Titre : | SMA : l’absence de SMN visible dans le cervelet aussi |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 29/06/2020 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 |
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Texte intégral : |
Une étude menée chez des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 retrouve une atteinte du cervelet à l’imagerie, sans aucun symptôme. L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ou SMA s’accompagne d’une absence de production de la protéine de survie des motoneurones (SMN pour Survival of motor neuron). Ce manque entraine une dégénérescence des motoneurones périphériques, lesquels transmettent l'ordre de mouvement depuis la moelle épinière jusqu’aux muscles. Or la protéine SMN n’est pas présente uniquement dans les motoneurones, mais dans toutes les cellules de l’organisme. Son absence pourrait donc altérer d’autres tissus, notamment nerveux, à l’exemple du cervelet. Situé sous le cerveau, en arrière du tronc cérébral, il intervient dans le contrôle des mouvements et de l’équilibre. Une équipe de cliniciens français et brésiliens a recherché des anomalies du cervelet chez 25 adultes atteints de SMA de type III ou IV, comparés à 25 adultes indemnes de cette maladie. Tous ont bénéficié d’une technique d’imagerie par résonance magnétique (IRM) adaptée à la recherche d’anomalies morphologiques mineures. Elle a détectée une réduction du volume ou un amincissement de la substance grise de certaines parties du cervelet en cas de SMA. Ces changements sont significatifs, mais n’entrainent aucune manifestation. Leur existence plaide en faveur d’une diffusion de la SMA au-delà des motoneurones et pourrait aider à mieux comprendre les mécanismes de la maladie. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Une atrophie cérébelleuse sélective mais sans traduction clinique dans la SMA de type III et IV. Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constituent la deuxième cause de pathologie neuromusculaire chez l’enfant. La forme la plus répandue de SMA est due à une délétion homozygote du gène SMN1, celui-ci codant une protéine ubiquitaire impliquée dans le métabolisme des ARN. En fonction de l’âge de début de la maladie et de la sévérité du phénotype, on distingue quatre types de SMA (de I à IV). Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, une dégénérescence est observée au niveau du motoneurone reliant la corne antérieure à la jonction neuromusculaire, à la différence de la SLA où ce phénomène est noté aussi au niveau du premier motoneurone. La question de l’existence d’anomalies neuronales autres que le motoneurone reste posée au vu du caractère ubiquitaire de la protéine SMN et aux observations faites dans des souris modèles de SMA. Dans un article publié en mai 2020, des cliniciens français et brésiliens de l’Hôpital Pitié-Salpêtrière (Paris) rapportent les résultats d’une étude comparative d’une imagerie cérébelleuse réalisée chez 25 adultes atteints de SMA de type III ou IV. La morphologie précise du cervelet a pu être établie et analysée grâce à un algorithme de type CERES. Une atrophie sélective, d’importance variable, a été notée dans trois lobules cérébelleux (VIIIB, IX et X) ainsi qu’un amincissement cortical du seul lobule IX. Pour autant, aucun patient n’avaient de symptomatologie cérébelleuse. Cette constatation plaide en faveur d’une diffusion plus étendue de la SMA et permettra peut-être de mieux comprendre sa pathophysiologie. |
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Documents numériques (1)
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