Titre : | Avancées dans les syndromes myasthéniques congénitaux |
Revue : | Avancées de la recherche |
Auteurs : | Myoinfo, Auteur ; Strochlic L, Validateur ; Godard-Bauche S, Validateur |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 06/2020 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 12 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | avancée de la recherche ; essai clinique ; étiologie ; maladie de la jonction neuromusculaire ; nosologie ; recherche thérapeutique ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
Les syndromes myasthéniques congénitaux sont des maladies rares, d'origine génétique.
Ils se caractérisent par une faiblesse musculaire, localisée ou généralisée. Elle évolue de manière plus ou moins fluctuante, avec une tendance nette à s’aggraver à l’effort. Ce document présente les actualités de la recherche publiées au cours de l’année écoulée dans les syndromes myasthéniques congénitaux : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. > SMC synaptiques > SMC pré-synaptiques > SMC post-synaptiques > SMC avec un déficit de glycosylation > Syndrome du canal lent > Myasthénie infantile familiale |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
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