Titre : | Further evidence for POMK as candidate gene for WWS with meningoencephalocele |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 |
Auteurs : | Paul L ; Rupprich K ; Della Marina A ; Stein A ; Elgizouli M ; Kaiser FJ ; Schweiger B ; Koninger A ; Iannaccone A ; Hehr U ; Kolbel H ; Roos A ; Schara Schmidt U ; Kuechler A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2020 |
Pages : | p 242 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | alpha-dystroglycanopathy;congenital muscular dystrophy;meningoencephalocele;POMK;Protein O-mannose kinase;Walker-Warburg syndrome; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32907597 / DOI : 10.1186/s13023-020-01454-0 |
N° Profil MNM : | 2020091 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32907597 |