Détail de la revue
Orphanet journal of rare diseases
Alias :
Orphanet J Rare Dis
|
Documents disponibles dans cette revue (140)
Article
Atalaia A ; Wandrei D ; Lalout N ; Thompson R ; Tassoni A ; 't Hoen PAC ; Athanasiou D ; Baker SA ; Sakellariou P ; Paliouras G ; D'Angelo C ; Horvath R ; Mancuso M ; van der Beek N ; Kornblum C ; Kirschner J ; Pareyson D ; Bassez G ; Blacas L ; Jacoupy M ; Eng C ; Lamy F ; Plançon JP ; Haberlova J ; Brusse E ; Hoeijmakers JGJ ; de Visser M ; Claeys KG ; Paradas C ; Toscano A ; Silani V ; Gyenge M ; Reviers E ; Hamroun D ; Vroom E ; Wilkinson MD ; Lochmuller H ; Evangelista T | 14/02/2024Article
Salort-Campana E ; Sole G ; Magot A ; Tard C ; Noury JB ; Behin A ; De La Cruz E ; Boyer F ; Lefeuvre C ; Masingue M ; Debergé L ; Finet A ; Brison M ; Spinazzi M ; Pégat A ; Sacconi S ; Malfatti E ; Choumert A ; Bellance R ; Bedat-Millet AL ; Féasson L ; Vuillerot C ; Jacquin-Piques A ; Michaud M ; Pereon Y ; Stojkovic T ; Laforet P ; Attarian S ; Cintas P | 24/01/2024Article
Boentert M ; Berger KI ; Diaz-Manera J ; Dimachkie MM ; Hamed A ; Riou França L ; Thibault N ; Shukla P ; Ishak J ; Caro JJ | 12/01/2024Article
Kishnani PS ; Kronn D ; Suwazono S ; Broomfield A ; Llerena J ; Al-Hassnan ZN ; Batista JL ; Wilson KM ; Periquet M ; Daba N ; Hahn A ; Chien YH | 06/12/2023Article
Lehtokari VL ; Similä M ; Tammepuu M ; Wallgren-Pettersson C ; Strang-Karlsson S ; Hiekkala S | 30/11/2023Article
Mazzucato M ; Visona Dalla Pozza L ; Minichiello C ; Toto E ; Vianello A ; Facchin P | 17/11/2023Article
Article
Toscano A ; Musumeci O ; Sacchini M ; Ravaglia S ; Siciliano G ; Fiumara A ; Verrecchia E ; Maione M ; Gentile J ; Fischetto R ; Crescimanno G ; Taurisano R ; Sechi A ; Gasperini S ; Cianci V ; Maggi L ; Parini R ; Lupica A ; Scarpa M | 27/10/2023Article
Ismailova G ; Wagenmakers MAEM ; Brusse E ; van der Ploeg AT ; Favejee MM ; van der Beek NAME ; van den Berg LEM | 11/10/2023Article
Masarova L ; Panovsky R ; Pesl M ; Mojica-Pisciotti ML ; Holecek T ; Kincl V ; Jurikova L ; Machal J ; Opatril L ; Feitova V | 11/09/2023Article
Mori-Yoshimura M ; Suzuki N ; Katsuno M ; Takahashi MP ; Yamashita S ; Oya Y ; Hashizume A ; Yamada S ; Nakamori M ; Izumi R ; Kato M ; Warita H ; Tateyama M ; Kuroda H ; Asada R ; Yamaguchi T ; Nishino I ; Aoki M | 11/08/2023Article
Lusakowska A ; Wojcik A ; Fraczek A ; Aragon Gawinska K ; Potulska-Chromik A ; Baranowski P ; Nowak R ; Rosiak G ; Milczarek K ; Konecki D ; Gierlak-Wojcicka Z ; Burlewicz M ; Kostera-Pruszczyk A | 04/08/2023Article
