Titre : | Clinical and Molecular Spectrum of Myotonia and Periodic Paralyses Associated With Mutations in SCN4A in a Large Cohort of Italian Patients |
Revue : | Frontiers in neurology, 11 |
Auteurs : | Maggi L ; Brugnoni R ; Canioni E ; Tonin P ; Saletti V ; Sola P ; Piccinelli SC ; Colleoni L ; Ferrigno P ; Pini A ; Masson R ; Manganelli F ; Lietti D ; Vercelli L ; Ricci G ; Bruno C ; Tasca G ; Pizzuti A ; Padovani A ; Fusco C ; Pegoraro E ; Ruggiero L ; Ravaglia S ; Siciliano G ; Morandi L ; Dubbioso R ; Mongini T ; Filosto M ; Tramacere I ; Mantegazza R ; Bernasconi P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2020 |
Pages : | p 646 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | SCN4A gene mutation;SNEL;channelopathies;myotonia;periodic paralysis;voltage-gated sodium channel NaV1.4; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32849172 / DOI : 10.3389/fneur.2020.00646 |
N° Profil MNM : | 2020091 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32849172 |