Titre : | Homozygous mutations in C1QBP as cause of progressive external ophthalmoplegia (PEO) and mitochondrial myopathy with multiple mtDNA deletions |
Revue : | Human mutation |
Auteurs : | Marchet S ; Legati A ; Nasca A ; Di Meo I ; Spagnolo M ; Zanetti N ; Lamantea E ; Catania A ; Lamperti C ; Ghezzi D |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | C1QBP;mitochondrial DNA;primary mitochondrial myopathy;progressive external ophthalmoplegia; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32652806 / DOI : 10.1002/humu.24081 |
N° Profil MNM : | 2020071 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32652806 |