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AFM-TELETHON
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Les motoneurones (MN), qui forment les nerfs, constituent le dernier relais du circuit que suivent les informations envoyées par le système nerveux central jusqu’aux muscles effecteurs pour provoquer leur contraction. Alors que le corps cellulai[...]Article
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert représente une des formes les plus fréquentes de myopathie chez l’adulte. Outre un déficit musculaire potentiellement invalidant et nécessitant un suivi rééducatif et neurologique r[...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
SOMMAIRE ÉDITORIAL p 5 - AcadeMYO, un pari réussi J. Andoni Urtizberea, Norma B. Romero PRIX SFM p 6 - Identification de nouveaux facteurs entraînant des contractions CTG.CAG dans la dystrophie myotonique de type 1 Laure de Pontual, Ge[...]Article
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L’analyse des biopsies musculaires constitue un outil essentiel dans le domaine de la recherche et pour le diagnostic. La biopsie musculaire est régulièrement utilisée dans le diagnostic et l’évaluation de nombreuses maladies neuromusculaires su[...]Article
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Les nombreux travaux précliniques de thérapie génique (TG) mis en oeuvre afin de modifier l’histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), ont aujourd’hui abouti à la mise en place d’essais cliniques évaluant la sécurité et l’[...]Article
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La pandémie de COVID-19 et ses conséquences, notamment en termes d’accès aux soins,a bouleversé les schémas de prise en charge des maladies rares et complexes. Les neuropathies périphériques inflammatoires et dysimmunitaires (NIPD) ne font pas e[...]Article
Lessard I ; Tard C ; Salort-Campana E ; Sacconi S ; Laforet P ; Behin A ; Bassez G ; Orlikowski D ; Merle P ; Nollet S ; Gallay L ; Berard F ; Bouhour F | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 07/2021Article
SOMMAIRE : Editorial / Editorial p 3 - Bientôt une étude pilote pour le premier dépistage génétique à la naissance en France ! Soon a pilot study for the first genetic neonatal screening in France! HOMMAGES /TRIBUTES p 6 - In Mem[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bonne G, Validateur ; Ben Yaou R, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2021Les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss sont des maladies rares, d'origine génétique. Elles se manifestent par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives, des rétractions musculo-tendineuses (raccourcissement et perte d'élastici[...]Publication AFM
La maladie de Pompe est une maladie musculaire rare d’origine génétique qui se traduit par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Il s’agit d’une forme de glycogénose musculaire. Elle se manifes[...]Publication AFM
Les myopathies distales sont des maladies rares, d’origine génétique. Elles touchent principalement les muscles des extrémités des membres (avant-bras et mains, jambes et pieds). Les manifestations de la maladie sont très variables allant d’un[...]Publication AFM
La perte de fonctionnalité du membre supérieur (bras, avant-bras, main, doigts) a une influence directe sur la qualité de vie. Le membre supérieur a, non seulement, une dimension fonctionnelle (rapprocher/éloigner, tenir, prendre des objets...),[...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Hammouda EH, Validateur ; Lofaso F, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Comment réagir face à une situation d’urgence de santé ? Qu’il s’agisse de difficultés respiratoires, de troubles cardiaques, d’une fracture, de problèmes digestifs graves… appeler le Samu (15) est le premier réfl exe à avoir : c’est le meilleur m[...]Publication AFM
Sommaire : page 2 - Au fil de l’actu page 6 - Entretien avec la présidente page 8 - Notre association page 34 - Notre combat page 72 - Nos comptesVLM
Le Téléthon a montré sa force créative et collective, et sa capacité à résister dans un contexte totalement inédit.
Association Française contre les Myopathies (AFM)
Association des Myopathes de France (AMF) créée en 1958
Association Française pour la myopathie (AFM)