Titre :
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Questions-Réponses Medecins/Chercheurs (Spécial Journées des Familles 2013)
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Revue :
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VLM. Vaincre les myopathies, 165
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Auteurs :
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Journées des familles (14-15 Juin 2013; Paris) ;
Haquin B
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Type de document :
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VLM
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Année de publication :
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01/08/2013
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Pages :
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p. 18-20
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Langues:
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Français
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Mots-clés :
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AFM-Téléthon
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amyotrophie spinale
;
ataluren
;
codon stop
;
dystrophie musculaire de Duchenne
;
dystrophie musculaire des ceintures
;
dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
;
dystrophie myotonique de type 1
;
dystrophine
;
essai clinique
;
génétique
;
journées des familles
;
kinésithérapie
;
maladie neuromusculaire
;
myasthénie auto-immune
;
saut d'exon
;
thymectomie
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Résumé :
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Questions : - Les essais de saut d'exon 45 dans la myopathie de Duchenne vont-ils s'adresser aux malades non ambulants ? - Le saut d'exon peut-il être un traitement quand il y a une mutation dans l'exon 3 de la dystrophine ? - Mon fils a un codon stop dans l'exon 55. Est-ce qu'il peut bénéficier de l'Ataluren (PTC 124 ) - Est-ce que l'apnée du sommeil est liée à la maladie de Steinert ? - Pour la douleur, est-ce qu'il existe des traitements autres que le paracétamol ? - La thymectomie peut-elle faire disparaître les symptômes de la myasthénie ? - Quand on a une myasthénie, peut-on avoir aussi d'autres maladies auto-immunes ? - Existe-t-il des modèles animaux pour la FSH ? - Comment se fait-il que ma maladie, la FSH, se soit déclanchée à 60 ans ? - Est-ce que les efforts physiques soutenus peuvent l'avoir favorisée ? - Quel type de kinésithérapie -active ou passive- faut-il pour une myopathie des ceintures ? - J'ai une myopathie des ceintures et j'ai des problèmes pour parler et pour avaler la salive. Est-ce qu'il y a quelque chose à faire ? - Pourquoi indiquez-vous que la thérapie génique de la SMA, la fenêtre thérapeutique sera étroite ? - Ma fille et moi-même n'avons toujours pas de diagnostic génétique alors que tous les gènes connus ont été testés. Que faire ?
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Lien associé :
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Voir aussi :
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