Titre : | Corrélations phénotype-génotype dans les titinopathies : Mise au point |
Revue : | Les Cahiers de Myologie, 21 |
Auteurs : | Juntas-Morales R ; Perrin A ; Cossee M |
Type de document : | Article |
Editeur : | EDP Sciences, 06/2020 |
Pages : | p 16 |
Langues: | Français |
Résumé : |
Les pathologies dues à des variants pathogènes du gène TTN codant la titine ou titinopathies représentent un groupe important et très hétérogène de maladies du muscle squelettique. Ce même gène TTN est par ailleurs considéré aujourd’hui comme le principal gène impliqué dans les cardiomyopathies dilatées avec une prévalence de 17%.
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