Titre : | An adult nemaline myopathy patient with respiratory and heart failure harboring a novel NEB variant |
Revue : | eNeurologicalSci, 21 |
Auteurs : | Ohara M ; Saito Y ; Watanabe M ; Mizutani S ; Kobayashi M ; Iida A ; Nishino I ; Fujigasaki H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | CK, creatine kinase;Congenital;ECG, electrocardiography;Heart failure;LVOT, left ventricular outflow track;LVOT-VTI, LVOT-velocity time integral.;NM, nemaline myopathy;Nebulin (NEB);Nemaline myopathy;Respiratory failure;TTE, transthoracic echocardiography;bpm, beats per minute; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32939402 / DOI : 10.1016/j.ensci.2020.100268 |
N° Profil MNM : | 2020092 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32939402 |