Karazi W ; Scalco RS ; Stemmerik MG ; Løkken N ; Lucia A ; Santalla A ; Martinuzzi A ; Vavla M ; Reni G ; Toscano A ; Musumeci O ; Kouwenberg CV ; Laforet P ; Millán BS ; Viéitez I ; Siciliano G ; Kühnle E ; Trost R ; Sacconi S ; Durmus H ; Kierdaszuk B ; Wakelin A ; Andreu AL ; Pinos T ; Marti R ; Quinlivan R ; Vissing J ; Voermans NC | 25/07/2023Article
Fortunato F ; Bianchi F ; Ricci G ; Torri F ; Gualandi F ; Neri M ; Farne M ; Giannini F ; Malandrini A ; Volpi N ; Lopergolo D ; Silani V ; Ticozzi N ; Verde F ; Pareyson D ; Fenu S ; Bonanno S ; Nigro V ; Peduto C ; D'Ambrosio P ; Zeuli R ; Zanobio M ; Picillo E ; Servidei S ; Primiano G ; Sancricca C ; Sciacco M ; Brusa R ; Filosto M ; Cotti Piccinelli S ; Pegoraro E ; Mongini T ; Solero L ; Gadaleta G ; Brusa C ; Minetti C ; Bruno C ; Panicucci C ; Sansone VA ; Lunetta C ; Zanolini A ; Toscano A ; Pugliese A ; Nicocia G ; Bertini E ; Catteruccia M ; Diodato D ; Atalaia A ; Evangelista T ; Siciliano G ; Ferlini A | 21/07/2023Article
Pichon T ; Messiaen C ; Soussand L ; Angin C ; Sandrin A ; Elarouci N ; Jannot AS | 03/07/2023Article
Schneider NB ; Roos EC ; Staub ALP ; Bevilacqua IP ; de Almeida AC ; de Camargo Martins T ; Ramos NB ; Loze P ; Saute JAM ; Etges APBDS ; Polanczyk CA | 22/06/2023Article
Graham RJ ; Darras BT ; Haselkorn T ; Fisher D ; Genetti CA ; Miller W ; Beggs AH | 06/06/2023Article
van den Heuvel LM ; Kater-Kuipers A ; van Dijk T ; Crefcoeur LL ; Visser G ; Langeveld M ; Henneman L | 02/06/2023Article
Ditters IAM ; van der Beek NAME ; Brusse E ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP ; Huidekoper HH | 08/05/2023Article
Kruse T ; Shamai S ; Leflerovà D ; Wirth B ; Heller R ; Schloss N ; Lehmann HC ; Brakemeier S ; Hagenacker T ; Braumann B ; Wunderlich G | England | 03/05/2023Article
Article
Whitehead N ; Erickson SW ; Cai B ; McDermott S ; Peay H ; Howard JF ; Ouyang L | England | 22/03/2023Article
Article
Leibrock B ; Landfeldt E ; Hussong J ; Huelle T ; Mattheus H ; Thiele S ; Walter MC ; Zemlin M ; Moehler E ; Dillman U ; Abner S ; Flotats-Bastardas M | England | 02/2023Article
Veldhoen ES ; Wijngaarde CA ; van Eijk RPA ; Asselman FL ; Seddiqi N ; Otto LAM ; Stam M ; Cuppen I ; Wadman RI ; van Asperen RMW ; Hulzebos EHJ ; van den Oudenrijn LPV ; Bartels B ; Boezer J ; Gaytant M ; van der Ent CK ; van der Pol WL | England | 02/2023Article
Fernandez-Eulate G ; Martin GC ; Dureau P ; Speeg-Spatz C ; Brassier A ; Gillard P ; Bremond-Gignac D ; Thouvenin D ; Pagan C ; Lamari F ; Nadjar Y | 13/12/2022Article
