Titre : | Dominantly inherited distal nemaline/cap myopathy caused by a large deletion in the nebulin gene |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 29, 2 |
Auteurs : | Kiiski KJ ; Lehtokari VL ; Vihola AK ; Laitila JM ; Huovinen S ; Sagath LJ ; Evila AE ; Paetau AE ; Sewry CA ; Hackman PB ; Pelin KB ; Wallgren-Pettersson C ; Udd B |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 2019 |
Pages : | p 97 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Cap myopathy;Distal myopathy;Dominant nemaline myopathy;Nebulin;Nemaline myopathy-CGH Array; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 30679003 / DOI : 10.1016/j.nmd.2018.12.007 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30679003 |