukera SK ; Romitti PA ; Caspers KM ; Street N ; Cunniff C ; Mathews KD ; Fox DJ ; Puzhankara S ; Ciafaloni E ; James KA ; Su Y | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Martinez HR ; Pignatelli R ; Belmont JW ; Craigen WJ ; Jefferies JL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Plumridge G ; Metcalfe A ; Coad J ; Gill P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gay S ; Dupuis D ; Faivre L ; Masurel-Paulet A ; Labenne M ; Colombani M ; Soichot P ; Huet F ; Hainque B ; Sternberg D ; Fontaine B ; Gouyon JB ; Thauvin-Robinet C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zirn B ; Kress W ; Grimm T ; Berthold LD ; Neubauer B ; Kuchelmeister K ; Muller U ; Hahn A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stamm DS ; Aylsworth AS ; Stajich JM ; Kahler SG ; Thorne LB ; Speer MC ; Powell CM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Furuya H ; Ikezoe K ; Wang L ; Ohyagi Y ; Motomura K ; Fujii N ; Kira JI ; Fukumaki Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Un variant génétique pour la myosite ossifiante La myosite ossifiante ou fibrodysplasie osseuse progressive (FOP) est une affection génétique rarissime, autosomique dominante[...]Article
Menke LA ; Poll-The BT ; Clur SA ; Bilardo CM ; van der Wal AC ; Lemmink HH ; Cobben JM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/03/2008 - Amyotrophie spinale infantile et anomalies cardiaques congénitales : une association non fortuite Les amyotrophies spinales infantiles (ASI) représentent la deuxième cause de[...]Article
Kimonis VE ; Mehta SG ; Fulchiero EC ; Thomasova D ; Pasquali M ; Boycott K ; Neilan EG ; Kartashov A ; Forman MS ; Tucker S ; Kimonis K ; Mumm S ; Whyte MP ; Smith CD ; Watts GD | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract