Titre : | SMA : l’expérience new-yorkaise du dépistage à la naissance |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 02/07/2020 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; dépistage néonatal ; diagnostic ; stade présymptomatique |
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Texte intégral : |
Un programme de dépistage néonatal dans l’État de New-York met en évidence une fréquence de la SMA inférieure à la fréquence théorique. Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), l’efficacité des nouveaux traitements (Spinraza®, Zolgensma®…) s’avère plus grande lorsque les signes cliniques ne sont pas encore apparus (phase dite « pré-symptomatique »). Plusieurs pays ont déjà mis en place un programme de dépistage néonatal de la SMA, mettant en évidence sa faisabilité et son utilité pour améliorer l’efficacité de ces traitements. Un tel programme a ainsi été mis en place dans l’État de New-York (États-Unis) depuis 2018. Ses premiers résultats ont été publiés en mai 2020 : en un an, sur 225 000 nouveau-nés testés, 8 ont été diagnostiqués comme atteints de SMA. D’après l’incidence théorique de la maladie, les auteurs s’attendaient à dépister entre 20 et 38 nouveau-nés. Sept des 8 enfants identifiés ont pu bénéficier de traitement par Spinraza® ou Zolgensma®, y compris pour l’un d’entre eux qui présentait 4 copies du gène SMN2. Depuis le mois de mars 2020, 18 autres États des États-Unis se sont également lancés dans le dépistage néonatal de la SMA, ce qui permettra d’affiner la fréquence de la SMA en « vie réelle ». ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Les premiers enseignements du programme de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 dans l’État de New-York. L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes par le patient au niveau moteur. La maladie est à l’origine de paralysies évoluant souvent vers une atteinte respiratoire et des déformations orthopédiques. L’arrivée récente de deux traitements innovants à base d’oligonucléotides anti-sens (Spinraza®) ou de thérapie génique (Zolgensma®) a relancé l’intérêt d’un dépistage précoce de la maladie, le plus souvent à la naissance. Dans un article publié en mai 2020, des chercheurs américains ont analysé les résultats du programme de dépistage néonatal de la SMA mis en place dans l’État de New-York (États-Unis) depuis 2018 suite aux recommandations fédérales. Sur un an, 225 000 nouveau-nés ont ainsi pu être testés et huit d’entre eux ont bénéficié d’un diagnostic présymptomatique de SMA associé à 2 copies du gène SMN2 pour 3 d’entre eux, et 3 copies pour 3 d’entre eux. Ces six enfants ont été traités très rapidement soit par Spinraza® ou par Zolgensma®. On notera que l’un des deux enfants porteur d’au moins quatre copies de SMN2 a quand même été traité en dépit des recommandations d’attentisme et de surveillance proposés habituellement par les experts. Les auteurs soulignent enfin que l’incidence de la SMA observée en vie réelle (1 cas sur 28 000 naissances) est très inférieure, d’environ trois fois, aux chiffres théoriques communément admis. |
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Documents numériques (1)
B_amyotrophie spinale proximale liee a SMn1_nBS-nYS_200702 Adobe Acrobat PDF |