Pechmann A ; Behrens M ; Dornbrack K ; Tassoni A ; Wenzel F ; Stein S ; Vogt S ; Zoller D ; Bernert G ; Hagenacker T ; Schara-Schmidt U ; Walter MC ; Bertsche A ; Vill K ; Baumann M ; Baumgartner M ; Cordts I ; Eisenkolbl A ; Flotats-Bastardas M ; Friese J ; Gunther R ; Hahn A ; Horber V ; Husain RA ; Illsinger S ; Jahnel J ; Johannsen J ; Kohler C ; Kolbel H ; Muller M ; von Moers A ; Schwerin-Nagel A ; Reihle C ; Schlachter K ; Schreiber G ; Schwartz O ; Smitka M ; Steiner E ; Trollmann R ; Weiler M ; Weiss C ; Wiegand G ; Wilichowski E ; Ziegler A ; Lochmuller H ; Kirschner J | England | 23/10/2022Article
Muravyev A ; Muravyev A ; Vershinina T ; Tesner P ; Sjoberg G ; Fomicheva Y ; Čajbiková NN ; Kozyreva A ; Zhuk S ; Mamaeva E ; Tarnovskaya S ; Jornholt J ; Sokolnikova P ; Pervunina T ; Vasichkina E ; Sejersen T ; Kostareva A | 14/09/2022Article
Friedlander L ; Vincent M ; Berdal A ; Cormier-Daire V ; Lyonnet S ; Garcelon N | 20/08/2022Article
Article
Cances C ; Vlodavets D ; Comi GP ; Masson R ; Mazurkiewicz Beldzinska M ; Saito K ; Zanoteli E ; Dodman A ; El-Khairi M ; Gorni K ; Gravestock I ; Hoffart J ; Scalco RS ; Darras BT | 29/07/2022Article
Hahn A ; Hahn A ; Gunther R ; Ludolph A ; Schwartz O ; Trollmann R ; Weydt P ; Weiler M ; Neuland K ; Schwaderer MS ; Hagenacker T | 19/07/2022Article
Article
Mosbah H ; Donadille B ; Vatier C ; Janmaat S ; Atlan M ; Badens C ; Barat P ; Béliard S ; Beltrand J ; Ben Yaou R ; Bismuth E ; Boccara F ; Cariou B ; Chaouat M ; Charriot G ; Christin-Maitre S ; De Kerdanet M ; Delemer B ; Disse E ; Dubois N ; Eymard B ; Feve B ; Lascols O ; Mathurin P ; Nobécourt E ; Poujol-Robert A ; Prevost G ; Richard P ; Sellam J ; Tauveron I ; Treboz D ; Vergès B ; Vermot-Desroches V ; Wahbi K ; Jeru I ; Vantyghem MC ; Vigouroux C | 19/04/2022Article
Pignolo RJ ; Bedford Gay C ; Cali A ; Davis M ; Delai PLR ; Gonzales K ; Hixson C ; Kent A ; Newport H ; Robert M ; Scott C ; Kaplan FS | 18/04/2022Article
Article
Sanson B ; Stalens C ; Guien C ; Villa L ; Eng C ; Rabarimeriarijaona S ; Bernard R ; Cintas P ; Sole G ; Tiffreau V ; Echaniz-Laguna A ; Magot A ; Juntas Morales R ; Boyer FC ; Nadaj-Pakleza A ; Jacquin-Piques A ; Beroud C ; Sacconi S | 02/03/2022Article
van Kooten HA ; Ditters IAM ; Hoogeveen-Westerveld M ; Jacobs EH ; van den Hout JMP ; van Doorn PA ; Pijnappel WWMP ; van der Ploeg AT ; van der Beek NAME | 02/02/2022Article
Veldhoen ES ; Wijngaarde CA ; Hulzebos EHJ ; Wosten van Asperen RM ; Wadman RI ; van Eijk RPA ; Asselman FL ; Stam M ; Otto LAM ; Cuppen I ; Scheijmans FEV ; den Oudenrijn LPV ; Bartels B ; Gaytant MA ; van der Ent CK ; van der Pol WL | 02/2022Article
Hennis PJ ; Murphy E ; Meijer RI ; Lachmann RH ; Ramachandran R ; Bordoli C ; Rayat G ; Tomlinson DJ | 31/01/2022Article
