Titre : | Distal muscle weakness is a common and early feature in long-term enzyme-treated classic infantile Pompe patients |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 |
Auteurs : | van den Dorpel JJA ; Poelman E ; Harlaar L ; van Kooten HA ; van der Giessen LJ ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP ; van der Beek NAME |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2020 |
Pages : | p 247 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Distal muscle weakness;Enzyme replacement therapy (ERT);Glycogen storage disease type II;Muscle function;Pompe disease; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32928284 / DOI : 10.1186/s13023-020-01482-w |
N° Profil MNM : | 2020092 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32928284 |