Titre : | A novel, pathogenic dinucleotide deletion in the mitochondrial MT-TY gene causing myasthenia-like features |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Lim AZ ; McMacken G ; Rastelli F ; Olahova M ; Baty K ; Hopton S ; Falkous G ; Topf A ; Lochmuller H ; Marini-Bettolo C ; McFarland R ; Taylor RW |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 06/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Congenital myasthenia syndromes (CMS);MTTY gene;Mitochondrial disease;Muscle biopsy;mtDNA tRNA variant; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32684384 / DOI : 0.1016/j.nmd.2020.06.008 |
N° Profil MNM : | 2020072 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32684384 |
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