Titre : | GAA gene mutation detection following clinical evaluation and enzyme activity analysis in Azeri Turkish patients with Pompe disease |
Revue : | Metabolic brain disease |
Auteurs : | Gharesouran J ; Jalaiei A ; Hosseinzadeh A ; Ghafouri-Fard S ; Mokhtari Z ; Ghahremanzadeh K ; Rezazadeh N ; Shiva S ; Sadeghvand S ; Taheri M ; Rezazadeh M |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 06/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | consanguinité ; diagnostic génétique ; enfant ; étude de cas ; maladie de Pompe ; Turquie |
Mots-clés: | GAA gene;novel mutation;Pompe disease; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32504392 / DOI : 10.1007/s11011-020-00586-3 |
N° Profil MNM : | 2020053 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32504392 |