Korb M ; Peck A ; Alfano LN ; Berger KI ; James MK ; Ghoshal N ; Healzer E ; Henchcliffe C ; Khan S ; Mammen PPA ; Patel S ; Pfeffer G ; Ralston SH ; Roy B ; Seeley WW ; Swenson A ; Mozaffar T ; Weihl C ; Kimonis V | 29/01/2022Article
Stimpson G ; Raquq S ; Chesshyre M ; Fewtrell M ; Ridout D ; Sarkozy A ; Manzur A ; Ayyar Gupta V ; De Amicis R ; Muntoni F ; Baranello G | 24/01/2022Article
Sawada T ; Kido J ; Sugawara K ; Momosaki K ; Yoshida S ; Kojima-Ishii K ; Inoue T ; Matsumoto S ; Endo F ; Ohga S ; Hirose S ; Nakamura K | 18/12/2021Article
Article
Bettio C ; Salsi V ; Orsini M ; Calanchi E ; Magnotta L ; Gagliardelli L ; Kinoshita J ; Bergamaschi S ; Tupler R | 04/11/2021Article
Pisella LI ; Fernandes S ; Sole G ; Stojkovic T ; Tard C ; Chanson JB ; Bouhour F ; Salort-Campana E ; Beaudonnet G ; Debergé L ; Duval F ; Grapperon AM ; Masingue M ; Nadaj-Pakleza A ; Pereon Y ; Audic F ; Behin A ; Friedman D ; Magot A ; Noury JB ; Souvannanorath S ; Wahbi K ; Antoine JC ; Bigaut K ; Camdessanché JP ; Cintas P ; Debs R ; Espil Taris C ; Kremer L ; Kuntzer T ; Laforet P ; Laugel V ; Mallaret M ; Michaud M ; Nollet S ; Svahn J ; Vicart S ; Villar-Quiles RN ; Desguerre I ; Adams D ; Segovia-Kueny S ; Merret G ; Hammouda E ; Molon A ; Attarian S | 26/10/2021Article
Saffari A ; Cannet C ; Blaschek A ; Hahn A ; Hoffmann GF ; Johannsen J ; Kirsten R ; Kockaya M ; Kolker S ; Muller Felber W ; Roos A ; Schafer H ; Schara U ; Spraul M ; Trefz FK ; Vill K ; Wick W ; Weiler M ; Okun JG ; Ziegler A | 20/10/2021Article
Attarian S ; Young P ; Brannagan TH ; Adams D ; Van Damme P ; Thomas FP ; Casanovas C ; Tard C ; Walter MC ; Pereon Y ; Walk D ; Stino A ; de Visser M ; Verhamme C ; Amato A ; Carter G ; Magy L ; Statland JM ; Felice K | 16/10/2021Article
Article
Article
Hamed A ; An Haack K ; Gwaltney C ; Baranowski E ; Stewart A ; Krupnick R ; Tyler M ; Sparks S ; Paty J | 12/10/2021Article
Article
De Amicis R ; Baranello G ; Foppiani A ; Leone A ; Battezzati A ; Bedogni G ; Ravella S ; Giaquinto E ; Mastella C ; Agosto C ; Bertini E ; D'Amico A ; Pedemonte M ; Bruno C ; Wells JC ; Fewtrell M ; Bertoli S | 04/09/2021Article
Article
Article
Hernández-Arévalo P ; Santotoribio JD ; Delarosa-Rodríguez R ; González-Meneses A ; García-Morillo S ; Jiménez-Arriscado P ; Guerrero JM ; Macher HC | 21/05/2021Article
Article
Quick S ; Winkler M ; Speiser U ; Ibrahim K ; Schafer J ; Linke A ; Zhang K ; Christoph M ; Heidrich FM | 30/04/2021Article
Article
Vill K ; Schwartz O ; Blaschek A ; Glaser D ; Nennstiel U ; Wirth B ; Burggraf S ; Roschinger W ; Becker M ; Czibere L ; Durner J ; Eggermann K ; Olgemoller B ; Harms E ; Schara U ; Kolbel H ; Muller Felber W | 31/03/2021Article
