Titre : | Avancées dans les glycogénoses musculaires |
Revue : | Avancées de la recherche |
Auteurs : | Myoinfo, Auteur ; Ronzitti G, Validateur |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 06/2020 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 46 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | alimentation-nutrition ; avancée de la recherche ; base de données ; déficit en glycogène synthétase (type 0) ; déficit en phosphoglycérate kinase ; description de la maladie ; diagnostic ; enzymothérapie ; essai clinique ; étude observationnelle ; génétique ; glycogénose musculaire ; glycogénose musculaire type XIV ; glycogénose musculaire type XV ; maladie d'Andersen ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de Di Mauro ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Tarui ; maladie neuromusculaire ; myopathie métabolique héréditaire ; prise en charge thérapeutique ; recherche thérapeutique ; registre de malades ; thérapie génique |
Résumé : |
Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires rares d’origine génétique qui se traduisent par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme.
Elles se manifestent fréquemment par une intolérance à l’effort, des douleurs musculaires (myalgies) ou des crampes, mais aussi pour certaines formes par une faiblesse des muscles respiratoires et/ou des membres ou une atteinte du foie. Ce document présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant les glycogénoses musculaires : études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales, colloques internationaux... > déficit en glycogène synthase musculaire (type 0) > maladie de Pompe (type II) > maladie de Cori-Forbes (type III) > maladie d’Andersen (type IV) > maladie de Mc Ardle (type V) > maladie de Tarui (type VII) > déficit en phosphorylase kinase (type IX) > maladie de Di Mauro (type X) > déficit en phosphoglucomutase (type XIV) > déficit en glycogénine-1 (type XV) |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
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