Titre : | Evidence of diaphragmatic dysfunction with severe alveolar hypoventilation syndrome in mitochondrial respiratory chain deficiency |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 30, 7 |
Auteurs : | Barcia G ; Khirani S ; Amaddeo A ; Assouline Z ; Pennisi A ; Boddaert N ; Romero NB ; Desguerre I ; Schiff M ; Rotig A ; Besmond C ; Bonnefont JP ; Munnich A ; Fauroux B |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 2020 |
Pages : | p 593 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Diaphragmatic dysfunction;MT-CYB;Mitochondrial disease;TK2;mtDNA; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32654952 / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.06.002 |
N° Profil MNM : | 2020071 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32654952 |