Lusakowska A ; Jedrzejowska M ; Kaminska A ; Janiszewska K ; Grochowski P ; Zimowski J ; Sierdzinski J ; Kostera-Pruszczyk A | 24/03/2021Article
Amor-Barris S ; Høyer H ; Brauteset LV ; de Vriendt E ; Strand L ; Jordanova A ; Braathen GJ ; Peeters K | 04/03/2021Article
Kourakis S ; Timpani CA ; Campelj DG ; Hafner P ; Gueven N ; Fischer D ; Rybalka E | 04/03/2021Article
Agosto C ; Salamon E ; Divisic A ; Benedetti F ; Giacomelli L ; Shah A ; Perilongo G ; Benini F | 11/02/2021Article
Article
Semeraro M ; Sacchetti E ; Deodato F ; Coskun T ; Lay I ; Catesini G ; Olivieri G ; Rizzo C ; Boenzi S ; Dionisi-Vici C | 09/01/2021Article
Harlaar L ; Ciet P ; van Tulder G ; Pittaro A ; van Kooten HA ; van der Beek NAME ; Brusse E ; Wielopolski PA ; de Bruijne M ; van der Ploeg AT ; Tiddens HAWM ; van Doorn PA | 07/01/2021Article
Fouarge E ; Monseur A ; Boulanger B ; Annoussamy M ; Seferian AM ; De Lucia S ; Lilien C ; Thielemans L ; Paradis K ; Cowling BS ; Freitag C ; Carlin BP ; Servais L | 06/01/2021Article
Article
Scalco RS ; Lucia A ; Santalla A ; Martinuzzi A ; Vavla M ; Reni G ; Toscano A ; Musumeci O ; Voermans NC ; Kouwenberg CV ; Laforet P ; San-Millán B ; Viéitez I ; Siciliano G ; Kühnle E ; Trost R ; Sacconi S ; Stemmerik MG ; Durmus H ; Kierdaszuk B ; Wakelin A ; Andreu AL ; Pinos T ; Marti R ; Quinlivan R ; Vissing J | 24/11/2020Article
Galeotti A ; De Rosa S ; Uomo R ; Dionisi-Vici C ; Deodato F ; Taurisano R ; Olivieri G ; Festa P | 23/11/2020Article
Article
Article
Sechi A ; Zuccarelli L ; Grassi B ; Frangiamore R ; De Amicis R ; Marzorati M ; Porcelli S ; Tullio A ; Bacco A ; Bertoli S ; Dardis A ; Biasutti L ; Pasanisi MB ; Devigili G ; Bembi B | 06/2020Article
Article
Audic F ; De la Banda MGG ; Bernoux D ; Ramirez-Garcia P ; Durigneux J ; Barnerias C ; Isapof A ; Cuisset JM ; Cances C ; Richelme C ; Vuillerot C ; Laugel V ; Ropars J ; Altuzarra C ; Espil Taris C ; Walther Louvier U ; Sabouraud P ; Chouchane M ; Vanhulle C ; Trommsdorff V ; Perville A ; Testard H ; Lagrue E ; Sarret C ; Avice AL ; Beze-Beyrie P ; Pauly V ; Quijano Roy S ; Chabrol B ; Desguerre I | 06/2020Article
Maekawa H ; Kawai S ; Nishio M ; Nagata S ; Jin Y ; Yoshitomi H ; Matsuda S ; Toguchida J | 05/2020Article
Article
Wijngaarde CA ; Veldhoen ES ; van Eijk RPA ; Stam M ; Otto LAM ; Asselman FL ; Wosten van Asperen RM ; Hulzebos EHJ ; Verweij van den Oudenrijn LP ; Bartels B ; Cuppen I ; Wadman RI ; van den Berg LH ; van der Ent CK ; van der Pol WL | 04/2020Article
