Titre : | Clinical and Genetic Features in a Series of Eight Unrelated Patients with Neuropathy Due to Glycyl-tRNA Synthetase (GARS) Variants |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases, 7, 2 |
Auteurs : | Forrester N ; Rattihalli R ; Horvath R ; Maggi L ; Manzur A ; Fuller G ; Gutowski N ; Rankin J ; Dick D ; Buxton C ; Greenslade M ; Majumdar A |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 2020 |
Pages : | p 137 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; CMT2D ; diagnostic ; diagnostic génétique ; enfant ; étude de cas ; féminin ; gène GARS1 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; masculin ; séquençage |
Mots-clés: | Aminoacyl-tRNA synthetases;Charcot-Marie-Tooth disease;Glycyl-tRNA synthetase;Next Generation Sequencing;distal hereditary motor neuropathy;peripheral neuropathies; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31985473 / DOI : 10.3233/JND-200472 |
N° Profil MNM : | 2020013 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31985473 |