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Disposer de médicaments innovants pour soigner les maladies neuromusculaires marque incontestablement un tournant historique. Ce bond en avant scientifique suscite bien des interrogations éthiques, qu’elles concernent la prise en charge des pati[...]Article
L’arrivée d’une innovation thérapeutique suscite bien évidemment l’enthousiasme. Pas question pour autant d’en oublier d’exercer son esprit critique ni d’utiliser les connaissances acquises et les recommandations existantes au moment d’implément[...]Article
L’alglucosidase alfa ou Myozyme® reste le premier médicament innovant disponible pour traiter une myopathie de l’adulte. Cette expérience originelle est riche d’enseignements tant sur le plan de la recherche que de la pratique clinique. Méthodol[...]Article
SOMMAIRE p 5 - Une ère nouvelle, à construire ensemble : Laurence Tiennot-Herment p 7 - Un rêve qui devient réalité : Jean Pouget p 8 - Biothérapies : une révolution en marche : Serge Braun p 13 - Le(s) long(s) parcours de la mise sur le mar[...]Article
Le nusinersen ou Spinraza® est utilisé en France dans l’amyotrophie spinale infantile chez l’enfant depuis un peu plus d’un an seulement. Des données personnelles, évidemment très préliminaires, apporte de premiers arguments sur son intérêt dans[...]Article
Recevoir un nouveau médicament pour soigner une maladie rare signifie aussi en connaitre potentiellement les effets secondaires, qu’ils soient déjà connus ou pas encore. Leur signalement intéresse au plus haut point les équipes de pharmacovigila[...]Article
Le chemin qui conduit à la mise à disposition d’une innovation thérapeutique dans les services hospitaliers, où les patients pourront en bénéficier, supporte de nombreux ralentissements. Administrations, professionnels de santé, industriels et p[...]Article
> Alfred H. Sturtevant fut le premier à s’en étonner : le taux de mutation est faible mais n’atteint jamais zéro. Pourtant, la plupart des mutations qui modifient le phénotype ont un effet délétère, les individus qui produisent le moins de muta[...]Article
Les thérapies innovantes arrivent dans les maladies neuromusculaires et avec elles, de nouveaux challenges. Le premier d’entre eux est que tous les malades concernés puissent accéder à ces nouveaux traitements, tout en continuant à bénéficier d’[...]Article
Salort-Campana E, Auteur ; Espil Taris C ; Prigent H ; De Antonio M ; Lebrun-Vignes B ; Tiffreau V ; Honnet G | EDP Sciences | 03/2019Suivre les bénéfices et la tolérance d’une thérapie innovante constitue un exercice relativement récent dans le champ des maladies neuromusculaires. Fonction respiratoire, capacités musculaires et fonctionnelles, qualité de vie, effets indésirab[...]Article
La Journée de Recherche Clinique « Innovation thérapeutique et parcours de soins » du 14 septembre 2018 a été organisée par l’AFM-Téléthon en partenariat avec la filière de santé maladies rares Filnemus. C’est le troisième partenariat du genre. [...]Article
Entre le premier essai clinique d’un médicament en développement et sa commercialisation, la route est longue et semée d’embûches. De raccourcis en itinéraire bis, d’évaluations rendues publiques en négociations sécrètes, ce dédale réglementaire[...]Article
Salbutamol, éphédrine, anticholinestérasiques ou encore quinidine, différents médicaments sur le marché depuis longtemps sont aujourd’hui prescrits aussi dans les syndromes myasthéniques congénitaux, avec une efficacité remarquable. Ils ont tran[...]Article
Comment les établissements de santé peuvent-ils s’organiser pour se mettre en capacité de proposer une innovation thérapeutique à tous les patients concernés dès son arrivée sur le marché, sans sélection et dans de bonnes conditions ? À partir d[...]Article
Du génome bactérien de l’endosymbionte d’origine les mitochondries animales n’ont retenu que 13 séquences codant des polypeptides essentiels à la production d’ATP. La découverte de petits peptides d’origine mitochondriale vient remettre en quest[...]Article
Le séquençage à haut débit est en train de révolutionner les différents diagnostics génétiques et notamment le diagnostic préimplantatoire (DPI), ouvrant les portes à une médecine prédictive de plus en plus performante. Le DPI n’est pas lui-même[...]Article
« Quel monde voulons-nous pour demain ? » : c’est autour de cette question que, durant le premier semestre 2018, ont été organisés sous l’égide du Comité consultatif national d’éthique pour les sciences de la vie et de la santé (CCNE)1, les État[...]Article
médecine/sciences (m/s) a, tout au long de son existence, accompagné les nombreux débats qui ont agité la communauté scientifique et médicale concernant les questions de bioéthique posées par les bouleversements majeurs que les avancées de la re[...]Article
Plusieurs myosines de type 1 possédant une seule chaîne lourde (myosines 1b, 1c et 1d) ont été identifiées dans le cerveau [1, 2]. Elles contribuent dans d’autres types cellulaires au trafic membranaire le long des voies d’endocytose et d’exocyt[...]Article
SOMMAIRE ÉDITORIAL p 5 - L’errance diagnostique au coeur des préoccupations du 3e Plan National Maladies Rares / Gisèle Bonne, Jean Pouget PHYSIOLOGIE p 6 - Le mouvement humain : de l’unité motrice à la force musculaire / François Hug [...]Article
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Giordani L, Auteur ; He GJ ; Negroni E ; Sakai H ; Law JYC ; Siu MM ; Wan R ; Tajbakhsh S ; Cheung TH ; Le Grand F | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Article
Janin A, Auteur ; Manel V ; Millat G ; Streichenberger N | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Les myopathies myofibrillaires sont un groupe de pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes mais partageant des caractéristiques histologiques communes. On retrouve au niveau du muscle des modifications de la structure des myofibrille[...]Article
Le muscle strié squelettique adulte normal est capable de régénérer après une lésion, recouvrant ainsi complètement sa fonctionnalité. On sait depuis plusieurs décennies que cette capacité est due aux cellules satellites logeant le long des myof[...]