Vanherpe P ; Fieuws S ; D'Hondt A ; Bleyenheuft C ; Demaerel P ; De Bleecker J ; van den Bergh P ; Baets J ; Remiche G ; Verhoeven K ; Delstanche S ; Toussaint M ; Buyse B ; Van Damme P ; Depuydt CE ; Claeys KG | 04/2020Article
Pradat PF ; Bernard E ; Corcia P ; Couratier P ; Jublanc C ; Querin G ; Morelot-Panzini C ; Salachas F ; Vial C ; Wahbi K ; Bede P ; Desnuelle C | 04/2020Article
Wan HWY ; Carey KA ; D'Silva A ; Vucic S ; Kiernan MC ; Kasparian NA ; Farrar MA | England | 03/2020Article
Article
Paul L ; Rupprich K ; Della Marina A ; Stein A ; Elgizouli M ; Kaiser FJ ; Schweiger B ; Koninger A ; Iannaccone A ; Hehr U ; Kolbel H ; Roos A ; Schara Schmidt U ; Kuechler A | 2020Article
Article
Article
Yuan M ; Andrinopoulou ER ; Kruijshaar ME ; Lika A ; Harlaar L ; van der Ploeg AT ; Rizopoulos D ; van der Beek NAME | 2020Article
Yoshioka W ; Miyasaka N ; Okubo R ; Shimizu R ; Takahashi Y ; Oda Y ; Nishino I ; Nakamura H ; Mori Yoshimura M | 2020Article
Article
Bevilacqua JA ; Guecaimburu Ehuletche MDR ; Perna A ; Dubrovsky A ; Franca MC Jr ; Vargas S ; Hegde M ; Claeys KG ; Straub V ; Daba N ; Faria R ; Periquet M ; Sparks S ; Thibault N ; Araujo R | England | 01/2020Article
Atalaia A ; Thompson R ; Corvo A ; Carmody L ; Piscia D ; Matalonga L ; Macaya A ; Lochmuller A ; Fontaine B ; Zurek B ; Hernandez-Ferrer C ; Rheinard C ; Gomez-Andres D ; Desaphy JF ; Schon K ; Lohmann K ; Jennings MJ ; Synofzik M ; Riess O ; Yaou RB ; Evangelista T ; Ratnaike T ; Bros-Facer V ; Gumus G ; Horvath R ; Chinnery P ; Laurie S ; Graessner H ; Robinson P ; Lochmuller H ; Beltran S ; Bonne G | 2020Article
Article
Palaima P, Auteur ; Chamova T ; Jander S ; Mitev V ; van Broeckhoven C ; Tournev I ; Peeters K ; Jordanova A | England | 08/2019Article
Geis T, Auteur ; Rodl T ; Topaloglu H ; Balci-Hayta B ; Hinreiner S ; Muller Felber W ; Schoser B ; Mehraein Y ; Hübner A ; Zirn B ; Hoopmann M ; Reutter H ; Mowat D ; Schuierer G ; Schara U ; Hehr U ; Kolbel H | 07/2019Article
Ambrosini A, Auteur ; Quinlivan R ; Sansone VA ; Meijer I ; Schrijvers G ; Tibben A ; Padberg G ; de Wit M ; Sterrenburg E ; Méjat A ; Breukel A ; Rataj M ; Lochmuller H ; Willmann R | England | 06/2019Article
De Antonio M, Auteur ; Dogan C ; Daidj F ; Eymard B ; Puymirat J ; Mathieu J ; Gagnon C ; Katsahian S ; Hamroun D ; Bassez G | England | 06/2019Article
Pignolo RJ, Auteur ; Baujat G ; Brown MA ; De Cunto C ; Di Rocco M ; Hsiao EC ; Keen R ; Al Mukaddam M ; Sang KLQ ; Wilson A ; White B ; Grogan DR ; Kaplan FS | 23/05/2019Article
