Titre : | Mutations in the SIGMAR1 gene cause a distal hereditary motor neuropathy phenotype mimicking ALS: Report of two novel variants |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Ma MT ; Chen DH ; Raskind WH ; Bird TD |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 05/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; amyotrophie spinale distale ; amyotrophie spinale distale de type Jerash ; diagnostic différentiel ; étude de cas ; Europe de l'Ouest ; gène SIGMAR1 ; masculin |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central® (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32600828 / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.05.005 |
N° Profil MNM : | 2020062 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32600828 |