Titre : | Une approche clinico-biologique intégrée pour interpréter la pathogénicité des variants du gène de la titine : Mise au point |
Revue : | Les Cahiers de Myologie, 21 |
Auteurs : | Perrin A ; Juntas-Morales R ; Cossee M |
Type de document : | Article |
Editeur : | EDP Sciences, 06/2020 |
Pages : | p 9 |
Langues: | Français |
Résumé : |
La titine est la plus grande protéine présente dans notre organisme. L’isoforme la plus longue a un poids moléculaire de 4 200 kilodaltons. Deux filaments de titine à polarité opposée recouvrent chaque moitié du sarcomère entre le disque Z et la ligne (ou bande) M. La titine joue un rôle crucial dans le maintien de l’intégrité de la structure du sarcomère par l’intermédiaire d’interactions avec de nombreuses protéines dont la myosine, l’actine, l’alphaactinine, les calpaïnes 1 et 3, l’obscurine, la téléthonine et bien d’autres.
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