Titre : | De Novo and Inherited Variants in GBF1 are Associated with Axonal Neuropathy Caused by Golgi Fragmentation |
Revue : | American journal of human genetics, 107, 4 |
Auteurs : | Mendoza-Ferreira N ; Karakaya M ; Cengiz N ; Beijer D ; Brigatti KW ; Gonzaga-Jauregui C ; Fuhrmann N ; Holker I ; Thelen MP ; Zetzsche S ; Rombo R ; Puffenberger EG ; De Jonghe P ; Deconinck T ; Zuchner S ; Strauss KA ; Carson V ; Schrank B ; Wunderlich G ; Baets J ; Wirth B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2020 |
Pages : | p 763 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth neuropathy;GBF1;Golgi fragmentation;de novo;dominant variants;exome;genome;motor neuropathy;neuromuscular disorder;next-generation sequencing; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32937143 / DOI : 10.1016/j.ajhg.2020.08.018 |
N° Profil MNM : | 2020092 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32937143 |