Titre : | The clinical-phenotype continuum in DYNC1H1-related disorders-genomic profiling and proposal for a novel classification |
Revue : | Journal of human genetics |
Auteurs : | Becker LL ; Dafsari HS ; Schallner J ; Abdin D ; Seifert M ; Petit F ; Smol T ; Bok L ; Rodan L ; Krapels I ; Spranger S ; Weschke B ; Johnson K ; Straub V ; Kaindl AM ; Di Donato N ; von der Hagen M ; Cirak S |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 2020 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32788638 / DOI : 10.1038/s10038-020-0803-1 |
N° Profil MNM : | 2020081 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32788638 |