Titre : | Hereditary polyneuropathy with optic atrophy due to PDXK variant leading to impaired Vitamin B6 metabolism |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Keller N ; Mendoza-Ferreira N ; Maroofian R ; Chelban V ; Khalil Y ; Mills PB ; Boostani R ; Torbati PN ; Karimiani EG ; Thiele H ; Houlden H ; Wirth B ; Karakaya M |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 04/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; atrophie optique ; diagnostic génétique ; étude de cas ; féminin ; fratrie ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; masculin ; polyneuropathie |
Mots-clés: | PDXK;hereditary neuropathy;optic atrophy;pyridoxal kinase;pyridoxal phosphate;vitamin B6; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32522499 / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.04.004 |
N° Profil MNM : | 2020061 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32522499 |