Titre : | A New Point Mutation in the PMP22 Gene in a Family Suffering From Atypical HNPP |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases |
Auteurs : | Benquey T ; Fockens E ; Kouton L ; Delmont E ; Martini N ; Levy N ; Attarian S ; Bonello-Palot N |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 06/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; diagnostic ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène PMP22 ; masculin ; neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression |
Mots-clés: | HNPP;PMP22 gene;phenotypic heterogeneity;point mutations; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32538861 / DOI : 10.3233/JND-190460 |
N° Profil MNM : | 2020061 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32538861 |