Dittrich S, Auteur ; Graf E ; Trollmann R ; Neudorf U ; Schara U ; Heilmann A ; von der Hagen M ; Stiller B ; Kirschner J ; Pozza RD ; Muller Felber W ; Weiss K ; von Au K ; Khalil M ; Motz R ; Korenke C ; Lange M ; Wilichowski E ; Pattathu J ; Ebinger F ; Wiechmann N ; Schröder R | England | 10/05/2019Article
Article
Pignolo RJ, Auteur ; Baujat G ; Brown MA ; De Cunto C ; Di Rocco M ; Hsiao EC ; Keen R ; Al Mukaddam M ; Sang KLQ ; Wilson A ; White B ; Grogan DR ; Kaplan FS | 03/05/2019Article
Dominguez Gonzalez C, Auteur ; Hernandez Lain A ; Rivas E ; Hernandez-Voth A ; Sayas Catalan J ; Fernandez Torron R ; Fuiza-Luces C ; Garcia Garcia J ; Moris G ; Olive M ; Miralles F ; Diaz-Manera J ; Caballero C ; Mendez-Ferrer B ; Marti R ; Garcia Arumi E ; Badosa MC ; Esteban J ; Jimenez-Mallebrera C ; Encinar AB ; Arenas J ; Hirano M ; Martin MA ; Paradas C | England | 05/2019Article
Confalonieri M, Auteur ; Vitacca M ; Scala R ; Polverino M ; Sabato E ; Crescimanno G ; Ceriana P ; Antonaglia C ; Siciliano G ; Ring N ; Zacchigna S ; Salton F ; Vianello A | 04/03/2019Article
Article
Ben Hamou A, Auteur ; Espiard S ; Do Cao C ; Ladsous M ; Loyer C ; Moerman A ; Boury S ; Kyheng M ; Dhaenens CM ; Tiffreau V ; Pigny P ; Lebuffe G ; Caiazzo R ; Aubert S ; Vantyghem MC | 13/02/2019Article
Pechmann A, Auteur ; Konig K ; Bernert G ; Schachtrup K ; Schara U ; Schorling D ; Schwersenz I ; Stein S ; Tassoni A ; Vogt S ; Walter MC ; Lochmuller H ; Kirschner J | 21/01/2019Article
Konig K ; Pechmann A ; Thiele S ; Walter MC ; Schorling D ; Tassoni A ; Lochmuller H ; Muller-Reible C ; Kirschner J | England | 2019Article
Article
Article
Witherspoon JW, Auteur ; Vasavada RP ; Waite MR ; Shelton M ; Chrismer IC ; Wakim PG ; Jain MS ; Bonnemann CG ; Meilleur KG | 03/07/2018Article
Article
Wood L, Auteur ; Wood L ; Bassez G ; Bleyenheuft C ; Campbell C ; Cossette L ; Jimenez-Moreno AC ; Dai Y ; Dawkins H ; Manera JAD ; Dogan C ; El Sherif R ; Fossati B ; Graham C ; Hilbert J ; Kastreva K ; Kimura E ; Korngut L ; Kostera-Pruszczyk A ; Lindberg C ; Lindvall B ; Luebbe E ; Lusakowska A ; Mazanec R ; Meola G ; Orlando L ; Takahashi MP ; Peric S ; Puymirat J ; Rakocevic-Stojanovic V ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Schoser B ; Segovia S ; Shatillo A ; Thiele S ; Tournev I ; van Engelen B ; Vohanka S ; Lochmuller H | 2018Article
van der Meijden JC, Auteur ; Kruijshaar ME ; Rizopoulos D ; van Doorn PA ; van der Beek NAME ; van der Ploeg AT | 2018Article
Stein S, Auteur ; Bogard E ; Boice N ; Fernandez V ; Field T ; Gilstrap A ; Kahn SR ; Larkindale J ; Mathieson T | 2018Article
Ambrosini A, Auteur ; Ambrosini A ; Calabrese D ; Avato FM ; Catania F ; Cavaletti G ; Pera MC ; Toscano A ; Vita G ; Monaco L ; Pareyson D | 2018