Titre : | Longitudinal increases in somatic mosaicism of the expanded CTG repeat in myotonic dystrophy type 1 are associated with variation in age-at-onset |
Revue : | Human molecular genetics |
Auteurs : | Morales F ; Vasquez M ; Corrales E ; Vindas-Smith R ; Santamaria-Ulloa C ; Zhang B ; Sirito M ; Estecio MR ; Krahe R ; Monckton DG |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie myotonique de type 1 ; étude longitudinale ; physiopathologie ; répétition de triplet |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32601694 / DOI : 10.1093/hmg/ddaa123 |
N° Profil MNM : | 2020062 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32601694 |