Titre : | Neutral Lipid Storage Disease Associated with the PNPLA2 Gene: Case Report and Literature Review |
Revue : | European neurology |
Auteurs : | Samukawa M ; Nakamura N ; Hirano M ; Morikawa M ; Sakata H ; Nishino I ; Izumi R ; Suzuki N ; Kuroda H ; Shiga K ; Saigoh K ; Aoki M ; Kusunoki S |
Type de document : | Article |
Editeur : | Switzerland, 06/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; étude de cas ; gène PNPLA2 ; Japon ; lipidose ; masculin ; myopathie à surcharge lipidique multisystémique |
Mots-clés: | genotype-phenotype correlation;glaucoma;neutral lipid storage disease with myopathy;PNPLA2;pulmonary cysts;triglyceride deposit cardiomyovasculopathy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32564019 / DOI : 10.1159/000508346 |
N° Profil MNM : | 2020062 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32564019 |