Titre : | Diagnostic challenges in metabolic myopathies |
Revue : | Expert Review of Neurotherapeutics |
Auteurs : | Angelini C ; Marozzo R ; Pegoraro V ; Sacconi S |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Glycogenosis type 2;Pompe disease;biomarkers;carnitine;fatty acid oxidation;glycogenosis type 5;newborn screening;riboflavin; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32941087 / DOI : 10.1080/14737175.2020.1825943 |
N° Profil MNM : | 2020092 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32941087 |